{"id":1156825,"date":"2021-04-28T14:53:30","date_gmt":"2021-04-28T18:53:30","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/04\/28\/la-terapia-genica-txnip-es-prometedora-para-la-rp\/"},"modified":"2021-04-28T14:53:30","modified_gmt":"2021-04-28T18:53:30","slug":"la-terapia-genica-txnip-es-prometedora-para-la-rp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/04\/28\/la-terapia-genica-txnip-es-prometedora-para-la-rp\/","title":{"rendered":"La Terapia G\u00e9nica Txnip es Prometedora para la RP"},"content":{"rendered":"

Una variedad de mutaciones gen\u00e9ticas causan retinosis pigmentaria (RP), pero \u00bfc\u00f3mo afectan esos genes a la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores de bast\u00f3n y cono en los ojos? Seg\u00fan Medical XPress<\/a>, algunos investigadores se preguntan si los conos se ven afectados debido a alg\u00fan problema con el metabolismo del az\u00facar. Para desarrollar terapias m\u00e1s dirigidas que se centren en las diversas mutaciones y necesidades de los pacientes, los investigadores evaluaron una serie de terapias g\u00e9nicas en modelos de ratones con RP. En \u00faltima instancia, determinaron que la terapia g\u00e9nica Txnip es m\u00e1s eficaz para proteger contra la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n, especialmente cuando se usa junto con otras terapias gen\u00e9ticas. Consulte los hallazgos completos<\/a> del estudio publicados en eLife<\/em>.<\/p>\n

Terapia G\u00e9nica Txnip<\/h2>\n

En su investigaci\u00f3n, los investigadores se centraron en terapias gen\u00e9ticas que afectar\u00edan el metabolismo de la glucosa y el az\u00facar. En total, evaluaron 20 terapias g\u00e9nicas potenciales utilizando modelos de RP en ratones. A trav\u00e9s de esto, descubrieron<\/a> que:<\/p>\n

vector de virus adenoasociado (AAV) que expresa Txnip … prolonga la supervivencia de los fotorreceptores de cono y mejora la agudeza visual en modelos de rat\u00f3n RP.<\/p><\/blockquote>\n

Los investigadores evaluaron la terapia g\u00e9nica Txnip en tres modelos de ratones separados y encontraron que era significativamente m\u00e1s eficaz que otras opciones. En particular, C247S, una forma de Txnip, ayud\u00f3 a mejorar la salud mitocondrial y permiti\u00f3 que los conos usaran fuentes de energ\u00eda alternativas. Como resultado, se protegi\u00f3 la visi\u00f3n.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, los investigadores se preguntaron si la terapia con Txnip ser\u00eda m\u00e1s eficaz junto con otras soluciones. Para ello, utilizaron terapias g\u00e9nicas espec\u00edficas con propiedades antiinflamatorias que tambi\u00e9n redujeron el estr\u00e9s oxidativo. Entre Txnip y las terapias adicionales, los investigadores vieron una mayor protecci\u00f3n celular y una mejor agudeza visual.<\/p>\n

Si bien estos resultados son prometedores, se necesita investigaci\u00f3n adicional para determinar si esta terapia g\u00e9nica ser\u00eda igualmente efectiva en pacientes humanos con RP.<\/p>\n

Retinosis pigmentaria (RP<\/a>)<\/h2>\n

Si bien se han relacionado m\u00e1s de 60 mutaciones gen\u00e9ticas con la retinosis pigmentaria (RP), un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas, la causa m\u00e1s com\u00fan son las mutaciones de RHO<\/em>. De hecho, hasta el 30% de los diagn\u00f3sticos de RP resultan de estas mutaciones. Seg\u00fan la mutaci\u00f3n, la RP puede heredarse con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, autos\u00f3mico recesivo o ligado al cromosoma X. Sin embargo, en todos los casos, la RP provoca una degeneraci\u00f3n progresiva de la retina. Normalmente, la retina ayuda a convertir la luz en se\u00f1ales. Nuestros cerebros usan esto para determinar lo que realmente estamos viendo. En pacientes con RP, a medida que se degeneran la retina y las c\u00e9lulas fotorreceptoras, tambi\u00e9n lo hace la visi\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n

Los s\u00edntomas var\u00edan seg\u00fan la participaci\u00f3n de bastones o conos. Para la mayor\u00eda de los pacientes, la RP afecta primero a los bastoncillos de la parte exterior de la retina. Por lo tanto, los s\u00edntomas iniciales incluyen:<\/p>\n

    \n
  • P\u00e9rdida de la visi\u00f3n perif\u00e9rica<\/li>\n
  • P\u00e9rdida de visi\u00f3n nocturna<\/li>\n<\/ul>\n

    Una vez que los conos se impactan, los s\u00edntomas adicionales incluyen:<\/p>\n

      \n
    • Disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n central.<\/li>\n
    • Ceguera nocturna<\/li>\n
    • Capacidad reducida para ver colores y detalles<\/li>\n<\/ul>\n

      A los 40 a\u00f1os, se considera que muchas personas con RP son legalmente ciegas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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