{"id":114394,"date":"2019-01-01T09:10:06","date_gmt":"2019-01-01T14:10:06","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/01\/nuevas-mutaciones-identificadas-en-el-estudio-de-cinco-familias-polacas-con-coroideremia\/"},"modified":"2019-01-01T09:10:06","modified_gmt":"2019-01-01T14:10:06","slug":"nuevas-mutaciones-identificadas-en-el-estudio-de-cinco-familias-polacas-con-coroideremia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/01\/nuevas-mutaciones-identificadas-en-el-estudio-de-cinco-familias-polacas-con-coroideremia\/","title":{"rendered":"Nuevas Mutaciones Identificadas en el Estudio de Cinco Familias Polacas con Coroideremia"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a una En un estudio cient\u00edfico publicado en el<\/a> Orphanet Journal of Rare Diseases,<\/em> un equipo de investigadores pudo identificar las mutaciones responsables de la coroideremia en cinco familias de ascendencia polaca. Los cient\u00edficos pudieron identificar con \u00e9xito la mutaci\u00f3n en los seis pacientes seleccionados para el estudio, incluidas dos mutaciones que no se hab\u00edan asociado previamente con coroideremia ni ning\u00fan otro trastorno gen\u00e9tico.<\/strong><\/p>\n

Sobre la Coroideremia<\/h2>\n

La coroideremia es un trastorno gen\u00e9tico que se caracteriza por la p\u00e9rdida gradual de la visi\u00f3n. Como una condici\u00f3n recesiva ligada al X, afecta a los varones casi exclusivamente.<\/strong> La enfermedad es causada por mutaciones del gen CHM<\/em>. Este gen es responsable de la codificaci\u00f3n de la prote\u00edna de escolta Rab 1; El mecanismo completo de la enfermedad todav\u00eda no se comprende completamente. Los s\u00edntomas de la coroideremia incluyen la p\u00e9rdida gradual de la visi\u00f3n nocturna y la visi\u00f3n perif\u00e9rica. Los pacientes finalmente pierden la vista en alg\u00fan lugar dentro del rango de 50-70 a\u00f1os de edad. Actualmente no hay tratamientos reales para el trastorno, pero se pueden tomar medidas para retardar la progresi\u00f3n de la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n. Una dieta rica en lute\u00edna, \u00e1cidos grasos de cadena muy larga omega 3, frutas frescas y verduras de hoja verde es beneficiosa. Los suplementos vitam\u00ednicos antioxidantes, las gafas de sol que bloquean los rayos UV y la cirug\u00eda son opciones adicionales para el manejo. Las terapias gen\u00e9ticas para el trastorno est\u00e1n en desarrollo. Para aprender m\u00e1s sobre la coroideremia, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

M\u00e9todos de Estudio<\/h2>\n

En el estudio, seis hombres de cinco familias fueron seleccionados para la prueba. A todos se les hab\u00eda diagnosticado previamente coroideremia y se les realizaron extensos ex\u00e1menes \u00f3pticos para determinar el estado de su condici\u00f3n.<\/strong> Para determinar la naturaleza de la mutaci\u00f3n responsable de cada paciente, se extrajo ADN gen\u00f3mico de muestras de sangre. Los investigadores utilizaron reacciones en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar los contenidos del gen CHM<\/em> para su posterior an\u00e1lisis. Estas porciones seleccionadas de material gen\u00e9tico fueron luego secuenciadas en su totalidad.<\/p>\n

Nuevas Mutaciones Identificadas<\/h2>\n

Los pacientes ten\u00edan entre 29 y 67 a\u00f1os de edad y todos presentaban s\u00edntomas, como la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n perif\u00e9rica y la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n nocturna, que son t\u00edpicos de la coroideremia. Sin embargo, dos pacientes ten\u00edan mutaciones que no hab\u00edan sido descritas anteriormente. El paciente 2, un var\u00f3n de 37 a\u00f1os, ten\u00eda una mutaci\u00f3n por duplicaci\u00f3n del nucle\u00f3tido c.1176dupT. El paciente 6, de 52 a\u00f1os de edad, tambi\u00e9n tuvo una mutaci\u00f3n \u00fanica que afect\u00f3 al ex\u00f3n 2 c.83C > G<\/strong>. A diferencia de la mayor\u00eda de los otros pacientes, la familia del paciente 6 no ten\u00eda antecedentes previos del trastorno. Si bien no se puede confirmar que la madre del hombre no estaba disponible para el estudio, es posible que la mutaci\u00f3n apareciera espont\u00e1neamente. <\/strong><\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la investigaci\u00f3n de la coroideremia? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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