{"id":1119006,"date":"2021-04-19T10:32:37","date_gmt":"2021-04-19T14:32:37","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/19\/las-mutaciones-del-gen-copb1-causan-una-nueva-enfermedad-pediatrica\/"},"modified":"2021-04-19T14:15:13","modified_gmt":"2021-04-19T18:15:13","slug":"las-mutaciones-del-gen-copb1-causan-una-nueva-enfermedad-pediatrica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/19\/las-mutaciones-del-gen-copb1-causan-una-nueva-enfermedad-pediatrica\/","title":{"rendered":"Las Mutaciones del Gen COPB1 Causan una Nueva Enfermedad Pedi\u00e1trica"},"content":{"rendered":"<p>Cada a\u00f1o, los investigadores dan nuevos pasos en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, incluido el descubrimiento de nuevos trastornos gen\u00e9ticos. Seg\u00fan <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-scientists-genetic-disease-brain-children.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Medical XPress<\/a>, investigadores de la Universidad de Portsmouth y la Universidad de Southampton descubrieron recientemente una nueva enfermedad gen\u00e9tica causada por mutaciones del gen COPB1. Hasta ahora, solo se han identificado unos pocos pacientes con esta afecci\u00f3n. Sin embargo, ahora que los investigadores han determinado la causa subyacente de esta rara enfermedad gen\u00e9tica, podr\u00edan potencialmente encontrar opciones de tratamiento espec\u00edficas, herramientas de diagn\u00f3stico y opciones de detecci\u00f3n gen\u00e9tica. Consulte la <a href=\"https:\/\/genomemedicine.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/s13073-021-00850-w\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">investigaci\u00f3n completa<\/a>, titulada \u00abLas variantes bial\u00e9licas en <i>COPB1<\/i> causan un nuevo s\u00edndrome de discapacidad intelectual grave con cataratas y microcefalia variable\u00bb, en <em>Genome Medicine<\/em>.<\/p>\n<h2>Gen COPB1<\/h2>\n<p>Seg\u00fan <a href=\"https:\/\/www.genecards.org\/cgi-bin\/carddisp.pl?gene=COPB1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Genecards<\/a>, el gen del complejo de prote\u00ednas de la cubierta 1 (COPB1) ayuda a formar el complejo de coat\u00f3mero, que:<\/p>\n<blockquote><p>se forma en el citoplasma y es reclutado al Golgi por guanosina trifosfatasas activadas. Una vez en la membrana de Golgi, el complejo de coat\u00f3mero puede ayudar en el movimiento de los componentes de prote\u00ednas y l\u00edpidos de regreso al ret\u00edculo endopl\u00e1smico.<\/p><\/blockquote>\n<p>M\u00e1s all\u00e1 de este nuevo trastorno, las mutaciones del gen COPB1 se han asociado con hipotiroidismo y otitis media. En este nuevo trastorno en particular, que a\u00fan no se ha nombrado, los investigadores descubrieron que las mutaciones causan una variedad de s\u00edntomas, como:<\/p>\n<ul>\n<li>Desarrollo cerebral anormal<\/li>\n<li>Retrasos intelectuales y del desarrollo<\/li>\n<li>Cataratas<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/microcephaly\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Microcefalia<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<h3>La Investigaci\u00f3n<\/h3>\n<p>En la investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos y genetistas realizaron la secuenciaci\u00f3n del ADN en los pacientes y sus familias. Durante esta secuenciaci\u00f3n, los investigadores determinaron que las mutaciones del gen COPB1 estaban causando la nueva enfermedad.<\/p>\n<p>A continuaci\u00f3n, para estudiar esta floreciente enfermedad rara, los investigadores utilizaron renacuajos. Recrearon las mutaciones gen\u00e9ticas COPB1 dentro de los renacuajos y luego compararon los renacuajos alterados con un grupo de control. Curiosamente, la recreaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en renacuajos es relativamente r\u00e1pida, y solo toma alrededor de 3 d\u00edas para ver los resultados. En alrededor del 80% de las pruebas, los investigadores pudieron recrear los cambios gen\u00e9ticos observados en pacientes humanos en renacuajos.<\/p>\n<p>En \u00faltima instancia, los investigadores notaron que los renacuajos con mutaciones de COPB1 tambi\u00e9n experimentaron cerebros m\u00e1s peque\u00f1os, menos desarrollo y formaci\u00f3n de cataratas. Alternativamente, los renacuajos de control no los experimentaron. Por lo tanto, los investigadores determinaron concretamente el v\u00ednculo entre las mutaciones de COPB1 y la enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>En el futuro, los investigadores y genetistas esperan seguir utilizando la secuenciaci\u00f3n del ADN para descubrir, identificar y aprender a tratar trastornos gen\u00e9ticos raros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cada a\u00f1o, los investigadores dan nuevos pasos en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, incluido el descubrimiento de nuevos trastornos gen\u00e9ticos. Seg\u00fan Medical XPress, investigadores de la Universidad de Portsmouth y la Universidad de Southampton descubrieron recientemente una nueva enfermedad gen\u00e9tica causada por mutaciones del gen COPB1. 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