Cuando te dicen su hijo tiene una condici\u00f3n rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto m\u00e1s rara es la condici\u00f3n, m\u00e1s dif\u00edciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, m\u00e1s caras tienden a ser cuando las encuentra.<\/p>\n
Esta es la historia de Noam Baumatz y su esposa, padres de una ni\u00f1a de 2 a\u00f1os y medio llamada Noga. A Noga se le ha diagnosticado el s\u00edndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que es una enfermedad extremadamente rara y tambi\u00e9n una enfermedad intestinal inflamatoria. Actualmente en todo el mundo, solo 20 a 30 personas son diagnosticadas con HHS, aunque Noam cree que, con las pruebas adecuadas, este n\u00famero ser\u00eda mucho m\u00e1s alto.<\/p>\n
Al momento del diagn\u00f3stico, se les dijo que la esperanza de vida de Noga ser\u00eda de entre 3 y 10 a\u00f1os. El \u00fanico tratamiento propuesto fue un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, sin embargo, Noga no pudo recibirlo porque los m\u00e9dicos cre\u00edan que era demasiado fr\u00e1gil para sobrevivir a la cirug\u00eda.<\/p>\n
La familia estaba en una p\u00e9rdida de opciones. Hasta que descubrieron la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
Las terapias gen\u00e9ticas se desarrollaron por primera vez en la d\u00e9cada de 1990. Trabajan para reemplazar el gen defectuoso causado por una condici\u00f3n y, en \u00faltima instancia, curar al paciente de su enfermedad. Ha habido muchas historias de \u00e9xito de este tipo de terapia para enfermedades como la SCID<\/a> y la Enfermedad de C\u00e9lulas Falciformes, sin embargo, en el gran esquema de las cosas, todav\u00eda se encuentra en las primeras etapas de desarrollo.<\/p>\n El Dr. Noam Diamant cree que puede desarrollar una terapia gen\u00e9tica para curar a Noga.<\/p>\n Las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas se han movido lentamente en lo que respecta al desarrollo de la terapia g\u00e9nica para muchas enfermedades raras. Es simplemente porque estas condiciones afectan a una peque\u00f1a poblaci\u00f3n de pacientes y, en \u00faltima instancia, no brindar\u00e1n a las empresas tantos ingresos. Sin embargo, las enfermedades raras en general afectan a millones de personas en todo el mundo.<\/p>\n La familia de Noga est\u00e1 decidida a no esperar a que una compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica realice un ensayo para el tipo de terapia gen\u00e9tica que necesitan. Saben que necesitan un tratamiento r\u00e1pido. As\u00ed que en lugar de eso, han creado un equipo de investigaci\u00f3n independiente de genetistas, incluido el Dr. Diamant, que creen que pueden tratar con eficacia el s\u00edndrome de Noga. El \u00fanico problema es que esta investigaci\u00f3n le costar\u00e1 a la familia un estimado de 500,000 d\u00f3lares.<\/p>\n La investigaci\u00f3n para Noga se llevar\u00e1 a cabo en un laboratorio de Rehovot. La esperanza es que Noga se administre con la terapia de una sola vez antes de que finalice el a\u00f1o. Cuando Noga se acerca a la edad de tres a\u00f1os, est\u00e1 entrando en el per\u00edodo m\u00e1s cr\u00edtico de la enfermedad. Normalmente, la aprobaci\u00f3n de nuevos medicamentos puede llevar m\u00e1s de una d\u00e9cada; sin embargo, esta familia cree que esta investigaci\u00f3n calificar\u00e1 como \u00abuso compasivo\u00bb por parte del Ministerio de Salud. Esta designaci\u00f3n eliminar\u00eda muchas de las restricciones que ralentizar\u00edan el desarrollo.<\/p>\n El laboratorio primero est\u00e1 trabajando para producir diferentes versiones de virus dise\u00f1ados. Estos ser\u00e1n probados inicialmente en c\u00e9lulas madre extra\u00eddas de la sangre de Noga. El m\u00e1s efectivo de estos virus ser\u00e1 probado en ratones. Si contin\u00faan mostrando \u00e9xito all\u00ed, las c\u00e9lulas manipuladas se administrar\u00e1n a Noga en una terapia de una sola vez.<\/p>\n Su padre dice que planea lanzar una b\u00fasqueda global de m\u00e1s ni\u00f1os que puedan tener la misma condici\u00f3n. Predice que la enfermedad puede ser particularmente poco diagnosticada entre las poblaciones Jud\u00edas Ultraortodoxas y Asquenaz\u00edes. La publicidad que la condici\u00f3n ha ganado debido a la historia de Noga ha alentado a los proveedores m\u00e9dicos en Israel a incluir el gen en sus ex\u00e1menes gen\u00e9ticos. Aproximadamente 1 de cada 100 jud\u00edos Ashkenazi podr\u00edan ser portadores.<\/p>\n la familia de Noga est\u00e1 tomando precauciones adicionales para asegurarse de que no se enferme. No asiste a la escuela, no puede jugar con otros ni\u00f1os, no se le permite acariciar perros y no puede jugar con sus dos hermanas en la piscina. Aun as\u00ed, gran parte de su corta vida se ha pasado en el hospital.<\/p>\n La familia ha establecido un GoFundMe para financiar su investigaci\u00f3n. El padre de Noga dice que si la terapia es exitosa para su hija, cualquier otro ni\u00f1o que encuentre con el s\u00edndrome ser\u00e1 tratado con la terapia gen\u00e9tica de forma gratuita.<\/p>\n Puedes leer m\u00e1s sobre la historia de esta familia aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Para donar directamente al tratamiento de Noga, visite su p\u00e1gina GoFundMe aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Cuando te dicen su hijo tiene una condici\u00f3n rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto m\u00e1s rara es la condici\u00f3n, m\u00e1s dif\u00edciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, m\u00e1s caras tienden a ser cuando las encuentra. 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Mientras tanto<\/h2>\n
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