{"id":114010,"date":"2018-12-20T10:08:56","date_gmt":"2018-12-20T15:08:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2018\/12\/20\/sindrome-de-bardet-biedl\/"},"modified":"2018-12-20T10:08:56","modified_gmt":"2018-12-20T15:08:56","slug":"sindrome-de-bardet-biedl","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2018\/12\/20\/sindrome-de-bardet-biedl\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Bardet-Biedl"},"content":{"rendered":"

En Patient Worthy, nos dedicamos a cubrir las \u00faltimas historias sobre enfermedades raras que aparecen en el ciclo de noticias. Mientras que es una parte importante de nuestra misi\u00f3n y es fundamental para nuestras actividades, el hecho es que hay millas de enfermedades por ah\u00ed, y muchas de ellas no son noticia regularmente.<\/strong><\/p>\n

De hecho, algunas enfermedades raras tienden a captar gran parte de la atenci\u00f3n en un campo que ya no tiene conciencia en general.<\/strong> Las enfermedades que no han visto mucha investigaci\u00f3n nueva o desarrollo de f\u00e1rmacos a menudo no forman parte de nuestro contenido regular. Esto puede, comprensiblemente, hacer que los pacientes con estas enfermedades se sientan excluidos. Estamos tratando de contrarrestar esta tendencia con historias que cubren enfermedades menos conocidas.<\/p>\n

Hoy vamos a hablar del s\u00edndrome de Bardet-Biedl. Hemos tenido un peque\u00f1o n\u00famero de historias sobre esta enfermedad anteriormente, pero este art\u00edculo ayudar\u00e1 a los lectores a obtener una comprensi\u00f3n s\u00f3lida de los hechos fundamentales de esta enfermedad.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Bardet-Biedl es un trastorno gen\u00e9tico que afecta a varios sistemas del cuerpo. La presentaci\u00f3n de esta enfermedad var\u00eda, pero a menudo se caracteriza por obesidad abdominal, problemas renales y discapacidad intelectual. <\/strong><\/p>\n

Causa<\/h2>\n

El s\u00edndrome est\u00e1 vinculado a una serie de mutaciones que pueden afectar a varios genes. Se ha confirmado que las mutaciones en un caso espec\u00edfico tienen alg\u00fan impacto en la presentaci\u00f3n del s\u00edndrome de Bardet-Biedl.<\/strong> Por ejemplo, la mutaci\u00f3nBBS1<\/em> se asocia con un impacto reducido en la visi\u00f3n, mientras queBBS2, BBS3<\/em> y BBS4<\/em> se asocian con una disminuci\u00f3n constante de la visi\u00f3n. No todos los pacientes han identificado con precisi\u00f3n la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de su enfermedad. Se debe realizar m\u00e1s investigaci\u00f3n para comprender m\u00e1s claramente las diferencias que la mutaci\u00f3n causal hace para el paciente.<\/strong><\/p>\n

S\u00edntomas<\/h2>\n

Los s\u00edntomas asociados con el s\u00edndrome de Bardet-Biedl incluyen obesidad abdominal, deterioro intelectual, degeneraci\u00f3n de la retina, problemas con la funci\u00f3n renal, hipogenitalismo, infertilidad y polidactilia (nacer con un dedo o dedo del pie adicional).<\/strong> La obesidad en esta enfermedad tambi\u00e9n conlleva muchos de los problemas de salud comunes asociados con la obesidad no gen\u00e9tica, como la resistencia a la insulina, la diabetes y los problemas cardiovasculares.<\/strong> El grado de disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n es muy variable, pero algunos pacientes se vuelven legalmente ciegos. Muchos pacientes tambi\u00e9n tienen un sentido del olfato reducido.<\/p>\n

Tratamiento del S\u00edndrome de Bardet-Biedl<\/h2>\n

No existe cura para el s\u00edndrome de Bardet-Biedl, por lo que el tratamiento generalmente est\u00e1 orientado hacia el manejo de los s\u00edntomas. Un equipo de especialistas a menudo es necesario para manejar las diversas manifestaciones de este trastorno. La dieta y el ejercicio para controlar el peso es un componente cr\u00edtico del tratamiento; El trasplante de ri\u00f1\u00f3n puede ser necesario si la funci\u00f3n renal disminuye severamente. La cirug\u00eda tambi\u00e9n puede corregir anomal\u00edas f\u00edsicas y defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos.<\/strong> Los visitas regulares con respecto a la visi\u00f3n tambi\u00e9n son necesarios, ya que existen m\u00e9todos que pueden ayudar a los pacientes a disminuir el deterioro de su visi\u00f3n. <\/strong><\/p>\n

Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Bardet-Biedl en nuestro sitio web.<\/a><\/p>\n

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