Monica Weldon, de Cypress, Texas, dice que su hijo Beckett, un gemelo fraternal de 10 a\u00f1os, nunca ha experimentado dolor de la misma forma en que lo hacen su hermana u otros ni\u00f1os.<\/p>\n
\u00abSu umbral de dolor era tan alto\u00bb, dice Weldon.<\/p><\/blockquote>\n
Mientras que ten\u00eda signos de autismo, ten\u00eda otros s\u00edntomas que no eran t\u00edpicos.<\/p>\n
\u00abCamin\u00f3 con un dedo roto durante cuatro d\u00edas y no sab\u00edamos que estaba roto\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n
Beckett tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que resulta en la desactivaci\u00f3n de un gen llamado SYNGAP1, que es cr\u00edtico para el desarrollo cerebral saludable. La investigaci\u00f3n de Rumbaugh, publicada en la revista Nature Neuroscience<\/a>, vincula por primera vez el desordenado toque y el procesamiento del dolor con las mutaciones SYNGAP1. Rumbaugh y sus coautores se\u00f1alan que se sabe que los ni\u00f1os que nacen con una sola copia que funciona del gen presentan una amplia gama de s\u00edntomas, que incluyen rasgos autistas, epilepsia y discapacidad intelectual. El an\u00e1lisis de un registro de pacientes que Weldon ayud\u00f3 a armar, m\u00e1s una serie de experimentos en un modelo animal de la condici\u00f3n, condujo a los descubrimientos.<\/p>\n
\u00abSab\u00edamos que SYNGAP1 era de importancia cr\u00edtica para la plasticidad de la sinapsis\u00bb, un t\u00e9rmino para los cambios impulsados por la experiencia en los circuitos neuronales, dice Rumbaugh, el autor principal y correspondiente del estudio. \u201cLo que encontramos es adem\u00e1s de eso, tambi\u00e9n parece regular la cantidad de conexiones que se realizan en la corteza somatosensorial primaria del cerebro, en la forma en que procesamos la informaci\u00f3n sensorial relacionada con el tacto. Ese fue un hallazgo sorprendente \u00ab.<\/p><\/blockquote>\n
Fue sorprendente, en parte, porque las investigaciones anteriores demostraron que las mutaciones SYNGAP1 causan hipersensibilidad en los otros sentidos. El procesamiento de la audici\u00f3n y la vista puede tener lugar a toda marcha, y sin embargo, los investigadores encontraron que la percepci\u00f3n del tacto y la sensaci\u00f3n de dolor apenas se registran en los circuitos somatosensoriales.<\/p>\n
Las mutaciones SYNGAP1 son raras, pero estudios recientes han estimado que decenas de miles de personas en todo el mundo pueden vivir con ellas, dice Rumbaugh. Las familias se enteran del estado SYNGAP1 de sus hijos solo despu\u00e9s de que los pediatras noten los hitos perdidos y luego ordenen pruebas gen\u00e9ticas, agrega.<\/p>\n
Gracias al Internet Bridge the Gap, las familias se encuentran y comparten esa informaci\u00f3n vital. Los nuevos hallazgos muestran cu\u00e1n poderosas pueden ser estas conexiones cuando las familias se asocian con cient\u00edficos como los de Scripps Research, agrega Weldon.<\/h3>\n
\u00abEsta comunicaci\u00f3n abierta nos est\u00e1 acercando a comprender lo que realmente hace este gen y posiblemente a desarrollar enfoques de medicina de precisi\u00f3n para tratar a estos ni\u00f1os\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n
El siguiente paso en la investigaci\u00f3n de Rumbaugh es observar el tratamiento de los s\u00edntomas de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
El comunicado de prensa de Scripps Research se puede encontrar aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n
Bridge the Gap – La Fundaci\u00f3n de Educaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n SYNGAP es una organizaci\u00f3n sin fines de lucro que cumple con su prop\u00f3sito, educa y financia las investigaciones para enfrentar los efectos de las mutaciones SYNGAP1. La organizaci\u00f3n de defensa l\u00edder para la investigaci\u00f3n y la financiaci\u00f3n de tratamientos para SYNGAP1. Puedes aprender m\u00e1s acerca de esto aqu\u00ed<\/a>.<\/h3>\n
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