{"id":114392,"date":"2019-01-01T08:15:18","date_gmt":"2019-01-01T13:15:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/01\/investigadores-descubren-una-mutacion-relacionada-con-el-sindrome-de-dravet\/"},"modified":"2019-01-01T08:15:18","modified_gmt":"2019-01-01T13:15:18","slug":"investigadores-descubren-una-mutacion-relacionada-con-el-sindrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/01\/investigadores-descubren-una-mutacion-relacionada-con-el-sindrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"Investigadores Descubren una Mutaci\u00f3n Relacionada con el S\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia del HudsonAlpha Institute for Biotechnology<\/a>, un equipo de investigadores afiliados a la organizaci\u00f3n identific\u00f3 una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que est\u00e1 relacionada con una forma rara de epilepsia pedi\u00e1trica llamada s\u00edndrome de Dravet.<\/strong> El nuevo hallazgo podr\u00eda tener implicaciones significativas para el tratamiento y diagn\u00f3stico de esta enfermedad rara.<\/p>\n

Sobre el s\u00edndrome de Dravet<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Dravet<\/b> es una forma de epilepsia grave que generalmente comienza en el sexto mes de vida.<\/span> La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces son provocadas por fiebre o temperaturas altas<\/b>. En la mayor\u00eda de los casos, el s\u00edndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayor\u00eda de las veces, estas mutaciones no son hereditarias y aparecen espont\u00e1neamente. El s\u00edntoma predominante del s\u00edndrome de Dravet es las convulsiones; los diferentes tipos de convulsiones ocurren a menudo a medida que avanza el trastorno, as\u00ed como la ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos de la conducta que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el s\u00edndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetog\u00e9nica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitaci\u00f3n cognitiva y cannabidiol. Se estima que este trastorno raro aparece entre 1 en cada 20,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos. <\/span>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Dravet, haga clic<\/b> aqu\u00ed<\/b><\/a>.<\/b><\/p>\n

Resultados De La Investigaci\u00f3n<\/h2>\n

Desde hace tiempo se sabe que el s\u00edndrome de Dravet est\u00e1 directamente relacionado con mutaciones que afectan al gen SCN1A. Sin embargo, esta nueva mutaci\u00f3n es solo una de las que podr\u00edan ser varias m\u00e1s que pueden causar el trastorno pero que a\u00fan no est\u00e1n directamente vinculadas a \u00e9l<\/strong>. La mutaci\u00f3n se confirm\u00f3 cuando los cient\u00edficos llevaron a cabo la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de un paciente que present\u00f3 s\u00edntomas pero que no hab\u00eda sido diagnosticado. Esta mutaci\u00f3n no habr\u00eda sido detectada por la mayor\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas t\u00edpicas administradas por los m\u00e9dicos. <\/strong><\/p>\n

Despu\u00e9s del hallazgo, los investigadores se acercaron a una serie de socios sobre su descubrimiento, quienes pronto pudieron encontrar otros casos relacionados con la mutaci\u00f3n.<\/strong> Afortunadamente, el paciente evaluado en el estudio parece estar funcionando relativamente bien en la actualidad y no ha tenido que tomar ning\u00fan medicamento para las convulsiones en m\u00e1s de tres a\u00f1os. El proceso utilizado para encontrar la mutaci\u00f3n puede ser utilizado por otros investigadores para descubrir otras mutaciones relacionadas con el s\u00edndrome de Dravet y otros trastornos gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Vean el estudio original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Dravet? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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