Las enfermedades raras son mucho m\u00e1s comunes de lo que la gente piensa. La palabra \u00abrara\u00bb es desagradable. Pero la palabra solo se refiere a cada condici\u00f3n rara individual. En conjunto, las enfermedades raras son bastante comunes.<\/p>\n
De hecho, en Canad\u00e1, en su conjunto, son uno de los mayores contribuyentes a la morbilidad y mortalidad infantil. El sistema de salud ha estimado que una de cada tres camas de hospital en los centros pedi\u00e1tricos est\u00e1 llena de personas que viven con una enfermedad rara.<\/p>\n
El pa\u00eds estima que 1 de cada 40 ni\u00f1os tiene una enfermedad rara heredada gen\u00e9ticamente. Aproximadamente la mitad de todas las personas que nacen con una afecci\u00f3n poco com\u00fan no llegan a la edad adulta. \u00c9sta es la raz\u00f3n por la que la investigaci\u00f3n pedi\u00e1trica de enfermedades raras es primordial.<\/p>\n
Los investigadores de todo el mundo han identificado m\u00e1s de 7,000 enfermedades raras. Todos y cada uno son el resultado de alguna forma de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Y la mayor\u00eda no tiene actualmente una opci\u00f3n terap\u00e9utica aprobada, y mucho menos una cura.<\/p>\n
El descubrimiento es solo el primer paso. La curva de aprendizaje m\u00e1s empinada es descubrir tratamientos efectivos. El D\u00eda de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero de cada a\u00f1o tiene como objetivo crear conciencia sobre la necesidad de m\u00e1s investigaci\u00f3n y mejores terapias para estas afecciones.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma humano es una de las formas en que se puede acelerar el diagn\u00f3stico. Pero en lo que respecta a las terapias, el 95% de las 2,000 enfermedades diferentes no tienen un tratamiento eficaz. Algunos pueden tener terapias que ayuden en el manejo de los s\u00edntomas o incluso que retrasen la aparici\u00f3n de algunos s\u00edntomas. Pero, en \u00faltima instancia, el objetivo es encontrar terapias curativas para todas y cada una de las enfermedades raras que existen.<\/p>\n