\u00bfQu\u00e9 pasar\u00eda si pudieras prevenir todas las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s fatales del mundo? Seg\u00fan Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre c\u00f3mo hacerlo.<\/p>\n
Lee es el fundador del Instituto sin fines de lucro para la Prevenci\u00f3n de Enfermedades Gen\u00e9ticas<\/a>, un abogado, un empresario de biotecnolog\u00eda y un defensor de pacientes.<\/p>\n \u00c9l dice que no solo hay una manera de prevenir condiciones gen\u00e9ticas fatales, sino que es mucho m\u00e1s barato que tratarlos durante los pocos a\u00f1os que el ni\u00f1o est\u00e1 vivo.<\/p>\n Lee habla de FIV + PGT. Es sin\u00f3nimo de fertilizaci\u00f3n in vitro con pruebas gen\u00e9ticas de preimplantaci\u00f3n. B\u00e1sicamente, los padres que saben que est\u00e1n en riesgo de transmitir una condici\u00f3n gen\u00e9tica fatal pasar\u00e1n por la FIV y luego se les har\u00e1 una prueba de detecci\u00f3n de embriones para detectar el gen que no funciona. Solo los embriones con perfiles gen\u00e9ticos completamente funcionales se implantan en la madre, lo que elimina la posibilidad de que los ni\u00f1os de esos padres tengan una condici\u00f3n gen\u00e9tica. Lo creas o no, la pr\u00e1ctica ha existido por m\u00e1s de 20 a\u00f1os, muchas personas simplemente no lo saben.<\/p>\n Da el ejemplo de atrofia muscular espinal tipo 1<\/a>. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con la enfermedad no viven m\u00e1s all\u00e1 de los 2 a\u00f1os. Ha habido avances en el campo con el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad anunciado en 2016, pero solo brinda a los ni\u00f1os algunos a\u00f1os m\u00e1s de supervivencia. Adem\u00e1s, cuesta 750,000 d\u00f3lares el primer a\u00f1o y 375,000 cada a\u00f1o despu\u00e9s de eso.<\/p>\n Recientemente, Novartis ha anunciado una nueva terapia g\u00e9nica potencial, que estiman que costar\u00e1 4 millones de d\u00f3lares por paciente. Aunque hay esperanza de que otros fabricantes puedan producir el medicamento a un costo m\u00e1s barato, no hay garant\u00eda.<\/p>\n Actualmente, alrededor de 400 reci\u00e9n nacidos son diagnosticados con la enfermedad cada a\u00f1o solo en los Estados Unidos.<\/p>\n Lee explica que la FIV+PGT no solo prevendr\u00eda la condici\u00f3n, sino que el procedimiento es mucho m\u00e1s barato que tratar a un ni\u00f1o con atrofia muscular espinal tipo 1.<\/p>\n Digamos que todos los 400 millones de beb\u00e9s que nacen cada a\u00f1o con la enfermedad reciben el nuevo tratamiento de Novartis. Eso equivaldr\u00eda a 1.6 mil billones de d\u00f3lares para el tratamiento en un solo a\u00f1o. En cambio, si 400 padres en perspectiva que estaban en riesgo de transmitir la enfermedad pasaran por FIV+PGT para prevenirla, el costo equivaldr\u00eda a 65 millones de d\u00f3lares. Eso es 25 veces menos que la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n Tambi\u00e9n destaca el hecho de que los efectos a largo plazo de la terapia g\u00e9nica a\u00fan se desconocen, mientras que estamos seguros de que la FIV+PGT funciona.<\/p>\n Se estima que 1 de cada 75 parejas en los EE. UU. Est\u00e1 en riesgo de transmitir una condici\u00f3n gen\u00e9tica que es grave pero detectable. Obviamente, Lee cree que aquellos que saben que est\u00e1n en riesgo de transmitir una condici\u00f3n gen\u00e9tica fatal deben pasar por FIV+PGT. Sin embargo, para saber que est\u00e1 en riesgo, tiene que pasar por un examen gen\u00e9tico previo a la concepci\u00f3n que no todos los padres hacen. \u00c9l dice que si todos los futuros padres se comprometieran con este examen, y luego FIV+PGT cuando fuera necesario, prevenir\u00edamos miles de enfermedades raras. Adem\u00e1s, nos ahorramos 3.5 mil billones de d\u00f3lares cada a\u00f1o.<\/p>\n El problema, dice, es que no hay suficiente gente que sepa qu\u00e9 es FIV+PGT. Aboga por una mayor educaci\u00f3n de la pr\u00e1ctica por parte de proveedores m\u00e9dicos, m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria, ginec\u00f3logos e incluso sistemas escolares. Lee dice que esta educaci\u00f3n podr\u00eda incluso comenzar en clases de educaci\u00f3n sexual, haciendo que la poblaci\u00f3n m\u00e1s joven sea m\u00e1s consciente del riesgo gen\u00e9tico como componente de la reproducci\u00f3n.<\/p>\n La mayor\u00eda de los que han escuchado FIV+PGT, se enteran despu\u00e9s de que ya tuvieron un hijo que naci\u00f3 con una condici\u00f3n rara. En \u00faltima instancia, Lee dice que el tratamiento es importante, pero la prevenci\u00f3n podr\u00eda eliminar la carga de enfermedades como la atrofia muscular espinal tipo 1 durante generaciones.<\/p>\n Seg\u00fan Lee, la educaci\u00f3n sobre esta opci\u00f3n realmente deber\u00eda ser una obligaci\u00f3n moral de los proveedores m\u00e9dicos.<\/p>\n Puede leer m\u00e1s acerca de la opini\u00f3n de Lee sobre el tema de la prevenci\u00f3n y la FIV+PGT aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 pasar\u00eda si pudieras prevenir todas las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s fatales del mundo? Seg\u00fan Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre c\u00f3mo hacerlo. 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FIV+PGT<\/h2>\n
Quien \u00e9l dice debe hacerlo<\/h2>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la FIV+PGT como un medio para la prevenci\u00f3n de enfermedades raras? \u00bfEst\u00e1s de acuerdo con la opini\u00f3n de Lee sobre el tema? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"