{"id":118013,"date":"2019-01-18T07:00:36","date_gmt":"2019-01-18T12:00:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/18\/medical-first-nino-nacido-con-enfermedad-de-gaucher-y-sindrome-de-kostmann\/"},"modified":"2019-01-18T07:00:36","modified_gmt":"2019-01-18T12:00:36","slug":"medical-first-nino-nacido-con-enfermedad-de-gaucher-y-sindrome-de-kostmann","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/18\/medical-first-nino-nacido-con-enfermedad-de-gaucher-y-sindrome-de-kostmann\/","title":{"rendered":"Medical First – Ni\u00f1o Nacido con Enfermedad de Gaucher y S\u00edndrome de Kostmann"},"content":{"rendered":"

De acuerdo con un art\u00edculo en Gaucher Disease News<\/a>, el primer caso conocido de una persona con enfermedad de Gaucher y con neutropenia cong\u00e9nita grave fue examinado en un estudio de caso publicado por Blood Cells, Molecules and Diseases<\/em> en Agosto.<\/p>\n

El paciente, ahora de 3 a\u00f1os, fue trasladado al hospital a los cuatro meses de edad, despu\u00e9s de un historial de infecciones graves. Cuando lleg\u00f3 se present\u00f3 con anemia (recuento bajo de gl\u00f3bulos rojos) y neutropenia (recuento bajo de neutr\u00f3filos, un tipo de gl\u00f3bulo blanco). Seg\u00fan los s\u00edntomas del paciente y los antecedentes familiares, los m\u00e9dicos sospecharon r\u00e1pidamente la enfermedad de Gaucher y comenzaron a tratarlo con una terapia de reemplazo enzim\u00e1tico.<\/p>\n

Aunque su anemia mejor\u00f3, su bajo conteo de neutr\u00f3filos no lo hizo. La m\u00e9dula \u00f3sea y el an\u00e1lisis gen\u00e9tico confirmaron lo que los m\u00e9dicos sospechaban pero apenas pod\u00edan creer: que el ni\u00f1o peque\u00f1o ten\u00eda tanto la enfermedad de Gaucher como la neutropenia cong\u00e9nita grave.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Gaucher<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher<\/a> es una condici\u00f3n rara, gen\u00e9ticamente heredada que afecta a varios \u00f3rganos y tejidos en todo el cuerpo, en gran parte dependiente del tipo heredado. La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es la forma m\u00e1s com\u00fan y probablemente el tipo diagnosticado en ese ni\u00f1o peque\u00f1o.<\/p>\n

La enfermedad de Gaucher tipo 1 o no neuronop\u00e1tica generalmente no afecta el cerebro o la columna vertebral, lo que significa que sus efectos f\u00edsicos son menos dr\u00e1sticos que los de los pacientes con Gaucher tipo 2 y 3. El agrandamiento del h\u00edgado y el bazo son identificadores comunes, al igual que la anemia. Algunos pacientes tambi\u00e9n pueden experimentar hematomas y condiciones \u00f3seas f\u00e1ciles (por ejemplo, artritis, fragilidad).<\/p>\n

Los tipos 2 y 3 suelen ser mucho m\u00e1s graves, ya que afectan al sistema nervioso central; muchos de los que padecen la enfermedad de Gaucher tipo 2 no sobreviven a la infancia. El tipo 3 tambi\u00e9n es grave, pero tiende a progresar m\u00e1s lentamente.<\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Kostmann<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Kostmann es el nombre mucho m\u00e1s corto y \u00e1gil para la neutropenia cong\u00e9nita grave (SCN, por sus siglas en ingl\u00e9s). La neutropenia produce un recuento bajo de neutr\u00f3filos en el torrente sangu\u00edneo. Los neutr\u00f3filos son un tipo de gl\u00f3bulo blanco y tienen una funci\u00f3n similar a la clasificaci\u00f3n del sistema inmunol\u00f3gico. Juega un papel importante en la lucha contra las infecciones. Como resultado, las personas con s\u00edndrome de Kostmann son propensas a infecciones recurrentes.<\/p>\n

Aproximadamente uno de cada cinco con SCN desarrollar\u00e1 ciertos c\u00e1nceres de sangre en alg\u00fan momento de su vida. Hasta dos de cada cinco tendr\u00e1n una densidad \u00f3sea notablemente reducida, lo que puede aumentar la probabilidad y la gravedad de una fractura.<\/p>\n

Las Probabilidades de Todo esto<\/h2>\n

Aproximadamente 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo tiene la enfermedad de Gaucher. La neutropenia cong\u00e9nita grave es a\u00fan m\u00e1s rara y afecta aproximadamente a 1 de cada 200,000. Eso significa que la probabilidad de nacer con ambos es asombrosamente baja. 20,000,000,000. Tienes casi diez veces<\/a> m\u00e1s probabilidades de ganar la loter\u00eda y<\/em> ser atacado por un tibur\u00f3n en alg\u00fan momento de tu vida.<\/span><\/p>\n

A pesar de esa improbable suerte, el joven parece resiliente. No ha mostrado s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, lo que genera esperanzas de que sus condiciones ser\u00e1n relativamente manejables m\u00e1s adelante en su vida.<\/p>\n

\n

Los cient\u00edficos tienden a estar intrigados por las rarezas estad\u00edsticas. \u00bfQu\u00e9 podr\u00edan aprender de un hecho m\u00e9dico tan raro? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy!<\/a> Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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