{"id":114380,"date":"2018-12-31T08:41:07","date_gmt":"2018-12-31T13:41:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2018\/12\/31\/avances-en-el-tratamiento-de-proteinas-mutantes-relacionadas-con-la-enfermedad-de-huntington\/"},"modified":"2018-12-31T08:41:07","modified_gmt":"2018-12-31T13:41:07","slug":"avances-en-el-tratamiento-de-proteinas-mutantes-relacionadas-con-la-enfermedad-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2018\/12\/31\/avances-en-el-tratamiento-de-proteinas-mutantes-relacionadas-con-la-enfermedad-de-huntington\/","title":{"rendered":"Avances en El Tratamiento de Prote\u00ednas Mutantes Relacionadas con la Enfermedad de Huntington"},"content":{"rendered":"

De acuerdo con un art\u00edculo publicado originalmente por HDBuzz,<\/a> se han realizado varios avances interesantes en el desarrollo de tratamientos que esperan tratar a miles de pacientes potenciales con la enfermedad de Huntington (HD) al disminuir la presencia de prote\u00ednas de huntingtina mutadas que no se encuentran en la salud. individuos<\/p>\n

Los tratamientos provienen de varias compa\u00f1\u00edas de biotecnolog\u00eda diferentes y se enfocan en las prote\u00ednas de huntingtina mutantes (que causan la EH) en un n\u00famero igualmente diverso de formas. Algunas tecnolog\u00edas han progresado m\u00e1s que otras en el camino cl\u00ednico, pero tienen puntos ciegos y pueden no ser adecuadas para ciertas personas con HD. Es por eso que desarrollar una multitud de tratamientos es tan importante para los investigadores.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Huntington?<\/h2>\n

La enfermedad de Huntington<\/a> es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta a entre el 0.003% y el 0.007% de las personas con ascendencia europea.<\/a>Tambi\u00e9n ocurre en ciertas otras poblaciones, aunque con una prevalencia dr\u00e1sticamente menor.<\/p>\n

Huntington causa una degradaci\u00f3n lenta de las c\u00e9lulas nerviosas que se encuentran en el cerebro. Esta degeneraci\u00f3n neurol\u00f3gica puede causar una serie de problemas en un individuo, como el desarrollo de movimientos involuntarios espont\u00e1neos llamados corea<\/a>, o cambios en el razonamiento o la personalidad.<\/p>\n

Los pacientes con HD de inicio adulto (la forma m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad) t\u00edpicamente desarrollan s\u00edntomas en sus 30 y 40 a\u00f1os. Estas personas tienen una esperanza de vida de alrededor de 15 a 20 a\u00f1os despu\u00e9s de observar sus primeros s\u00edntomas.<\/p>\n

Huntington es causada por una mutaci\u00f3n en el gen HTT<\/a>. El gen HTT se encuentra en el cuarto cromosoma y es responsable de codificar la producci\u00f3n de una prote\u00edna llamada huntingtina<\/a>. La huntingtina se encuentra en todo el cuerpo tanto en individuos sanos como diagnosticados, aunque parece estar m\u00e1s concentrada en el cerebro. Los investigadores a\u00fan no comprenden completamente la funci\u00f3n de la huntingtina, aunque se cree que es cr\u00edtica en el desarrollo prenatal y est\u00e1 relacionada con el crecimiento de las neuronas cerebrales.<\/p>\n

Un cierto segmento del gen HTT se caracteriza por una larga repetici\u00f3n de tres nucle\u00f3tidos: citosina, adenina y guanina. Esas tres bases se repiten entre 10 y 35 veces en individuos sanos; pero en aquellos con Huntington, esta secuencia de tres bases puede repetirse m\u00e1s de 40 veces. Esta extensi\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica es conocida inteligentemente por los cient\u00edficos como la repetici\u00f3n del trinucle\u00f3tido CAG. Este error en el bucle CAG da como resultado la producci\u00f3n de una forma mutante de huntingtina que es inusualmente alargada. Esta forma de la prote\u00edna tiende a fragmentarse en pedazos m\u00e1s peque\u00f1os que interrumpen la funci\u00f3n cerebral y conducen a la degeneraci\u00f3n.<\/p>\n

Disminuyendo Huntingtin<\/h2>\n

Una de las formas m\u00e1s prometedoras del tratamiento de Huntington se llama apropiadamente disminuci\u00f3n de la huntingtina. Hay varias formas de disminuir las altas concentraciones de prote\u00ednas de huntingtina mutantes en individuos con EH, y los investigadores est\u00e1n provando cada una para determinar cu\u00e1l podr\u00eda ser la m\u00e1s adecuada para el uso humano.<\/p>\n

T\u00e9cnica Uno: Oligonucle\u00f3tidos Antisentido<\/h2>\n

Los oligonucle\u00f3tidos antisentido (o ASO) son cadenas de ADN muy modificadas que se insertan artificialmente en las c\u00e9lulas, donde buscan y destruyen ciertos segmentos espec\u00edficos de ARNm. El ARNm es algo as\u00ed como un facs\u00edmil del ADN de un individuo que se utiliza para transmitir instrucciones a varias partes de la c\u00e9lula. Al destruir estas cadenas de ARNm, el mensaje para producir huntingtina defectuosa se intercepta entre el gen HTT mutado permanentemente y varios org\u00e1nulos.<\/p>\n

Ionis y Roche<\/h3>\n

Ionis y Roche, junto con Genentech, son lo m\u00e1s cercano a los veteranos en la reducci\u00f3n de huntingtin. Su programa de ASO se est\u00e1 probando actualmente en pacientes de Huntington, y est\u00e1 programado para comenzar los ensayos de fase III en poco tiempo.<\/p>\n

El tratamiento es efectivo, pero ninguno demasiado enfocado. Todas las formas de la prote\u00edna huntingtina se reducen en los pacientes que reciben el tratamiento de Ionis y Roche, no solo las versiones mutantes que causan la EH. Los resultados son prometedores, pero los cient\u00edficos todav\u00eda tienen la esperanza de una soluci\u00f3n m\u00e1s espec\u00edfica, especialmente cuando se considera la naturaleza poco entendida de la huntingtina.<\/p>\n

Wave Life Sciences<\/h3>\n

Wave Life Sciences esperan desarrollar solo eso. Est\u00e1n trabajando en la formulaci\u00f3n de algunos ASO diferentes que se dirigen a versiones espec\u00edficas del gen HTT que funciona mal.<\/p>\n

Al dirigirse a ciertas diferencias \u00abortogr\u00e1ficas\u00bb en el gen HTT (variaciones en la secuencia de bases de nucle\u00f3tidos) que est\u00e1n fuera de la repetici\u00f3n del trinucle\u00f3tido CAG de se\u00f1alizaci\u00f3n cl\u00e1sica de HD, lo que significar\u00eda que solo se reducir\u00eda el n\u00famero de prote\u00ednas de huntingtina mutadas. La huntingtina normal no se ve afectada, lo que proporciona una forma de terapia m\u00ednimamente \u00abinvasiva\u00bb.<\/p>\n

Sin embargo, el inconveniente de esta forma m\u00e1s espec\u00edfica de terapia con ASO es que solo es eficaz en aquellos pacientes que tienen las correspondientes diferencias ortogr\u00e1ficas de nucle\u00f3tidos que el tratamiento utiliza para identificar los objetivos. Los pacientes con EH sin estas peculiaridades de ortograf\u00eda asociadas no pueden tratarse con el ASO de Wave Life.<\/p>\n

T\u00e9cnica Dos: Medicamentos de Mol\u00e9cula Peque\u00f1a<\/b><\/span><\/p>\n

PTC Therapeutics est\u00e1 involucrada en el desarrollo de tratamientos de \u00abmol\u00e9cula peque\u00f1a\u00bb. El tratamiento con mol\u00e9culas peque\u00f1as utiliza un f\u00e1rmaco altamente especializado que act\u00faa a un nivel suficientemente microsc\u00f3pico para ingresar a las c\u00e9lulas e interferir con los segmentos da\u00f1inos del ARNm que codifican la huntingtina mutante.<\/span><\/p>\n

El desarrollo de la t\u00e9cnica a\u00fan se encuentra en sus primeras etapas, y PTC acaba de anunciar el \u00e9xito del f\u00e1rmaco en ensayos con animales. Quedan varios pasos en el desarrollo cl\u00ednico del tratamiento antes de que puedan realizarse las pruebas en humanos, aunque los cient\u00edficos tienen la esperanza de que los medicamentos de mol\u00e9cula peque\u00f1a puedan hacer que el tratamiento para Huntington sea mucho menos exigente f\u00edsicamente, lo que requiere menos inyecciones que los tratamientos farmacol\u00f3gicos actuales.<\/span><\/p>\n

T\u00e9cnica Tres: Terapia Gen\u00e9tica<\/b><\/span><\/p>\n

Voyager Therapeutics ha abordado el tema candente de la terapia g\u00e9nica y lo ha introducido en los tratamientos de Huntington.<\/span><\/p>\n

La terapia g\u00e9nica es un campo de estudio joven pero de r\u00e1pido crecimiento y popular en la investigaci\u00f3n de enfermedades. No a diferencia de los tratamientos con ASO, la terapia g\u00e9nica se basa en la introducci\u00f3n de material gen\u00e9tico alterado en el laboratorio en los individuos afectados. Sin embargo, los medios por los cuales se introducen difieren completamente.<\/span><\/p>\n

La terapia g\u00e9nica implica la modificaci\u00f3n de un virus peque\u00f1o, por lo dem\u00e1s inofensivo. Los virus son excepcionalmente buenos para abrirse camino en las c\u00e9lulas, y estos virus modificados no son una excepci\u00f3n. Cuando se presenta a un paciente con Huntington, el virus realmente reprogramar\u00e1 las c\u00e9lulas para cazar y destruir el ARNm de la huntingtina.<\/span><\/p>\n

A diferencia de los ASO, la terapia g\u00e9nica tiene el potencial de llegar a partes profundas del cerebro que a menudo se ven afectadas en las personas con HD. Si bien los ASO podr\u00edan requerir una serie de inyecciones regulares para funcionar, la terapia g\u00e9nica podr\u00eda ser tan f\u00e1cil como una vez y basta.<\/span><\/p>\n

Pero esa naturaleza \u00fanica de una vez y basta hace que los investigadores duden. Los resultados prometedores en las pruebas con animales distraen el hecho de que los cerebros de los humanos son mucho m\u00e1s complejos que los de los animales, incluso aquellos que son m\u00e1s similares a los nuestros. Algunos cient\u00edficos est\u00e1n preocupados por los efectos secundarios potenciales a\u00fan inciertos del tratamiento, especialmente cuando se considera que el \u00abtratamiento\u00bb es permanente. <\/span><\/p>\n

La conveniencia de la terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n es efectivamente su maldici\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Cubriendo Los Puntos Ciegos de Cada Uno<\/b><\/span><\/p>\n

Todos estos tratamientos potenciales tienen sus inconvenientes. Pueden dirigirse indistintamente a la huntingtina mutante y no mutante, o pueden requerir pruebas adicionales significativas para determinar si est\u00e1n a salvo en humanos a cualquier nivel.<\/span><\/p>\n

De hecho, la magnitud de las dificultades que enfrentan estos fabricantes y sus invenciones puede parecer desalentadora. No hay garant\u00eda de que alguno de los tratamientos anteriores sea efectivo incluso en los ensayos, y mucho menos que obtenga la aprobaci\u00f3n de la FDA.<\/span><\/p>\n

Dicho esto, cuando se examina como un esfuerzo de colaboraci\u00f3n emprendido como una comunidad cient\u00edfica m\u00e1s amplia en lugar de una carrera entre minoristas de medicamentos que compiten entre s\u00ed, el informe adquiere una luz m\u00e1s brillante. La enfermedad de Huntington no es un problema simple, y ning\u00fan tratamiento ser\u00e1 suficiente. Para proporcionar un tratamiento eficaz para los pacientes con EH en el futuro, necesitaremos todas las opciones viables que podamos encontrar.<\/span><\/p>\n

\n

\u00bfDe qu\u00e9 manera la competencia entre empresas de biotecnolog\u00eda puede beneficiar a los pacientes de enfermedades raras? \u00bfEn qu\u00e9 formas puede afectar? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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