La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es incre\u00edblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposici\u00f3n de la glucocerebrosida, un l\u00edpido, en las mol\u00e9culas de glucosa y ceramida m\u00e1s simples.<\/p>\n
Si la actividad de la beta-glucocerebrosidasa es demasiado baja (como en el caso de la enfermedad de Gaucher), los niveles de glucocerebroside se acumulan en las c\u00e9lulas y causan da\u00f1o a los tejidos y \u00f3rganos.<\/p>\n
Si bien los s\u00edntomas var\u00edan con cada tipo diferente de Gaucher, los s\u00edntomas comunes incluyen:<\/p>\n
Trastorno hereditario, la enfermedad de Gaucher es m\u00e1s com\u00fan en los jud\u00edos de ascendencia del este y centro de Europa (Ashkenazi).<\/p>\n
Para leer m\u00e1s sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n Entonces, como informa Heritage Florida Jewish News, Eva Gelernt siempre ha sufrido de misteriosos problemas m\u00e9dicos: dolor severo en los huesos de sus piernas y rodillas, moretones inexplicables, bajo recuento de plaquetas en la sangre y m\u00e1s.<\/p>\n Al igual que muchos en la comunidad de enfermedades raras, Eva pas\u00f3 por el desaf\u00edo de diferentes ex\u00e1menes de diagn\u00f3stico y supuso diagn\u00f3sticos previos (\u00a1desde dolores de crecimiento normales hasta c\u00e1ncer!) Sin suerte en explicar lo que ten\u00eda.<\/p>\n Pero en 2014, cuando la hermana mayor de Eva, Anya, estaba comprometida para casarse, Eva encontr\u00f3 la respuesta que estaba buscando.<\/p>\n Anya se someti\u00f3 a pruebas gen\u00e9ticas antes de su boda, anticip\u00e1ndose a tener una familia alg\u00fan d\u00eda, y dio positivo a la enfermedad de Gaucher. Cuando el asesor gen\u00e9tico describi\u00f3 los s\u00edntomas, \u00a1describi\u00f3 los problemas de Eva!<\/p>\n \u00abPens\u00e9, ‘esa es Eva, no yo'\u00bb, dijo Anya. \u00abY, efectivamente, era Eva\u00bb.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n Ambas hermanas tienen Gaucher, Tipo 1, pero mientras Anya est\u00e1 asintom\u00e1tica, Eva padece la enfermedad.<\/p>\n Y despu\u00e9s de haber pasado por esta experiencia, las hermanas decidieron crear conciencia sobre Gaucher, que a menudo no se diagnostica. Recientemente se convirtieron en parte de un equipo de \u00abembajadores\u00bb de la Fundaci\u00f3n Nacional Gaucher<\/a> para difundir el conocimiento de la enfermedad.<\/p>\n \u00abDemasiadas personas no han sido diagnosticadas por demasiado tiempo\u00bb, dijo Eva.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n Para leer m\u00e1s sobre la historia de estas hermanas, haga clic aqu\u00ed!<\/a><\/strong><\/p>\n Heritage Florida Jewish News public\u00f3 una historia sobre el viaje de una hermana a su diagn\u00f3stico de enfermedad de Gaucher, gracias a la preparaci\u00f3n de la boda de su hermana mayor. \u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal en el que la actividad de la enzima […]<\/p>\n","protected":false},"author":107,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12179,12111,12151],"tags":[12995,12994,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114391"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/107"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=114391"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/114391\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=114391"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=114391"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=114391"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}De la Enfermedad Misteriosa al Diagn\u00f3stico Raro<\/h3>\n
\u00a1Habla de un acto de hermana!<\/h4>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Dravet? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"