{"id":119736,"date":"2019-01-24T07:13:06","date_gmt":"2019-01-24T12:13:06","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/24\/harvard-research-apunta-a-un-posible-vinculo-genetico-con-ela\/"},"modified":"2019-01-24T07:13:06","modified_gmt":"2019-01-24T12:13:06","slug":"harvard-research-apunta-a-un-posible-vinculo-genetico-con-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/24\/harvard-research-apunta-a-un-posible-vinculo-genetico-con-ela\/","title":{"rendered":"Harvard Research apunta a un posible v\u00ednculo gen\u00e9tico con ELA"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan un art\u00edculo publicado por R&D<\/a>, los cient\u00edficos de Harvard han identificado una nueva pista gen\u00e9tica que sospechan que podr\u00eda estar relacionada con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA).<\/p>\n

Sobre la ELA<\/h2>\n

Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica: ELA, ENM (enfermedad de la neurona motora), enfermedad de Lou Gehrig. Es m\u00e1s o menos lo mismo, solo que con nombres diferentes.<\/p>\n

Aqu\u00ed en los Estados Unidos, los m\u00e9dicos prefieren \u00abELA\u00bb para describir la condici\u00f3n por la cual las neuronas motoras de los pacientes se degeneran progresivamente con el tiempo. Poco a poco, esta degeneraci\u00f3n crear\u00e1 problemas para controlar el movimiento voluntario que eventualmente culminar\u00e1 en una par\u00e1lisis total.<\/p>\n

Las estimaciones var\u00edan, pero en general est\u00e1n de acuerdo en que entre 15,000<\/a> y 20,000<\/a> estadounidenses viven con ELA a la vez. Existen terapias para hacer que la vida con la enfermedad sea m\u00e1s c\u00f3moda, pero no existe una cura conocida, y la ELA todav\u00eda se considera un diagn\u00f3stico terminal unos 77 a\u00f1os despu\u00e9s del fallecimiento de Lou Gehrig.<\/p>\n

Se Sospecha que un Gen Puede Ser un Nuevo Biomarcador<\/h2>\n

Antes de que los investigadores puedan comenzar a formular un nuevo tratamiento, o incluso una cura, necesitan una forma cuantificable de identificar la ELA en los pacientes.<\/p>\n

Una prote\u00edna ya ha sido objeto de tal discusi\u00f3n desde hace alg\u00fan tiempo. TDP-43 es una prote\u00edna que se encuentra t\u00edpicamente en los n\u00facleos de las neuronas motoras. Hace aproximadamente una d\u00e9cada, los investigadores que estudiaban las neuronas motoras postmortem de pacientes con ELA encontraron que el TDP-43 se hab\u00eda \u00abescapado\u00bb esencialmente de los n\u00facleos de las neuronas al citoplasma circundante.<\/p>\n

Durante a\u00f1os se sospech\u00f3 que el TDP-43 estaba relacionado de alguna manera con el desarrollo de la ELA, pero la investigaci\u00f3n que vinculaba definitivamente a los dos result\u00f3 ser dif\u00edcil de alcanzar. La nueva investigaci\u00f3n de Harvard representa un paso esperanzador en esa direcci\u00f3n.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n involucr\u00f3 el estudio cercano de las neuronas motoras derivadas de c\u00e9lulas madre. Los investigadores manipular\u00edan los niveles de TDP-43 presentes en una neurona dada y examinar\u00edan c\u00f3mo se expresaban los genes en la c\u00e9lula, compar\u00e1ndolos con otras c\u00e9lulas con concentraciones variables de TDP-43.<\/p>\n

Los cient\u00edficos descubrieron que un gen llamado Stathmin 2 (STMN2) se expresaba de manera diferente en un paso cercano con los cambios en TDP-43. El STMN2 es un gen que desempe\u00f1a un papel importante en la regulaci\u00f3n del crecimiento de las neuronas<\/a> y la reparaci\u00f3n. Trataron de confirmar sus sospechas y, a trav\u00e9s de una serie de experimentos, lograron confirmar que restaurar la expresi\u00f3n de STMN2 es vital para rescatar el crecimiento de los nervios.<\/p>\n

Sin el TDP-43 presente en las neuronas, las instrucciones de STMN2 para el crecimiento de las neuronas se traducen err\u00f3neamente en tonter\u00edas.<\/p>\n

Los cient\u00edficos esperan que la investigaci\u00f3n de Harvard allanar\u00e1 el camino para futuras investigaciones sobre la naturaleza del STMN2 en la ELA, incluso si la manipulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n del gen podr\u00eda alg\u00fan d\u00eda ser un tratamiento viable para la enfermedad.<\/p>\n

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Identificar las causas de una enfermedad es una parte compleja pero esencial de crear una defensa contra ella. \u00bfC\u00f3mo podr\u00eda este avance ayudar a los investigadores que buscan tratar otras enfermedades sin cura? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy!<\/a> Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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