{"id":114409,"date":"2019-01-02T06:56:12","date_gmt":"2019-01-02T11:56:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/02\/nuevo-portal-de-datos-abiertos-mejorara-la-investigacion-en-neurofibromatosis\/"},"modified":"2019-01-02T06:56:12","modified_gmt":"2019-01-02T11:56:12","slug":"nuevo-portal-de-datos-abiertos-mejorara-la-investigacion-en-neurofibromatosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/02\/nuevo-portal-de-datos-abiertos-mejorara-la-investigacion-en-neurofibromatosis\/","title":{"rendered":"Nuevo Portal de Datos Abiertos Mejorar\u00e1 la Investigaci\u00f3n en Neurofibromatosis"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a una historia de EurekAlert!<\/a>, una colaboraci\u00f3n de Sage Bionetworks, The Children’s Tumor Foundation (CTF) y el Programa de Aceleraci\u00f3n Terap\u00e9utica de Neurofibromatosis (NTAP) anunciaron el inicio del primer portal de datos abiertos para investigaciones relacionadas con el raro trastorno neurofibromatosis<\/strong>. Oficialmente llamado el Portal de datos de NF, el recurso proporcionar\u00e1 una referencia \u00fatil para los investigadores y tambi\u00e9n anuncia el primer paso en el esfuerzo de los socios para desarrollar la Iniciativa de Ciencia Abierta de NF (NF-OSI)<\/strong>.<\/p>\n

Sobre la Neurofibromatosis<\/h2>\n

La neurofibromatosis es un trastorno gen\u00e9tico que tiene impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano.<\/b> La neurofibromatosis es causada por una mutaci\u00f3n de un gen responsable de la producci\u00f3n de la prote\u00edna neurofibromina. Esta mutaci\u00f3n puede ser hereditaria, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea. Los s\u00edntomas del trastorno incluyen epilepsia, p\u00e9rdida de la audici\u00f3n, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esquel\u00e9ticas, deterioro del aprendizaje y mental, y trastornos de la visi\u00f3n. Las personas con el trastorno tambi\u00e9n tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y c\u00e1ncer en comparaci\u00f3n con las personas no afectadas. <\/span>La severidad de los s\u00edntomas puede variar mucho; algunas personas viven vidas bastante t\u00edpicas, mientras que otras se enfrentan a graves problemas de calidad de vida. No existe cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de los s\u00edntomas y complicaciones graves a medida que aparecen.<\/b> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la neurofibromatosis, haga clic<\/span>aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Retos en la Neurofibromatosis<\/h2>\n

La Neurofibromatosis es una enfermedad dif\u00edcil de estudiar debido a la variabilidad de la presentaci\u00f3n.<\/strong> Algunos s\u00edntomas que pueden afectar gravemente a un paciente pueden ser casi insignificantes o inexistentes en otro. Naturalmente, esto tambi\u00e9n resulta en dificultad con el tratamiento y el diagn\u00f3stico. La falta de opciones de tratamiento significa que muchos pacientes se ven obligados a esperar hasta que sus s\u00edntomas progresen antes de recibir tratamiento, lo que obliga a los pacientes y cuidadores a responder a los acontecimientos tal como aparecen en lugar de tener la iniciativa de tratar la enfermedad antes.<\/strong><\/p>\n

La Iniciativa de Ciencia Abierta de la NF<\/h2>\n

La Iniciativa de Ciencia Abierta de NF, que fue iniciada por primera vez por el CTF, tiene como objetivo poner fin a estos retos. El proyecto est\u00e1 dirigido a apoyar los esfuerzos de los investigadores en cada paso del camino y tambi\u00e9n estar\u00e1 abierto a cualquier persona que quiera aprender m\u00e1s.<\/strong> El Portal de Datos de NF eventualmente tiene por objetivo incluir datos de la mayor cantidad posible de estudios que incluyan neurofibromatosis.<\/p>\n

Puedes consultar el Portal de Datos de NF aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 opinas sobre el Portal de Datos NF? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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