La Quilomicronemia Familiar no solo es rara, sino que no hay un solo medicamento para tratarla.<\/h2>\n
Un medicamento potencial fue rechazado por la FDA (lea acerca de esto aqu\u00ed<\/a>.) Otro tratamiento, una terapia gen\u00e9tica conocida como Glybera, originalmente de Canad\u00e1, ya no est\u00e1 disponible. En Europa, solo una persona ha sido tratada con ella, y generalmente no est\u00e1 disponible a pesar de la naturaleza potencialmente mortal de FCS.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 se puede hacer para intentar mantener a raya la pancreatitis que amenaza la vida? Un r\u00e9gimen diet\u00e9tico que hace que tener diabetes parezca un picnic.<\/p>\n El s\u00edndrome de quilomicronemia familiar (FCS)<\/a> es una condici\u00f3n hereditaria rara que se caracteriza por la falta de lipoprote\u00ednas lipasa (LPL) que funcionan correctamente. La LPL es una enzima que desempe\u00f1a un papel cr\u00edtico en la descomposici\u00f3n de la grasa en forma de triglic\u00e9ridos, que son transportados de varios \u00f3rganos a la sangre por las lipoprote\u00ednas. Cuando la LPL descompone estos triglic\u00e9ridos, el cuerpo utiliza las mol\u00e9culas de grasa como energ\u00eda o las almacena en los tejidos para su uso futuro.<\/p>\n Todas las condiciones que requieren restricci\u00f3n diet\u00e9tica extrema y rigor tambi\u00e9n tienen implicaciones sociales: \u00bfcu\u00e1ntas invitaciones y eventos giran en torno a los alimentos? Casi todos.<\/p>\n Las personas han estado \u201cpartiendo el pan\u201d juntas desde el comienzo de la humanidad. \u00bfCu\u00e1nto es la comida no solo combustible, sino un placer? Enormemente as\u00ed.<\/p>\n Como muchos otros, Heidi Jo tiene que comer los mismos platos d\u00eda tras d\u00eda o dedicar mucho tiempo a descubrir qu\u00e9 puede comer de manera segura para cambiar un poco las cosas.<\/p>\n En general, sabemos que comer una gran variedad de alimentos ayuda a mantenernos bien nutridos, pero cuando uno puede comer casi nada de grasa, esto restringe severamente lo que uno puede cocinar y comer. Todo esto puede llevar al aislamiento social y al bajo estado de \u00e1nimo. Afortunadamente,la Fundaci\u00f3n FCS<\/a> tiene un excelente video de cocina navide\u00f1a en su sitio web<\/a>.<\/p>\n Afortunadamente tambi\u00e9n para Heidi Jo, es esto: Ella tiene una fe fuerte y participa en una comunidad de fe fuerte. Y mientras tiene una enfermedad en un mill\u00f3n, tambi\u00e9n tiene un c\u00f3nyuge en un mill\u00f3n, William, a quien describe como su \u00abroca\u00bb.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2019\/01\/fcs-300x300.jpg\")
Para aquellos con FCS, esta interrupci\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica conduce a concentraciones muy altas de triglic\u00e9ridos, especialmente quilomicrones en el plasma. FCS es un trastorno gen\u00e9tico. Es causada por un defecto gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo. Ambos padres deben llevar la mutaci\u00f3n, y ambos deben pasarla al ni\u00f1o. Si ambos padres tienen la mutaci\u00f3n, hay un 25% de probabilidades de que el ni\u00f1o desarrolle FCS. Casi nunca se descubre en la infancia y, a menudo, ni siquiera en la edad adulta, hasta que se produce la pancreatitis.<\/p>\n
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