{"id":116324,"date":"2019-01-11T05:57:11","date_gmt":"2019-01-11T10:57:11","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/11\/podrian-los-cerdos-de-edicion-de-genes-ser-el-futuro-del-tratamiento-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2019-01-11T05:57:11","modified_gmt":"2019-01-11T10:57:11","slug":"podrian-los-cerdos-de-edicion-de-genes-ser-el-futuro-del-tratamiento-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/11\/podrian-los-cerdos-de-edicion-de-genes-ser-el-futuro-del-tratamiento-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"\u00bfPodr\u00edan los Cerdos de Edici\u00f3n de Genes Ser El Futuro Del Tratamiento de Enfermedades raras?"},"content":{"rendered":"<h2><a href=\"https:\/\/www.theatlantic.com\/science\/archive\/2017\/12\/turning-piglets-into-personalized-avatars-for-sick-kids\/548204\/\">The Atlantic present\u00f3 esta incre\u00edble historia<\/a> sobre las posibilidades de usar lechones alterados gen\u00e9ticamente como avatares para ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas.<\/h2>\n<p>Adem\u00e1s, el art\u00edculo profundiza en la historia personal de uno de los hijos de los investigadores destacados, que padece una rara enfermedad incurable, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 es la neurofibromatosis Tipo 1?<\/h3>\n<p>La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condici\u00f3n gen\u00e9tica caracterizada principalmente por cambios en el color de la piel y el crecimiento de tumores benignos a lo largo de los nervios de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. NF1 pertenece a un grupo de condiciones relacionadas llamadas RASopat\u00edas.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s del desarrollo de tumores benignos conocidos como neurofibromas, otros s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tumores cancerosos que crecen a lo largo de los nervios (tumores malignos de la vaina del nervio perif\u00e9rico)<\/li>\n<li>Mayor riesgo de desarrollar otros c\u00e1nceres, incluidos tumores cerebrales y leucemia<\/li>\n<li>Crecimientos benignos llamados n\u00f3dulo de Lisch en la parte coloreada del iris del <span class=\"nobreak\">ojo<\/span>.<\/li>\n<li>Tumores que crecen a lo largo del nervio que va del ojo al cerebro (el <span class=\"nobreak\">nervio<\/span> \u00f3ptico), lo que puede conducir a una disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n o p\u00e9rdida total de la visi\u00f3n.<\/li>\n<li>Alta presi\u00f3n sanguinea<\/li>\n<li>Estatura baja<\/li>\n<li>Una cabeza inusualmente grande<\/li>\n<li>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, como una curvatura anormal de la columna vertebral (<span class=\"nobreak\">escoliosis<\/span>)<\/li>\n<li>Discapacidades de aprendizaje y trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH)<\/li>\n<\/ul>\n<p>The article details something of a chance meeting between University of Wisconsin colleagues Charles Konsitzke and Dhanu Shanmuganayagam at a university event, where Shanmuganayagam shared that he ran a facility that rears miniature pigs, which are genetically engineered to carry mutations found in human genetic disorders.<\/p>\n<h3><strong>Esto provoc\u00f3 la idea de Konsitzke, cuyo hijo tiene NF1.<\/strong><\/h3>\n<p>Al estudiar enfermedades, los cient\u00edficos a menudo recurren a animales de laboratorio como ratones y peces cebra. Pero esos animales, y los otros animales de laboratorio habituales, no son adecuados para NF-1. Son demasiado peque\u00f1os y no reaccionan de la misma manera a las mutaciones que causan la enfermedad en los humanos.<\/p>\n<p><strong>Por ejemplo, los estudios con ratones sugirieron que un medicamento llamado lovastatina podr\u00eda ayudar a abordar los problemas de aprendizaje relacionados con la NF-1. Pero cuando se prob\u00f3 el medicamento en ni\u00f1os reales,<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/27956565\">en un gran ensayo cl\u00ednico<\/a>, no hizo nada.<\/strong><\/p>\n<div id=\"housepromo-m\" class=\" ad-housepromo-m-wrapper\">As\u00ed que, para comprender mejor la NF-1, aprendi\u00f3 Konsitzke, necesita una especie que se acerque tanto a su tama\u00f1o como a su biolog\u00eda para una persona, y que al mismo tiempo sea relativamente f\u00e1cil de estudiar.<\/div>\n<div><\/div>\n<h3 class=\" ad-housepromo-m-wrapper\"><strong>\u00a1Entra en los cerdos! <\/strong><\/h3>\n<blockquote>\n<div class=\" ad-housepromo-m-wrapper\"><strong>\u00abLos cerdos representan de cerca a los humanos\u00bb, dice Neha Patel, quien dirige la cl\u00ednica de neurofibromatosis de la Universidad de Washington. \u201cLas personas con NF-1 tienen deficiencias cognitivas variadas, desde problemas graves de aprendizaje hasta problemas sutiles. Si imaginas estudiarlos en una rata, solo obtendr\u00e1s una imagen burda de c\u00f3mo se traduce eso en humanos. Pero los cerdos son animales intelectuales \u00ab.<\/strong><\/div>\n<\/blockquote>\n<p>\u00a1As\u00ed que puedes imaginar la emoci\u00f3n de Konsitzke al conocer la experiencia de Shanmuganayagam con cerdos!<\/p>\n<p>Konsitzke y Shanmuganayagam no solo planean desarrollar cerdos que puedan modelar los s\u00edntomas de NF-1. Quieren usar la revolucionaria t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes conocida como CRISPR para crear cerdos que tienen <em>las<\/em> mutaciones espec\u00edficas de un individuo en particular.<\/p>\n<p>Cada ni\u00f1o con NF-1 obtendr\u00eda su propio lech\u00f3n personalizado, cuya versi\u00f3n del gen NF1 coincid\u00eda con la suya. El proxy del cerdo podr\u00eda ser monitoreado para ver c\u00f3mo podr\u00eda progresar la condici\u00f3n del ni\u00f1o, especialmente porque los cerdos maduran m\u00e1s r\u00e1pido que los humanos.<\/p>\n<blockquote><p><strong>[En este momento, las personas con NF-1] \u00abson sus propios conejillos de indias\u00bb, dijo Konsitze. \u201cToma a\u00f1os de pruebas y efectos secundarios para encontrar algo que funciona. Mi hijo est\u00e1 tomando un c\u00f3ctel de cuatro medicamentos diferentes \u00ab.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Tener ese lech\u00f3n que refleja los detalles de la condici\u00f3n de una persona puede hacer que sea m\u00e1s r\u00e1pido llegar a los mejores tratamientos. <\/strong><\/p>\n<p>Mientras que este nuevo enfoque a\u00fan se encuentra en modo de desarrollo, y a\u00fan deben resolverse varios problemas, es muy emocionante pensar en ello.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensas sobre esto? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. 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