Cuando la mamá de Hagan dice a los 12 meses de edad, muchacho irlandés que él es uno en un millón, no es broma – y que no es exactamente un cumplido, tampoco.
Esas probabilidades se refieren al hecho de que tiene Hagan cistinosis. Y, para explicar la estadística, no hay literalmente sólo una posibilidad entre un millón de que ambos padres portan el gen defectuoso y transmitirlo a su descendencia.
De hecho, Hagen es uno de los ocho niños en Irlanda, que sufre de cistinosis, una enfermedad genética rara que hace que el aminoácido cistina se acumule y cristalize en diversos órganos.
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Sin tratamiento, la mayoría de los pacientes van a sufrir insuficiencia renal en fase terminal antes de su decimo cumpleaños. Pérdida de masa muscular, diabetes, dificultad para tragar y otros síntomas.
Se cree que alrededor de 2.000 de personas padecen la cistinosis, pero ese número podría ser subestimado en gran medida porque los pacientes son diagnosticados incorrectamente con frecuencia.
Hagan la madre de Donna describe lo que es el cuidado de un bebé con la enfermedad, y cómo ella y su marido a mantener cuidadosamente un registro de sus medicamentos para el tratamiento en un tablero blanco en su sala. Últimamente, Hagan ha estado haciendo mejor, y Donna es agradecido de que ella le puede sacar por un corto tiempo en las mañanas porque le gusta estar al aire libre.
Mientras que algunos medicamentos pueden retardar la progresión, no hay cura en este momento. En los Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado dos medicamentos para tratar los síntomas de la cistinosis: Cystagon y Procysbi. Las compañías farmacéuticas ofrecen asistencia financiera a los pacientes elegibles.
Donna ya ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos a través de una organización llamada cistinosis Irlanda, que ha recaudado más de $ 1,5 millones (USD). Cistinosis Irlanda se compone de 10 personas que están criando dinero con la esperanza de una cura se puede encontrar por sus propios hijos.
Para obtener información sobre investigaciones que se realizan en los EE.UU., haga clic aquí. La Fundación de Investigación de la cistinosis proporciona enlaces a una gran cantidad de recursos para las familias que están navegando las aguas de esta enfermedad rara.
