{"id":1102436,"date":"2021-04-15T13:01:30","date_gmt":"2021-04-15T17:01:30","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/15\/historia-de-la-hipofosfatasia-de-sue-krug-parte-1-una-historia-de-diagnostico-erroneo-fuerza-y-resistencia\/"},"modified":"2021-04-15T13:01:30","modified_gmt":"2021-04-15T17:01:30","slug":"historia-de-la-hipofosfatasia-de-sue-krug-parte-1-una-historia-de-diagnostico-erroneo-fuerza-y-resistencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/15\/historia-de-la-hipofosfatasia-de-sue-krug-parte-1-una-historia-de-diagnostico-erroneo-fuerza-y-resistencia\/","title":{"rendered":"Historia de la Hipofosfatasia de Sue Krug (parte 1): Una Historia de Diagn\u00f3stico Err\u00f3neo, Fuerza y Resistencia"},"content":{"rendered":"
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Nac\u00ed en 1960 en Chicago, IL y sab\u00edan que algo andaba mal segundos despu\u00e9s de mi nacimiento; qu\u00e9, no ten\u00edan idea. Mi madre (yo era su tercer hijo) dijo que parec\u00eda una mu\u00f1eca de trapo sin ninguna fuerza. Ni siquiera pude agarrar un dedo. Tambi\u00e9n ten\u00eda fontanelas m\u00e1s grandes de lo normal. Dijeron que podr\u00eda ser una persona peque\u00f1a debido a la longitud desproporcionada de mis brazos y piernas en comparaci\u00f3n con el torso. Por supuesto, en ese entonces no hab\u00eda ning\u00fan ultrasonido prenatal, por lo que no pod\u00edan decir que ten\u00eda huesos fracturados mientras estaba en el \u00fatero. Me enviaron a casa y en unas semanas desarroll\u00e9 neumon\u00eda. No logr\u00e9 crecer en el primer mes. Me enviaron al hospital Children’s Memorial en Chicago para recibir un diagn\u00f3stico y tratamiento de la neumon\u00eda. Despu\u00e9s de semanas de an\u00e1lisis de sangre, los especialistas dijeron que estaban 90% seguros de que ten\u00eda hipofosfatasia (HPP)<\/a>, pero cl\u00ednicamente present\u00e9 escler\u00f3tica azul, el gran punto blando de mi cabeza, los huesos largos arqueados y el peque\u00f1o pectus en forma de barril que podr\u00eda ser osteog\u00e9nesis imperfecta (OI)<\/a>.<\/p>\n

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Como ten\u00eda un ALP extremadamente bajo y huesos largos arqueados, dijeron que era HPP infantil, no OI. Para cuando el resultado de los an\u00e1lisis de sangre estaba en mi neumon\u00eda se aclar\u00f3 (estuve en una tienda de O2 durante 3 semanas; no tomaron ninguna radiograf\u00eda de cuerpo completo que mis padres pudieran recordar). Antes de irme, los m\u00e9dicos les dijeron a mis padres que no hab\u00eda tratamiento para la HPP; me envi\u00f3 a casa y les dijo a mam\u00e1 y pap\u00e1 que me amaran todos los d\u00edas porque no vivir\u00eda y si pasaba de la infancia definitivamente no vivir\u00eda m\u00e1s all\u00e1 de los 3 a\u00f1os porque ning\u00fan beb\u00e9 con HPP lo hac\u00eda. Si por alguna asombrosa casualidad pasara el a\u00f1o de edad, quedar\u00eda mentalmente discapacitado y nunca caminar\u00eda ni hablar\u00eda. Les dijeron a mis padres que cuando dejara de respirar y me pon\u00eda azul solo me llevaran al hospital m\u00e1s cercano para certificar el certificado de defunci\u00f3n. Al salir, los m\u00e9dicos dijeron: \u00abPor cierto, si todav\u00eda vive dentro de 3 a\u00f1os, nos encantar\u00eda verla para una cita de seguimiento\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

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Entonces, mis padres me llevaron a casa y me trataron como a un beb\u00e9 normal. La hora de la comida era mala, mam\u00e1 me daba f\u00f3rmula, pero no la toleraba muy bien. Dijo que chupar\u00eda un biber\u00f3n como cualquier otro beb\u00e9, pero cuando termin\u00e9, ella se acercar\u00eda al fregadero y lo vomitar\u00eda. Comer\u00eda 2 oz y vomitar\u00eda 3 oz. No estaba aumentando de peso, pero de alguna manera conserv\u00e9 suficiente f\u00f3rmula para sobrevivir. A los 3 meses de edad, hab\u00eda experimentado 2 episodios de neumon\u00eda y el m\u00e9dico de familia me recomend\u00f3 una f\u00f3rmula a base de carne sin productos l\u00e1cteos. Dej\u00e9 de vomitar de inmediato y comenc\u00e9 a ganar peso lentamente. Pesaba 6 libras 2 onzas cuando nac\u00ed y en mi primer<\/sup> cumplea\u00f1os pesaba poco m\u00e1s de 9 libras 4 onzas y usaba ropa de 8 meses que era demasiado grande. Mam\u00e1 dijo que ten\u00eda el tama\u00f1o de un beb\u00e9 de 6 meses, pero apenas pod\u00eda mantener la cabeza erguida y mis piernas nunca pateaban ni se mov\u00edan mucho. Sin embargo, mis manos siempre estaban ocupadas. Aunque no pod\u00eda mover los brazos, mis manos jugaban y sent\u00edan todo lo que mis padres pon\u00edan en ellas. Mi tono muscular al a\u00f1o era el de un beb\u00e9 de 3 meses. Era muy flexible, pero ten\u00eda que tener cuidado de no permitir que las articulaciones se extendieran demasiado.<\/p>\n<\/div>\n

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A los 6 meses tuve mis primeras fracturas notables de f\u00e9mur mientras dorm\u00eda la siesta de la tarde. Me despert\u00e9 gritando y no paraba y ella not\u00f3 que mis piernas parec\u00edan desplazadas. Mam\u00e1 decidi\u00f3 llevarme a la sala de emergencias, donde colocaron una f\u00e9rula enyesada en una espiga con vendajes ace (creo que ahora lo llaman losa trasera) en ambas piernas y me enviaron a casa.<\/p>\n

Mientras estaban en la sala de emergencias, le dijeron a mam\u00e1 que con HPP vienen las fracturas. Ella dijo que esto nunca se le dijo en Children’s Memorial. Al menos no hab\u00edan dicho que pod\u00eda fracturarme con poco o ning\u00fan trauma. Sab\u00eda que HPP ten\u00eda huesos blandos pero no fr\u00e1giles. Mientras estaba en la sala de emergencias, me tomaron una radiograf\u00eda de todo el cuerpo y descubrieron que ten\u00eda otras fracturas en diferentes etapas de curaci\u00f3n. Hab\u00eda alrededor de 5 a 8. Fue dif\u00edcil contarlos todos porque los huesos eran casi transparentes en las radiograf\u00edas. Tambi\u00e9n le dijeron a mi mam\u00e1 que la radiograf\u00eda del cr\u00e1neo se ve\u00eda normal, excepto que hab\u00eda signos definidos de Wormian, o lo que se llama cr\u00e1neo golpeado con cobre. En ese momento mam\u00e1 no ten\u00eda idea de qu\u00e9 era eso y el ortop\u00e9dico de emergencias no estaba tan preocupado por eso ya que estaba buscando signos de hidrocefalia ya que mi cabeza estaba desproporcionada con el resto de mi cuerpo. Ella pregunta por qu\u00e9 no pate\u00e9 mis piernas como lo hacen los beb\u00e9s normales y el ortop\u00e9dico dijo que \u00ablos f\u00e9mures se siguen rompiendo al igual que sus costillas\u00bb. Eso cuando dijo que ten\u00eda un desarrollo de costillas con cuentas y un pecho en forma de barril con el comienzo de un pectus leve.<\/p>\n<\/div>\n

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Continu\u00e9 fracturando y desplazando todos los huesos largos superiores e inferiores al menos 1 o 2 veces al a\u00f1o. Eso sin contar las peque\u00f1as grietas que no necesitaban tracci\u00f3n. Mam\u00e1 aprendi\u00f3 a entablillarme las extremidades y no \u00edbamos a la sala de emergencias cada vez que algo se romp\u00eda. A principios de los a\u00f1os 60, el \u00fanico tratamiento consist\u00eda en semanas de tracci\u00f3n (despu\u00e9s de los 18 meses) en los hospitales y luego un yeso en espica para enderezar los huesos arqueados. Con todas las semanas en tracci\u00f3n (a veces hasta 10 semanas y otras 8 semanas con yeso en espica), desarrollaba neumon\u00eda, as\u00ed que simplemente me colocaban una espiga y me enviaban a casa con antibi\u00f3ticos, con los huesos todav\u00eda desplazados.<\/p>\n<\/div>\n

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1963 al 1965<\/h2>\n

Ahora ten\u00eda 3 a\u00f1os, as\u00ed que mam\u00e1 hizo una cita con el especialista en Children’s Memorial. S\u00ed, todav\u00eda era peque\u00f1a de estatura y estaba creciendo con los brazos y las piernas arqueados, pero pod\u00eda caminar por la casa cuando no ten\u00eda el f\u00e9mur roto. Aunque me volv\u00ed azul muchas veces seg\u00fan mi mam\u00e1, de alguna manera comenc\u00e9 a respirar de nuevo. Cuando regres\u00e9 al especialista en Children’s Memorial y entr\u00e9; casi cayeron muertos seg\u00fan mis padres. Dijeron: \u00ab\u00bfQu\u00e9 le est\u00e1s dando de comer a esta ni\u00f1a y qu\u00e9 terapia especial est\u00e1s haciendo para mantenerla con vida?\u00bb Mam\u00e1 dijo, \u00abnada especial solo f\u00f3rmula a base de carne cuando era un beb\u00e9 y luego saqu\u00e9 el 99% de los productos l\u00e1cteos de su dieta regular\u00bb. Explic\u00f3 que pensaba que yo era al\u00e9rgico a \u00e9l.<\/p>\n

No pod\u00edan creer que ya ten\u00eda 16 huesos rotos y que pod\u00eda caminar. Dijeron que era inaudito que un HPP infantil fuera tan fr\u00e1gil y a\u00fan estuviera viva a los 3 a\u00f1os y con un coeficiente intelectual normal (sin hidrocefalia o estenosis craneal visible).<\/p>\n

1963 fue la \u00faltima vez que vi al especialista en Children’s Memorial o a cualquier otra persona que estudiara HPP. Mis padres pensaron por qu\u00e9 deber\u00edan pagar dinero (el seguro en ese entonces no pagaba a los especialistas) a estos m\u00e9dicos si no sab\u00edan lo que estaba pasando. Mis padres les dijeron que hab\u00edan hecho un diagn\u00f3stico incorrecto de HPP y que mi nuevo diagn\u00f3stico era OI con baja ALP inexplicable.<\/p>\n<\/div>\n

Solo ten\u00eda un m\u00e9dico de cabecera y un ortop\u00e9dico local que me atendi\u00f3. Continu\u00e9 pasando la mayor parte de mis d\u00edas entrando y saliendo del hospital con fracturas. Incluso tuve maestros que vinieron al hospital para recibir lecciones. Nunca perd\u00ed ning\u00fan grado, y en realidad estaba 2 grados por delante para mi edad. Dos veces durante la edad de 3 y 5 a\u00f1os enfrent\u00e9 neumon\u00eda. Algo detuvo mi coraz\u00f3n pero pudieron resucitarme con drogas. No se atrevieron a hacer resucitaci\u00f3n cardiopulmonar por temor a colapsar mi pecho por completo.<\/p>\n

1966<\/h2>\n

En el oto\u00f1o de 1966 estaba en mi novena fractura de f\u00e9mur desplazada (huesos rotos totales incluyendo dedos de manos, pies, mu\u00f1ecas, costillas, brazos, fracturas de compresi\u00f3n de las v\u00e9rtebras = 28). El ortop\u00e9dico comenz\u00f3 a cuestionar el diagn\u00f3stico de HPP y dijo que le preguntara a mi mam\u00e1 si le importar\u00eda que hiciera algunas pruebas adicionales mientras yo estaba en tracci\u00f3n. Tambi\u00e9n quer\u00eda poner a prueba a toda la familia.<\/p>\n

Extrajeron sangre dos veces al d\u00eda durante una semana y tomaron muchas radiograf\u00edas. Cinco semanas despu\u00e9s, llamaron a mi madre a otra habitaci\u00f3n cuando vino a visitarme y me dijeron que ten\u00edan algunos hallazgos para compartir. Le dijeron que no ten\u00eda HPP pero que ten\u00eda OI con un nivel de FA extremadamente bajo inexplicable. Estaban 100% seguros porque no hab\u00edan encontrado informaci\u00f3n publicada de que ning\u00fan ni\u00f1o con HPP se hubiera fracturado tanto y porque yo pod\u00eda respirar por mi cuenta. Procedieron a contarle sobre la OI y c\u00f3mo todav\u00eda iba a tener huesos quebradizos. Mi orto dijo que enviaron el resultado de mi prueba y parte de mi sangre a otras 2 instalaciones m\u00e9dicas fuera del estado. Todos estuvieron de acuerdo en que no present\u00e9 pruebas cl\u00ednicas suficientes para tener HPP infantil. Debe ser OI.<\/p>\n

Lo \u00fanico que mostr\u00f3 el an\u00e1lisis de sangre fue que el ALP era excepcionalmente bajo (15 era mi ALP a los 6 a\u00f1os). Mi mam\u00e1 recuerda porque ella ten\u00eda 24 a\u00f1os, pap\u00e1 26 y mis hermanas 25. Los de mi hermano eran normales alrededor de los 120. Revisaron las vitaminas B de todos y solo la B6 estaba alta (en mam\u00e1, pap\u00e1, hermana y yo) y el calcio era normal en todos menos en m\u00ed y eso estaba en un rango normal alto. Adem\u00e1s, ten\u00eda dientes de aspecto transparente y te\u00f1idos de marr\u00f3n (dentinog\u00e9nesis imperfecta). Podr\u00edas moverlos a todos. No tuve ninguna p\u00e9rdida prematura anormal de los dientes con mis dientes de leche. Pero mis dientes mostraron pulpa grande y ra\u00edces poco profundas en los huesos. Los dientes tambi\u00e9n mostraban un desgaste anormal y astillado con crestas.<\/p>\n

De modo que el \u00fanico diagn\u00f3stico que ten\u00eda sentido era OI debido a la continuaci\u00f3n de los huesos rotos y la tasa de curaci\u00f3n de normal a levemente lenta. Nunca tuve una pseudoartrosis, las articulaciones flexibles, mi pecho en forma de barril, pulmones extremadamente peque\u00f1os y otras deformidades \u00f3seas que apuntaban a OI. Como en 1965 no hab\u00eda tratamiento m\u00e9dico para ninguna de las dos condiciones, no hab\u00eda nada que hacer m\u00e1s que arreglar las roturas cuando suceden como lo hab\u00edamos estado haciendo. Mis padres y yo pensamos que ten\u00edamos un nuevo nombre para lo que ten\u00eda y seguimos con mi vida.<\/p>\n

\u00a1Est\u00e9n atentos a la parte 2 de la Historia de Sue Krung!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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