{"id":1058120,"date":"2021-04-06T13:19:24","date_gmt":"2021-04-06T17:19:24","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/06\/dos-grupos-proporcionan-financiacion-para-la-investigacion-de-la-cistinosis\/"},"modified":"2021-04-06T13:19:29","modified_gmt":"2021-04-06T17:19:29","slug":"dos-grupos-proporcionan-financiacion-para-la-investigacion-de-la-cistinosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/06\/dos-grupos-proporcionan-financiacion-para-la-investigacion-de-la-cistinosis\/","title":{"rendered":"Dos Grupos Proporcionan Financiaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Cistinosis"},"content":{"rendered":"<p>Se est\u00e1 trabajando en un nuevo estudio que investigar\u00e1 c\u00f3mo la cistinosis, un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por la acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido cistina en las c\u00e9lulas, conduce a la infertilidad masculina. Este estudio, titulado \u00abPerturbaciones en la patolog\u00eda impulsora de la v\u00eda de la V-ATPasa en el sistema reproductor masculino en la cistinosis\u00bb, ser\u00e1 financiado por Cystinosis Research Network y Cystinosis Ireland.<\/p>\n<h2>Acerca de la Cistinosis<\/h2>\n<p><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/cystinosis\/\">La cistinosis<\/a> es un trastorno hereditario poco com\u00fan que se caracteriza por la acumulaci\u00f3n y cristalizaci\u00f3n del amino\u00e1cido cistina. Con el tiempo, esta acumulaci\u00f3n puede provocar insuficiencia renal y da\u00f1o a los \u00f3rganos. Hay tres formas de esta afecci\u00f3n: nefrop\u00e1tica, intermedia y ocular (no nefrop\u00e1tica). El primero de los tres se manifiesta durante la infancia y hace que se pierdan nutrientes a trav\u00e9s de la orina, raquitismo, sed excesiva y cristales corneales. El segundo es muy similar, excepto que los s\u00edntomas aparecen m\u00e1s tarde en la vida. Por \u00faltimo, la cistinosis ocular tiende a carecer de algunos de los s\u00edntomas m\u00e1s graves y solo causa cristales en la c\u00f3rnea.<\/p>\n<p>El gen CTNS est\u00e1 mutado en personas con cistinosis y se transmite en un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo. Esta mutaci\u00f3n altera las funciones normales de la cistina al reducir la cantidad de cistinosina, que es la prote\u00edna necesaria para transportar la cistina. El amino\u00e1cido luego se acumula y causa los s\u00edntomas caracter\u00edsticos. Los efectos sobre los ri\u00f1ones tienden a ser los s\u00edntomas principales; La insuficiencia renal no es infrecuente en personas con cistinosis nefrop\u00e1tica o intermedia. Otras partes del cuerpo tambi\u00e9n se ven afectadas, como los m\u00fasculos, el sistema nervioso central, el h\u00edgado, la tiroides y los gl\u00f3bulos blancos. Los cristales de la c\u00f3rnea pueden provocar sensibilidad a la luz e incluso ceguera. Algunos varones afectados experimentan infertilidad.<\/p>\n<h2>Investigaci\u00f3n Sobre Cistinosis<\/h2>\n<p>Tanto Cystinosis Ireland como Cystinosis Research Network se han comprometido a aportar 150,000 euros durante tres a\u00f1os para financiar un estudio sobre las causas moleculares y celulares de la infertilidad en los hombres con cistinosis. El objetivo de la investigaci\u00f3n es descubrir un tratamiento que permita a estas personas afectadas tener hijos. Adem\u00e1s, proporcionar\u00e1 una mejor comprensi\u00f3n de la rara condici\u00f3n, lo que ayudar\u00e1 a futuras investigaciones.<\/p>\n<p>Este estudio sigue a dos proyectos anteriores similares:<\/p>\n<ol>\n<li>\u00abDirigido a la autofagia en la cistinosis nefrop\u00e1tica\u00bb, dirigido por la profesora Minnie Sarwal de la Universidad de California, San Francisco<\/li>\n<li>\u00abDesentra\u00f1ar los mecanismos de la azoospermia y los posibles tratamientos futuros en pacientes masculinos con cistinosis\u00bb, dirigido por la profesora Elena Levtchenko en UZ Leuven, B\u00e9lgica<\/li>\n<\/ol>\n<h2>Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n<p>Esta no es la primera vez que las dos organizaciones trabajan juntas; sus objetivos se han alineado dos veces en el pasado. M\u00e1s recientemente, financiaron un proyecto de investigaci\u00f3n que pretend\u00eda utilizar la edici\u00f3n gen\u00e9tica para crear \u00abl\u00edneas de c\u00e9lulas cistin\u00f3ticas a partir de los test\u00edculos masculinos\u00bb. Estas l\u00edneas celulares no solo ser\u00e1n importantes para la investigaci\u00f3n discutida en este art\u00edculo, sino que tambi\u00e9n influir\u00e1n en todas las investigaciones futuras sobre cistinosis.<\/p>\n<p>Tanto Cystinosis Ireland como Cystinosis Research Network esperan que esta colaboraci\u00f3n sea exitosa y que puedan trabajar juntos en el futuro para permitir un mayor progreso en la investigaci\u00f3n de la cistinosis.<\/p>\n<p>Encuentra el art\u00edculo fuente <a href=\"https:\/\/cystinosis.org\/joint-research-funding-announcement-cystinosis-ireland-and-the-cystinosis-research-network-co-fund-research-into-the-molecular-causes-of-infertility-in-male-cystinosis-patients\/\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se est\u00e1 trabajando en un nuevo estudio que investigar\u00e1 c\u00f3mo la cistinosis, un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por la acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido cistina en las c\u00e9lulas, conduce a la infertilidad masculina. 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