{"id":1033643,"date":"2021-04-01T13:56:13","date_gmt":"2021-04-01T17:56:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/01\/enfermedad-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a-el-tratamiento-con-arn-es-prometedor-en-modelos-de-raton\/"},"modified":"2021-04-01T13:56:23","modified_gmt":"2021-04-01T17:56:23","slug":"enfermedad-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a-el-tratamiento-con-arn-es-prometedor-en-modelos-de-raton","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/01\/enfermedad-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a-el-tratamiento-con-arn-es-prometedor-en-modelos-de-raton\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: El tratamiento con ARN es prometedor en modelos de rat\u00f3n"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a una historia de Charcot-Marie-Tooth News<\/a>, un estudio reciente ha demostrado los impactos potenciales de una terapia basada en ARN como tratamiento para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.<\/strong> El tratamiento pudo normalizar la funci\u00f3n motora y la fuerza muscular en dos modelos de rat\u00f3n diferentes de la enfermedad, incluido un modelo destinado a representar una enfermedad grave. Adem\u00e1s, el tratamiento pudo controlar los niveles de PMP22, una prote\u00edna considerada un biomarcador clave en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A). <\/strong><\/p>\n

Acerca de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso perif\u00e9rico. Se caracteriza principalmente por una p\u00e9rdida progresiva de la sensaci\u00f3n de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo.<\/b> La causa de esta enfermedad generalmente est\u00e1 vinculada a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero la mutaci\u00f3n involucrada var\u00eda seg\u00fan la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen m\u00faltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, adem\u00e1s del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa da\u00f1o al ax\u00f3n neuronal en su lugar. <\/span>Los s\u00edntomas incluyen pie ca\u00eddo, atrofia muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, p\u00e9rdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores.<\/b> El tratamiento generalmente incluye terapia y cirug\u00eda para mantener la funci\u00f3n. No existe cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los a\u00f1os 30 y 40. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Sobre el Estudio<\/h2>\n

Estos resultados alentadores podr\u00edan resultar en un enfoque m\u00e1s preciso para el tratamiento de esta forma de la enfermedad y tambi\u00e9n podr\u00edan tener implicaciones para otros trastornos<\/strong>. El estudio original se puede encontrar aqu\u00ed<\/a> en la revista Communications Biology.<\/em> <\/p>\n

El tipo 1A es la forma m\u00e1s extendida de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y se ha relacionado decisivamente con una duplicaci\u00f3n que afecta al gen PMP22<\/em>, lo que provoca que se produzca demasiada prote\u00edna, lo que desencadena la desmielinizaci\u00f3n<\/strong>. Un equipo de cient\u00edficos en Francia ha estado trabajando en una terapia especial que utiliza ARN interferente peque\u00f1o (ARNip) para reducir la PMP22.<\/p>\n

Los investigadores probaron varios ARNip y finalmente encontraron uno que pudo causar una reducci\u00f3n de alrededor del 50 por ciento.<\/strong> Sin embargo, el tratamiento no tuvo ning\u00fan efecto en el modelo de rat\u00f3n hasta que se combin\u00f3 con escualeno, que protegi\u00f3 al ARNip de la degradaci\u00f3n. Se probaron dos modelos de rat\u00f3n, que recibieron una dosis de 0.5 mg\/kg dos veces por semana durante un per\u00edodo de 20 d\u00edas. <\/strong><\/p>\n

La terapia pareci\u00f3 tener beneficios duraderos ya que los efectos continuaron observ\u00e1ndose durante tres semanas despu\u00e9s de la dosis final. En \u00faltima instancia, este enfoque parece ser un tratamiento prometedor para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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