{"id":114152,"date":"2018-12-21T09:45:12","date_gmt":"2018-12-21T14:45:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2018\/12\/21\/la-homocistinuria-es-mas-comun-de-lo-que-pensamos-simplemente-no-se-detecta-bien-en-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-nbs-por-sus-siglas-en-ingles\/"},"modified":"2018-12-21T09:45:12","modified_gmt":"2018-12-21T14:45:12","slug":"la-homocistinuria-es-mas-comun-de-lo-que-pensamos-simplemente-no-se-detecta-bien-en-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-nbs-por-sus-siglas-en-ingles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2018\/12\/21\/la-homocistinuria-es-mas-comun-de-lo-que-pensamos-simplemente-no-se-detecta-bien-en-pruebas-de-deteccion-en-recien-nacidos-nbs-por-sus-siglas-en-ingles\/","title":{"rendered":"La Homocistinuria es M\u00e1s Com\u00fan De Lo Que Pensamos, Simplemente No Se Detecta Bien en Pruebas de Deteccion en Recien Nacidos (NBS, por sus siglas en Ingl\u00e9s)"},"content":{"rendered":"

La mayor\u00eda de los pacientes diagnosticados con Homocistinuria<\/a> (HCU), un trastorno metab\u00f3lico raro, no reciben su diagn\u00f3stico hasta m\u00e1s tarde en la vida. Los cient\u00edficos no sab\u00edan por qu\u00e9 los pacientes con fenilcetonuria<\/a> (PKU, por sus siglas en Ingl\u00e9s), un trastorno similar, se diagnosticaron mucho antes. Se trata de una evaluaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos ineficaz (NBS). Resulta que, aunque la HCU es en realidad m\u00e1s com\u00fan que la PKU, simplemente falta el proceso de diagn\u00f3stico de la HCU.<\/p>\n

Ambas condiciones tienen una evaluaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, pero una nueva evaluaci\u00f3n ha demostrado que la HCU normalmente no se detecta durante el proceso de selecci\u00f3n mientras que la PKU s\u00ed lo est\u00e1. Esto hace que la gran mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos de HCU se produzcan entre los 44 y los 64 a\u00f1os. La PKU se diagnostica normalmente entre el nacimiento y los 11 a\u00f1os.<\/p>\n

El problema principal de un diagn\u00f3stico posterior es, por supuesto, que los pacientes con HCU tardan demasiado en recibir el tratamiento que necesitan.<\/p>\n

Las condiciones<\/h2>\n

Tanto la HCU como la PKU son causadas por la incapacidad del cuerpo para convertir los alimentos en energ\u00eda. Ambos son gen\u00e9ticos y ambos afectan el metabolismo.<\/p>\n

La Homocistinuria Cl\u00e1sica resulta cuando el cuerpo es deficiente en cistationina beta sintasa (CBS), una enzima que trabaja para convertir la metionina en homociste\u00edna en ciste\u00edna. Los niveles elevados de homociste\u00edna pueden causar condiciones cardiovasculares, esquel\u00e9ticas, oft\u00e1lmicas y neurol\u00f3gicas. Estos s\u00edntomas pueden debilitarse si no se tratan.<\/p>\n

Orphan Technologies est\u00e1 trabajando para desarrollar un tratamiento de terapia enzim\u00e1tica para las complicaciones causadas por la HCU. Pero actualmente, el \u00fanico tratamiento dado a los pacientes es simplemente una dieta restringida en prote\u00ednas. Desafortunadamente, la cantidad de prote\u00ednas que los pacientes pueden consumir es tan baja que el cumplimiento es extremadamente dif\u00edcil. Cuando no se sigue exactamente la dieta, los pacientes sufren un control metab\u00f3lico deficiente.<\/p>\n

La moraleja de la historia<\/h2>\n

La moraleja de la historia es que no solo debemos desarrollar nuevas terapias para tratar la HCU, sino que debemos descubrir mejores formas de detectar su presencia. Ser diagnosticado 40-60 a\u00f1os antes de los promedios diagn\u00f3sticos actuales podr\u00eda cambiar la vida de los pacientes con HCU.<\/p>\n

Los datos de NBS no solo muestran esta necesidad, sino que un estudio reciente ha demostrado que un n\u00famero asombroso de personas que viven con HCU a\u00fan no han sido diagnosticados. En un an\u00e1lisis de 1.9 millones de personas, 15,012 ten\u00edan niveles suficientemente altos de homociste\u00edna para estar en el rango de HCU. Sin embargo, solo el 10% de esas personas hab\u00edan recibido un diagn\u00f3stico de HCU. Esto indica que puede haber muchas personas viviendo con HCU que a\u00fan no tienen un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Puede leer m\u00e1s sobre estos estudios y algunas de las investigaciones en curso para HCU y PKU aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas de estos hallazgos de HCU? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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