{"id":1118957,"date":"2021-04-19T10:19:41","date_gmt":"2021-04-19T14:19:41","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/19\/nino-dagnosticado-con-sindrome-de-sanfilippo-despues-de-un-diagnostico-erroneo-de-autismo\/"},"modified":"2021-04-19T10:19:49","modified_gmt":"2021-04-19T14:19:49","slug":"nino-dagnosticado-con-sindrome-de-sanfilippo-despues-de-un-diagnostico-erroneo-de-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/19\/nino-dagnosticado-con-sindrome-de-sanfilippo-despues-de-un-diagnostico-erroneo-de-autismo\/","title":{"rendered":"Ni\u00f1o Dagnosticado Con S\u00edndrome de Sanfilippo Despu\u00e9s de un Diagn\u00f3stico Err\u00f3neo de Autismo"},"content":{"rendered":"<p>Los padres de Connor Dobyn reconocieron que su hijo estaba pasando por alto importantes retrasos en el desarrollo desde el principio. Llevaron su preocupaci\u00f3n al m\u00e9dico, donde a Connor le diagnosticaron autismo. Durante los siguientes diez a\u00f1os, los Dobyns creyeron lo que se les dijo, pero la terapia del habla y ocupacional no ayud\u00f3 de ninguna manera. Finalmente, decidieron buscar pruebas gen\u00e9ticas para probar el diagn\u00f3stico. Cuando llegaron los resultados, se quedaron at\u00f3nitos; Connor tiene el s\u00edndrome de Sanfilippo.<\/p>\n<h2>Sobre el S\u00edndrome de Sanfilippo<\/h2>\n<p><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/mps-iii-sanfilippo-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">El s\u00edndrome de Sanfilippo<\/a>, tambi\u00e9n conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer largas cadenas de mol\u00e9culas de az\u00facar debido a la falta de enzimas. Estas cadenas se acumulan y causan los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Sanfilippo. Este s\u00edndrome se presenta en cuatro formas: A, B, C y D, siendo A la m\u00e1s grave.<\/p>\n<p>El inicio de los s\u00edntomas generalmente ocurre aproximadamente un a\u00f1o despu\u00e9s del nacimiento, pero son m\u00e1s graves entre las edades de dos y seis. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Problemas de desarrollo<\/li>\n<li>Problemas de comportamiento y personalidad<\/li>\n<li>Rasgos faciales gruesos<\/li>\n<li>Diarrea<\/li>\n<li>Dificultades para dormir<\/li>\n<li>Articulaciones r\u00edgidas que pueden no extenderse completamente<\/li>\n<li>Problemas para caminar<\/li>\n<\/ul>\n<p>Este s\u00edndrome se hereda en un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que un ni\u00f1o se vea afectado.<\/p>\n<p>Los m\u00e9dicos diagnosticar\u00e1n el s\u00edndrome de Sanfilippo a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis de orina, muestras de sangre o piel, o pruebas gen\u00e9ticas. Se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico es eficaz en algunas formas de mucopolisacaridosis. El tratamiento es sintom\u00e1tico y de apoyo.<\/p>\n<h2>La historia de Connor<\/h2>\n<p>Las vidas de Connor y su familia dieron un vuelco al recibir el diagn\u00f3stico correcto. El s\u00edndrome de Sanfilippo suele ser fatal alrededor de la mitad de la adolescencia y no existen opciones de tratamiento viables. En opini\u00f3n de la madre de Connor, esta falta de medicamentos se debe a la m\u00ednima ganancia financiera que las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas obtendr\u00edan al crear un tratamiento.<\/p>\n<p>En un esfuerzo por encontrar una cura, la familia ha estado recaudando fondos y donando dinero a la Fundaci\u00f3n Cure Sanfilippo, una organizaci\u00f3n sin fines de lucro que trabaja para defender a los pacientes y recaudar fondos para ensayos cl\u00ednicos. Si bien no est\u00e1n seguros del futuro, luchan en todos los sentidos para recaudar dinero y llevar a Connor a un juicio.<\/p>\n<p>Puedes leer m\u00e1s sobre la historia de Connor <a href=\"https:\/\/www.ksat.com\/features\/2021\/04\/02\/mom-fights-for-research-for-rare-genetic-disease-that-mimicked-autism-in-her-son\/\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los padres de Connor Dobyn reconocieron que su hijo estaba pasando por alto importantes retrasos en el desarrollo desde el principio. Llevaron su preocupaci\u00f3n al m\u00e9dico, donde a Connor le diagnosticaron autismo. 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