{"id":120045,"date":"2019-01-25T09:19:44","date_gmt":"2019-01-25T14:19:44","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/01\/25\/una-nueva-tecnologia-puede-diagnosticar-enfermedades-raras-como-el-sindrome-de-noonan-con-una-fotografia\/"},"modified":"2019-01-25T09:19:44","modified_gmt":"2019-01-25T14:19:44","slug":"una-nueva-tecnologia-puede-diagnosticar-enfermedades-raras-como-el-sindrome-de-noonan-con-una-fotografia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/01\/25\/una-nueva-tecnologia-puede-diagnosticar-enfermedades-raras-como-el-sindrome-de-noonan-con-una-fotografia\/","title":{"rendered":"\u00bfUna Nueva Tecnolog\u00eda Puede Diagnosticar Enfermedades Raras Como el S\u00edndrome de Noonan Con una Fotograf\u00eda?"},"content":{"rendered":"

FDNA ha creado un nuevo tipo de algoritmo que puede ayudar a diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas raras como el S\u00edndrome de Noonan<\/a>mediante una simple imagen de la cara de una persona.<\/p>\n

Lo que es particularmente bueno de sus algoritmos es que pueden determinar no solo si alguien tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, sino tambi\u00e9n qu\u00e9 gen espec\u00edfico est\u00e1 mutado, incluso dentro del mismo estado de enfermedad.<\/p>\n

Este algoritmo fue examinado con el s\u00edndrome de Noonan.<\/p>\n

S\u00edndrome de Noonan<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Noonan no se ve igual en todos los pacientes. Las mutaciones en una amplia gama de genes pueden causar la condici\u00f3n, y los s\u00edntomas se presentan de manera diferente entre los individuos. Estos pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, complicaciones card\u00edacas y apariencias faciales \u00fanicas. Para algunos pacientes, la condici\u00f3n los pone en un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia.<\/p>\n

Dos de las formas m\u00e1s graves del s\u00edndrome de Noonan son causadas por mutaciones en el gen RAS1 y el gen KRAS. La mutaci\u00f3n en el gen RAS1 frecuentemente conduce a una miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica. Una mutaci\u00f3n en el gen KRAS puede dar lugar a resultados neurol\u00f3gicos graves. Desafortunadamente, no hay tratamientos actualmente aprobados para el tratamiento del s\u00edndrome de Noonan.<\/p>\n

Este es el caso de muchas condiciones raras. Sin embargo, sin un diagn\u00f3stico adecuado, no podemos realizar la investigaci\u00f3n que necesitamos para desarrollar terapias novedosas.<\/p>\n

El algoritmo<\/h2>\n

Los investigadores realizaron un estudio con estos nuevos algoritmos centrados expl\u00edcitamente en el s\u00edndrome de Noonan, pero dejan claro que esta tecnolog\u00eda est\u00e1 destinada a ayudar a diagnosticar una amplia gama de trastornos. En el estudio, se analiz\u00f3 el software para determinar su capacidad para descubrir cu\u00e1l de las cinco mutaciones diferentes caus\u00f3 un diagn\u00f3stico de Noonan a ciertos individuos. El algoritmo fue correcto para el 64% de los pacientes. Si los m\u00e9dicos hubieran predicho este diagn\u00f3stico por s\u00ed mismos (sin utilizar pruebas gen\u00e9ticas), se espera que su tasa de \u00e9xito solo sea del 20%.<\/p>\n

Puedes leer el estudio completo aqu\u00ed<\/a>, publicado en Nature Medicine.<\/em><\/p>\n

La Controversia<\/h2>\n

Algunas personas dudan sobre cu\u00e1n \u00fatil ser\u00e1 este nuevo descubrimiento. Una de estas personas es Bruce Gelb, director del Instituto de Salud y Desarrollo Infantil Mindich. \u00c9l dice que simplemente no puede entender que algunas personas usar\u00edan esta tecnolog\u00eda en lugar de hacerse una prueba gen\u00e9tica precisa. \u00c9l es firme en esta creencia, incluso para los pa\u00edses de bajos ingresos, ya que las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1n cada vez m\u00e1s disponibles.<\/p>\n

El Dr. Gelb tambi\u00e9n dice que el estudio realizado por este equipo puede no haber sido completamente exacto ya que solo utiliz\u00f3 ni\u00f1os con s\u00edndrome de Noonan. Las caracter\u00edsticas faciales m\u00e1s prominentes asociadas con la condici\u00f3n disminuyen con la edad adulta, lo que significa que su algoritmo solo puede tener la tasa de \u00e9xito que los investigadores describen en pacientes adolescentes.<\/p>\n

Los Positivos<\/h2>\n

Dicho todo esto, los investigadores en el campo no niegan que este es un invento impresionante. Simplemente est\u00e1n preocupados por los beneficios tangibles que pueden derivarse de ello. Pero, otros ven algunos resultados positivos que potencialmente se desarrollan a partir de los algoritmos.<\/p>\n

En primer lugar, los algoritmos podr\u00edan ser \u00fatiles para brindarles a los profesionales de la salud que no tienen una capacitaci\u00f3n extensa en enfermedades gen\u00e9ticas raras, m\u00e1s informaci\u00f3n con mayor rapidez.<\/p>\n

En segundo lugar, este desarrollo podr\u00eda ayudar a los cl\u00ednicos a decidir qu\u00e9 genes necesitan ser examinados. Esto informar\u00eda mejor las pruebas de laboratorio que elijan ordenar. Comprender qu\u00e9 fenotipo se est\u00e1 afectando podr\u00eda, en \u00faltima instancia, ayudar a los m\u00e9dicos a mejorar su capacidad de diagn\u00f3stico. Eso es algo que actualmente es extremadamente dif\u00edcil de hacer por cuenta propia.<\/p>\n

Puedes leer m\u00e1s sobre este estudio y diferentes opiniones profesionales aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este estudio y esta nueva forma potencial de diagnosticar enfermedades raras? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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