bluebird bio ha creado una terapia g\u00e9nica para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), que ahora se est\u00e1 abriendo camino a trav\u00e9s de un programa de desarrollo cl\u00ednico. Seg\u00fan Businesswire, bluebird ha publicado datos de dos estudios: el ensayo Fase 3 ALD-104 y el estudio Fase 2\/3 Starbeam. Toda la investigaci\u00f3n divulgada al p\u00fablico se present\u00f3 en la 47\u00aa Reuni\u00f3n Anual de la Sociedad Europea de Trasplante de Sangre y M\u00e9dula.<\/p>\n
La adrenoleucodistrofia<\/a> (ALD) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por da\u00f1o a la vaina de mielina, que es la cubierta protectora que rodea las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro. Los \u00e1cidos grasos de cadena muy larga pueden acumularse en el sistema nervioso y la gl\u00e1ndula suprarrenal, provocando los s\u00edntomas caracter\u00edsticos de la enfermedad. Existen m\u00faltiples formas de esta afecci\u00f3n, como la enfermedad de Addison, la adrenomieloneuropat\u00eda, la ALD cerebral (CALD) y la ALD femenina. CALD ve s\u00edntomas como convulsiones, p\u00e9rdida de audici\u00f3n y visi\u00f3n, espasmos musculares, demencia progresiva, problemas para tragar, ojos cruzados, trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, deterioro intelectual progresivo, comportamiento agresivo y los s\u00edntomas adicionales que se observan en la enfermedad de Addison.<\/p>\n Estos s\u00edntomas son el resultado de una mutaci\u00f3n del gen ABCD 1, que se transporta en el cromosoma X. Debido a esto, los hombres se ven afectados con m\u00e1s frecuencia que las mujeres, ya que no tienen el cromosoma X adicional para enmascarar el gen defectuoso si se hereda. La mutaci\u00f3n impide que el cuerpo descomponga los \u00e1cidos grasos de cadena muy larga, lo que lleva a la acumulaci\u00f3n y destrucci\u00f3n de la vaina de mielina. Los tratamientos actuales para esta afecci\u00f3n son sintom\u00e1ticos y de apoyo, aunque existen posibles terapias en varias etapas del proceso de investigaci\u00f3n.<\/p>\n bluebird bio public\u00f3 datos de dos de sus ensayos: el ensayo Fase 3 ALD-104 y el estudio Fase 2\/3 Starbeam. Ambos investigan la terapia g\u00e9nica elivaldogene autotemcel (c\u00e9lula eli) en investigaci\u00f3n de bluebird como tratamiento para las personas que viven con CALD. En general, los datos fueron positivos y mostraron que los pacientes viven sin discapacidades funcionales importantes (MFD) durante una cantidad considerable de tiempo.<\/p>\n Mirando hacia la terapia g\u00e9nica de bluebird, vemos que es un tratamiento de una sola vez que tiene la intenci\u00f3n de agregar dos copias de trabajo del gen ABCD1 en las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas utilizando el vector lentiviral Lenti-D. Si tiene \u00e9xito, este tratamiento puede preservar la funci\u00f3n neurol\u00f3gica estabilizando la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n 32 pacientes recibieron c\u00e9lulas eli en este ensayo, 27 de los cuales completaron el estudio y participaron en el seguimiento (LTF-304). Los investigadores se centraron en el criterio de valoraci\u00f3n principal del estudio, que era estar vivo y libre de MFD dos a\u00f1os despu\u00e9s del tratamiento. Este objetivo se cumpli\u00f3; ning\u00fan paciente ha mostrado signos de MFD despu\u00e9s de casi siete a\u00f1os de seguimiento. Otros resultados incluyen:<\/p>\n Este estudio evalu\u00f3 el efecto de eli-cell en pacientes que fueron tratados con un r\u00e9gimen de quimioterapia diferente de antemano (busulf\u00e1n y ciclofosfamida). El objetivo era el mismo que el del estudio Starbeam: los pacientes permanec\u00edan vivos y libres de MFD despu\u00e9s de dos a\u00f1os. En cuanto al criterio de valoraci\u00f3n de seguridad, los investigadores buscaron el n\u00famero de pacientes con injerto de neutr\u00f3filos despu\u00e9s del tratamiento.<\/p>\n No ha habido tanto tiempo de seguimiento en este ensayo (19 pacientes fueron tratados y seguidos durante 8.6 meses) en comparaci\u00f3n con el estudio Starbeam, lo que llev\u00f3 a Bluebird a publicar solo datos de seguridad. Los datos de eficacia se agregar\u00e1n despu\u00e9s de que haya habido una cantidad considerable de tiempo para el seguimiento. Los datos incluyen:<\/p>\n bluebird est\u00e1 entusiasmado con la investigaci\u00f3n futura de esta terapia g\u00e9nica, ya que los datos actuales muestran que tiene el potencial de mejorar la vida de los pacientes con adrenoleucodistrofia cerebral. Encuentra el art\u00edculo fuente aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" bluebird bio ha creado una terapia g\u00e9nica para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), que ahora se est\u00e1 abriendo camino a trav\u00e9s de un programa de desarrollo cl\u00ednico. Seg\u00fan Businesswire, bluebird ha publicado datos de dos estudios: el ensayo Fase 3 ALD-104 y el estudio Fase 2\/3 Starbeam. Toda la investigaci\u00f3n divulgada al p\u00fablico […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":188917,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12377],"tags":[12465,22466,22467,12380,22468],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1057116"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1057116"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1057116\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/188917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1057116"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1057116"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1057116"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Datos Presentados<\/h2>\n
Estudio Starbeam Fase 2\/3<\/h4>\n
\n
\n
\n
Ensayo de Fase 3 ALD-104<\/h4>\n
\n
Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n