{"id":1207471,"date":"2021-05-10T09:44:13","date_gmt":"2021-05-10T13:44:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/hipoplasia-pontocerebelosa\/"},"modified":"2021-05-10T09:44:29","modified_gmt":"2021-05-10T13:44:29","slug":"hipoplasia-pontocerebelosa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/hipoplasia-pontocerebelosa\/","title":{"rendered":"Hipoplasia Pontocerebelosa"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"1207471\" class=\"elementor elementor-1207471 elementor-416926\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-1beeb8e elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"1beeb8e\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-e8a187e\" data-id=\"e8a187e\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9142358 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"9142358\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<h1>Hipoplasia Pontocerebelosa<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La hipoplasia pontocerebelosa es un t\u00e9rmino gen\u00e9rico para un grupo de afecciones que afectan el desarrollo del cerebro. El cerebelo y la protuberancia son los m\u00e1s afectados, aunque cualquier parte del cerebro tambi\u00e9n puede sufrir problemas de crecimiento. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Hay al menos diez formas de esta hipoplasia pontocerebelosa, la mayor\u00eda de las cuales se pueden detectar antes del nacimiento o inmediatamente despu\u00e9s. La mayor\u00eda de las formas provocan la muerte en la infancia, aunque algunas personas afectadas viven hasta la edad adulta. <\/span><\/p>\n<h4>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Desarrollo retrasado<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Discapacidad intelectual<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Desarrollo cerebral deteriorado<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Problemas con el movimiento<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Microcefalia<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dificultad al tragar<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Rigidez<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sin comunicacion<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Algunas personas afectadas experimentan convulsiones, problemas de visi\u00f3n, falta de habilidades motoras voluntarias y tambi\u00e9n patrones de movimiento anormales.<\/span><\/p>\n<h4>\u00bfQu\u00e9 causa la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Diferentes genes son responsables de diferentes formas de hipoplasia pontocerebelosa, siendo la mayor\u00eda de los casos el resultado de un gen EXOSC3 mutado. Otros genes que pueden causar esta afecci\u00f3n incluyen TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 y TSEN54. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Lo que tienen en com\u00fan estos genes es que todos juegan un papel en el desarrollo y la supervivencia de las neuronas, y todos se heredan con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo. <\/span><\/p>\n<h4>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En algunos casos, esta afecci\u00f3n se puede diagnosticar antes de que nazca un ni\u00f1o mediante una ecograf\u00eda, pero en la mayor\u00eda de los casos el diagn\u00f3stico se produce inmediatamente despu\u00e9s del nacimiento. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden confirmar un diagn\u00f3stico, que generalmente se sospecha despu\u00e9s de que los m\u00e9dicos notan los s\u00edntomas caracter\u00edsticos. Se utilizan otras pruebas para evaluar cada caso, como resonancias magn\u00e9ticas, ecograf\u00edas, estudios de conducci\u00f3n nerviosa y evaluaciones metab\u00f3licas. <\/span><\/p>\n<h4>\u00bfCu\u00e1les son los tratamientos para la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">No existe cura para esta condici\u00f3n; el tratamiento es sintom\u00e1tico. <\/span><\/p>\n<h4>\u00bfD\u00f3nde puedo encontrar m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la hipoplasia pontocerebelosa?<\/h4>\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none;\">\n<ul>\n<li style=\"list-style-type: none;\">\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/pontocerebellar-hypoplasia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.<\/span><\/a><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><a href=\"https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/pontocerebellar-hypoplasia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">NORD<\/span><\/a><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\"><a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/10704\/pontocerebellar-hypoplasia-type-1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">NIH<\/span><\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-ec14487 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"ec14487\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-e79721b\" data-id=\"e79721b\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4d9c5f5 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"4d9c5f5\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Art\u00edculos Sobre Hipoplasia Pontocerebelosa<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-921f07a elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"921f07a\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-0fb9d56\" data-id=\"0fb9d56\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c7345b7 elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"c7345b7\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-18a97db elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"18a97db\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-e739e65\" data-id=\"e739e65\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hipoplasia Pontocerebelosa \u00bfQu\u00e9 es la hipoplasia pontocerebelosa? La hipoplasia pontocerebelosa es un t\u00e9rmino gen\u00e9rico para un grupo de afecciones que afectan el desarrollo del cerebro. El cerebelo y la protuberancia son los m\u00e1s afectados, aunque cualquier parte del cerebro tambi\u00e9n puede sufrir problemas de crecimiento. Hay al menos diez formas de esta hipoplasia pontocerebelosa, la [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"corns-page-tpl.php","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1207471"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1207471"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1207471\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1207471"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}