{"id":1128352,"date":"2021-04-21T16:39:53","date_gmt":"2021-04-21T20:39:53","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/21\/nuevas-actualizaciones-sobre-la-enfermedad-de-gaucher-de-la-reunion-2020-de-la-sociedad-estadounidense-de-hematologia\/"},"modified":"2021-04-21T16:39:53","modified_gmt":"2021-04-21T20:39:53","slug":"nuevas-actualizaciones-sobre-la-enfermedad-de-gaucher-de-la-reunion-2020-de-la-sociedad-estadounidense-de-hematologia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/21\/nuevas-actualizaciones-sobre-la-enfermedad-de-gaucher-de-la-reunion-2020-de-la-sociedad-estadounidense-de-hematologia\/","title":{"rendered":"Nuevas Actualizaciones Sobre la Enfermedad de Gaucher de la Reuni\u00f3n 2020 de la Sociedad Estadounidense de Hematolog\u00eda"},"content":{"rendered":"

En la Reuni\u00f3n Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematolog\u00eda en 2020 (ASH 2020), se present\u00f3 la informaci\u00f3n y los datos m\u00e1s recientes relacionados con la enfermedad de Gaucher, una forma de enfermedad de almacenamiento lisos\u00f3mico<\/strong>. Es una enfermedad que requiere la coordinaci\u00f3n entre un equipo de m\u00e9dicos para poder manejarla de manera efectiva. Esta informaci\u00f3n es fundamental para los cuidadores y profesionales que atienden a personas que viven con la enfermedad de Gaucher. Haga clic aqu\u00ed<\/a> para ver un video de resumen de 15 minutos de esta informaci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Gaucher<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher es un trastorno gen\u00e9tico que se caracteriza principalmente por la acumulaci\u00f3n anormal de la sustancia glucocerebr\u00f3sido en diferentes \u00e1reas del cuerpo.<\/b> Esta acumulaci\u00f3n puede provocar una variedad de s\u00edntomas. La enfermedad es causada por una anomal\u00eda gen\u00e9tica que afecta al gen GBA, que es responsable del funcionamiento normal de la enzima que normalmente degrada el glucocerebr\u00f3sido. Los s\u00edntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo e h\u00edgado, decoloraci\u00f3n de la piel, anemia, mayor riesgo de infecci\u00f3n y sangrado, osteoporosis, disminuci\u00f3n del sentido del olfato, deterioro cognitivo, dolor severo en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos var\u00edan seg\u00fan el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tambi\u00e9n son m\u00e1s propensos a tener<\/span> Enfermedad de Parkinson<\/span><\/a>.<\/span> Las terapias para Gaucher incluyen la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, Miglustat y Eliglustat.<\/b> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

La \u00daltima Investigaci\u00f3n<\/h2>\n

Si bien los hemat\u00f3logos pueden ser los principales cuidadores de la enfermedad de Gaucher, el equipo de atenci\u00f3n completo puede incluir expertos en otros campos como reumatolog\u00eda, gen\u00e9tica, ortopedia y metabolismo \u00f3seo<\/strong>. El diagn\u00f3stico puede ser un desaf\u00edo en esta enfermedad, ya que los s\u00edntomas pueden variar y el inicio puede comenzar a diferentes edades. En ASH 2020 se present\u00f3 un estudio que se centr\u00f3 en desarrollar un enfoque de aprendizaje autom\u00e1tico para acelerar el diagn\u00f3stico. Un diagn\u00f3stico temprano podr\u00eda tener una mejora significativa en los resultados de los pacientes.<\/strong><\/p>\n

Otro estudio se centr\u00f3 en la detecci\u00f3n de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo, siguiendo un estudio anterior publicado en 2016. Este grupo de alto riesgo ten\u00eda s\u00edntomas de esplenomegalia y trombocitopenia<\/a> que no pod\u00edan atribuirse a otras afecciones.<\/strong> <\/p>\n

Si bien los pacientes de Gaucher enfrentan un mayor riesgo de c\u00e1ncer de sangre, tambi\u00e9n es m\u00e1s probable que aparezcan otros c\u00e1nceres, como el melanoma, el c\u00e1ncer de h\u00edgado<\/a> y el c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n<\/a><\/strong>. Las tasas de gammapat\u00eda monoclonal de significado indeterminado (GMSI)<\/strong><\/a> tambi\u00e9n son inusualmente altas en estos pacientes. La detecci\u00f3n del c\u00e1ncer puede ser una parte importante del seguimiento en los pacientes de Gaucher.<\/strong> <\/p>\n

La enfermedad de Parkinson tambi\u00e9n se asocia con Gaucher. Un estudio encontr\u00f3 que algunos otros problemas neurol\u00f3gicos tambi\u00e9n estaban relacionados con la enfermedad, como p\u00e9rdida auditiva neurosensorial, ansiedad\/depresi\u00f3n, somnolencia diurna excesiva y problemas cognitivos. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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