{"id":1079055,"date":"2021-04-10T21:09:54","date_gmt":"2021-04-11T01:09:54","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/10\/rt001-concedido-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara-para-inad-fa\/"},"modified":"2021-04-10T21:10:07","modified_gmt":"2021-04-11T01:10:07","slug":"rt001-concedido-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara-para-inad-fa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/10\/rt001-concedido-designacion-de-enfermedad-pediatrica-rara-para-inad-fa\/","title":{"rendered":"RT001 Concedido Designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara para INAD, FA"},"content":{"rendered":"<p>En un <a href=\"https:\/\/www.globenewswire.com\/news-release\/2021\/02\/25\/2182264\/0\/en\/Retrotope-Granted-Rare-Pediatric-Disease-Designation-from-FDA-for-Lead-Development-Candidate-RT001-in-Two-Life-Threatening-Neurodegenerative-Indications.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">comunicado de prensa<\/a> de finales de Febrero de 2021, la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Retrotope comparti\u00f3 que su principal candidato a f\u00e1rmaco, RT001, recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en Ingl\u00e9s) y distrofia neuroaxonal infantil (INAD, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Esto ofrece una oportunidad para que Retrotope contin\u00fae desarrollando RT001 y satisfaga una necesidad insatisfecha en estas comunidades de pacientes.<\/p>\n<h2>RT001<\/h2>\n<p>Entonces, \u00bfqu\u00e9 es RT001? <a href=\"https:\/\/www.neurologylive.com\/view\/rt001-gets-orphan-drug-designation-in-progressive-supranuclear-palsy-\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Neurology Live<\/a> explica la terapia como:<\/p>\n<blockquote><p>un \u00e1cido graso qu\u00edmicamente estabilizado [linoleic acid] que se incorpora a las membranas mitocondriales y celulares y, a su vez, las estabiliza. Se ha demostrado que los \u00e1cidos grasos poliinsaturados reforzados con isot\u00f3picos (D-PUFA) patentados, primeros en su clase, disponibles por v\u00eda oral, disminuyen los niveles de peroxidaci\u00f3n de l\u00edpidos en las c\u00e9lulas madre mesenquimales de pacientes con PSP, as\u00ed como restauran la funci\u00f3n y estructura mitocondrial de las c\u00e9lulas da\u00f1adas.<\/p><\/blockquote>\n<p>As\u00ed es: RT001 no solo se est\u00e1 explorando como una opci\u00f3n para pacientes con AF e IND, sino tambi\u00e9n para pacientes con par\u00e1lisis supranuclear progresiva (PSP). De hecho, recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano tanto en Europa como en los Estados Unidos, as\u00ed como la designaci\u00f3n de V\u00eda R\u00e1pida. Estas designaciones cubren una variedad de condiciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Retrotope descubri\u00f3 RT001 utilizando la tecnolog\u00eda de descubrimiento de f\u00e1rmacos patentada por la empresa. A trav\u00e9s de la plataforma, Retrotope trabaja para combatir el estr\u00e9s oxidativo y la degeneraci\u00f3n celular causada por la peroxidaci\u00f3n lip\u00eddica. Cuando esta peroxidaci\u00f3n no est\u00e1 equilibrada, puede provocar una serie de trastornos degenerativos. RT001 puede proteger contra la degeneraci\u00f3n equilibrando la LPO. M\u00e1s de 100 pacientes han recibido RT001 hasta ahora. Actualmente, se est\u00e1n llevando a cabo ensayos cl\u00ednicos de Fase 2\/3 para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad de RT001 para pacientes con FA o INAD.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\" align=\"justify\">La FDA otorga la designaci\u00f3n m\u00e1s reciente (Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara) a f\u00e1rmacos candidatos o biol\u00f3gicos dise\u00f1ados para tratar afecciones graves, raras o potencialmente mortales que afectan a menos de 200,000 pacientes pedi\u00e1tricos en Estados Unidos. En este caso, \u00abpedi\u00e1trico\u00bb se refiere a los menores de 18 a\u00f1os.<\/p>\n<h2>Ataxia de Friedreich (<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/friedreich-ataxia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FA<\/a>)<\/h2>\n<p>La ataxia de Friedreich, que tambi\u00e9n puede denominarse ataxia de Friedreich, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por mutaciones del gen <em>FXN<\/em>. Normalmente, <em>FXN<\/em> ayuda a producir fraxatina, una prote\u00edna que juega un papel en la salud y funci\u00f3n mitocondrial. A su vez, esto proporciona su energ\u00eda. Una deficiencia de fraxatina causa problemas neurol\u00f3gicos y de movimiento. En la mayor\u00eda de los casos, los s\u00edntomas aparecen entre los 5 y los 15 a\u00f1os. Se estima que 1 de cada 40,000 estadounidenses tiene AF. A medida que avanza la afecci\u00f3n, los pacientes pueden experimentar primero movimientos lentos y dificultad para hablar. En alg\u00fan momento, las personas pueden necesitar una silla de ruedas para moverse. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Diabetes<\/li>\n<li>Escoliosis (la curvatura anormal de la columna)<\/li>\n<li>Mala coordinaci\u00f3n de movimientos<\/li>\n<li>Habla arrastrada<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la audici\u00f3n<\/li>\n<li>Cambios de visi\u00f3n<\/li>\n<li>Dolor en el pecho<\/li>\n<li>Falta de aliento y\/o dificultad para respirar.<\/li>\n<li>Movimientos oculares involuntarios<\/li>\n<li>Fatiga<\/li>\n<li>Arritmia card\u00edaca<\/li>\n<li>Pie zambo u otras deformidades del pie<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Distrofia neuroaxonal infantil (<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/infantile-neuroaxonal-dystrophy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">INAD<\/a>)<\/h2>\n<p>La distrofia neuroaxonal infantil (INAD) es un trastorno gen\u00e9tico y neurol\u00f3gico incre\u00edblemente raro. En INAD, las mutaciones del gen <em>PLA2G6<\/em> hacen que los fosfol\u00edpidos se acumulen en los axones. Normalmente, los axones ayudan a transportar mensajes desde el cerebro a otras partes del cuerpo. Pero a medida que avanza esta afecci\u00f3n, los individuos afectados experimentan regresi\u00f3n motora, del desarrollo e intelectual. Muchos s\u00edntomas aparecen dentro de los 6 meses a 2 a\u00f1os y empeoran progresivamente. Actualmente, no existe cura ni tratamiento para detener la progresi\u00f3n de la enfermedad. Como resultado, el INAD suele ser fatal durante los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas y caracter\u00edsticas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ojos cruzados<\/li>\n<li>Una frente prominente<\/li>\n<li>Nariz y mand\u00edbula peque\u00f1as<\/li>\n<li>Orejas grandes y bajas<\/li>\n<li>Tono musculoso bajo<\/li>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<li>Dificultad para tragar<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la visi\u00f3n<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la capacidad para caminar, gatear, sentarse o hablar.<\/li>\n<li>Movimientos oculares involuntarios<\/li>\n<li>Espasticidad muscular (rigidez)<\/li>\n<li>Demencia<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de control de la cabeza<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En un comunicado de prensa de finales de Febrero de 2021, la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Retrotope comparti\u00f3 que su principal candidato a f\u00e1rmaco, RT001, recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Enfermedad Pedi\u00e1trica Rara para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en Ingl\u00e9s) y distrofia neuroaxonal infantil (INAD, por sus siglas en Ingl\u00e9s). 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