{"id":114292,"date":"2018-12-27T10:04:31","date_gmt":"2018-12-27T15:04:31","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2018\/12\/27\/el-gobierno-australiano-promete-3-millones-de-dolares-para-la-investigacion-de-la-leucodistrofia\/"},"modified":"2018-12-27T10:04:31","modified_gmt":"2018-12-27T15:04:31","slug":"el-gobierno-australiano-promete-3-millones-de-dolares-para-la-investigacion-de-la-leucodistrofia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2018\/12\/27\/el-gobierno-australiano-promete-3-millones-de-dolares-para-la-investigacion-de-la-leucodistrofia\/","title":{"rendered":"El Gobierno Australiano Promete 3 Millones de D\u00f3lares para la Investigaci\u00f3n de la Leucodistrofia"},"content":{"rendered":"

Leucodistrofia<\/a> es el t\u00e9rmino utilizado para un grupo de trastornos cerebrales progresivos y raros que causan que la vaina de mielina del cerebro (la cubierta protectora de los nervios) se desarrolle de manera inadecuada o se destruya por completo. La condici\u00f3n da lugar a discapacidades f\u00edsicas graves y discapacidades intelectuales. Los ni\u00f1os con los trastornos viven entre unos pocos meses y unos pocos a\u00f1os.<\/p>\n

Hay alrededor de 52 tipos diferentes de leucodistrofias conocidas y muchos m\u00e1s siguen sin resolverse.<\/p>\n

Pero, en honor a Massimo Damiani, un ni\u00f1o joven que falleci\u00f3 hace solo un a\u00f1o debido a una forma \u00fanica de la afecci\u00f3n, el gobierno australiano ha anunciado una donaci\u00f3n de 3 millones de d\u00f3lares para la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica de esta enfermedad. Adem\u00e1s, invertir\u00e1n 500 millones a lo largo de 10 a\u00f1os en la misi\u00f3n Australian Genomics Health Futures<\/a>.<\/p>\n

La historia de Massimo Damiani<\/strong><\/h2>\n

Massimo Damiani fue diagnosticado en 2009 con una forma \u00fanica de Leucodistrofia, descubierta por el uso de un investigador de un enfoque de secuenciaci\u00f3n de \u00abtrio genoma entero\u00bb.<\/p>\n

Fue diagnosticado despu\u00e9s de que los investigadores descubrieron un gen mutado que a\u00fan no se hab\u00eda encontrado en otros casos de la enfermedad. Desafortunadamente, Massimo muri\u00f3 a los 9 a\u00f1os, pero sus padres han seguido trabajando para encontrar una cura para todas las leucodistrofias. La b\u00fasqueda ahora lleva el nombre de Massimo.<\/p>\n

Parte del equipo de investigaci\u00f3n que descubri\u00f3 la variante de la enfermedad de Massimo fue Richard Leventer, profesor asociado del Melbourne Royal Children Hospital.<\/p>\n

Leventer ahora dirige el estudio gen\u00f3mico financiado de la enfermedad junto con Ernst Wolvetang, un profesor de la Universidad de Queensland.<\/p>\n

La Investigaci\u00f3n<\/strong><\/h2>\n

Los fondos proporcionados por el gobierno se distribuir\u00e1n en el transcurso de tres a\u00f1os. Specifically, it will help serve the modern genomics study of Leukodystrophies. El objetivo final es encontrar tratamientos efectivos para todas las formas de esta enfermedad \u00fanica y complicada. No solo esto, sino que los investigadores esperan acortar el tiempo que existe actualmente entre el momento en que se diagnostica a un paciente y el momento en que reciben tratamiento. Actualmente, este lapso de tiempo puede ser de d\u00e9cadas. Esperan pasarlo a meses.<\/p>\n

El enfoque gen\u00f3mico de Leventer permitir\u00e1 a su equipo comprender los mecanismos \u00fanicos de las diversas formas de la enfermedad. Esperan resolver casos no resueltos, probar terapias potenciales y obtener tratamientos efectivos para pacientes m\u00e1s r\u00e1pidamente. Utilizar\u00e1n tanto las c\u00e9lulas madre del paciente y ratones de modelo para probar nuevos compuestos antes de que comiencen los ensayos cl\u00ednicos en humanos.<\/p>\n

El objetivo es \u00abcomprender los mecanismos de la enfermedad m\u00e1s r\u00e1pido y probar terapias potenciales en marcos de tiempo que pueden cambiar la vida\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Con el financiamiento y el uso de la gen\u00f3mica, el equipo cree que para 2020, pueden reducir la cantidad de leucodistrofias no diagnosticadas a menos del 10%. Tienen la esperanza de no solo encontrar nuevas opciones de tratamiento para estas afecciones, sino incluso curas.<\/p>\n

Puede leer m\u00e1s sobre este proyecto gen\u00f3mico y su reciente financiamiento del Gobierno Australiano aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

\n

\u00bfQu\u00e9 piensa sobre este nuevo proyecto y el compromiso del Gobierno Australiano con la investigaci\u00f3n de enfermedades raras? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Leucodistrofia es el t\u00e9rmino utilizado para un grupo de trastornos cerebrales progresivos y raros que causan que la vaina de mielina del cerebro (la cubierta protectora de los nervios) se desarrolle de manera inadecuada o se destruya por completo. La condici\u00f3n da lugar a discapacidades f\u00edsicas graves y discapacidades intelectuales. Los ni\u00f1os con los trastornos […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":114096,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12464],"tags":[12468,12083,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114292"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=114292"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114292\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/114096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=114292"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=114292"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=114292"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}