A Alexander, de un a\u00f1o, le diagnosticaron s\u00edndrome de Barth antes de nacer; sus padres supieron hacer una prueba para detectar la afecci\u00f3n despu\u00e9s de que su hijo El\u00edas falleciera por complicaciones en 2018. Si bien el diagn\u00f3stico y el tratamiento tempranos son extremadamente \u00fatiles para obtener mejores resultados, la condici\u00f3n de Alexander ha comenzado a empeorar. Ha sido incluido en la lista para un trasplante de coraz\u00f3n, pero espera una espera de un a\u00f1o. Hasta entonces, est\u00e1 luchando.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Barth<\/a> es un trastorno neuromuscular metab\u00f3lico que se caracteriza por m\u00fasculos esquel\u00e9ticos y card\u00edacos anormales, retraso en el crecimiento y problemas para combatir infecciones. It is the result of a mutated TAZ gene, which is passed down through the X chromosome. Debido a esto, afecta casi exclusivamente a los hombres. La mutaci\u00f3n causa problemas con la producci\u00f3n de tafazzins, un grupo de prote\u00ednas que juegan un papel en la funci\u00f3n de las mitocondrias y el desarrollo de las c\u00e9lulas \u00f3seas. Esto da como resultado los s\u00edntomas caracter\u00edsticos, que incluyen:<\/p>\n No existe cura para esta condici\u00f3n; el tratamiento es sintom\u00e1tico. Los m\u00e9dicos se centrar\u00e1n en prevenir la insuficiencia card\u00edaca, que puede requerir un trasplante de coraz\u00f3n.<\/p>\n Los padres de Alexander sab\u00edan que su hijo ten\u00eda una mayor probabilidad de nacer con el s\u00edndrome de Barth ya que su hermano mayor, Elias, estaba afectado por la afecci\u00f3n. Lamentablemente, Elias falleci\u00f3 en el verano de 2018. A pesar de que los m\u00e9dicos les dijeron a sus padres, Elizabeth y Nickolas, que su hijo menor ten\u00eda una m\u00ednima posibilidad de tener el s\u00edndrome de Barth, optaron por las pruebas prenatales de todos modos. Ellos estaban desconsolados al escuchar las noticias.<\/p>\n Mientras estaban devastados, sab\u00edan que Alexander tendr\u00eda el mejor tratamiento posible desde el segundo en que naciera, algo que no era posible para Elias. Durante el primer a\u00f1o de su vida, la terapia parec\u00eda estar funcionando. Cumpli\u00f3 con todos los hitos del desarrollo normal de un ni\u00f1o peque\u00f1o y la familia trabaj\u00f3 muy de cerca con todos sus m\u00e9dicos. Desafortunadamente, su salud comenz\u00f3 a deteriorarse y fue incluido en la lista de trasplantes de coraz\u00f3n.<\/p>\n Despu\u00e9s de darse cuenta de que Alexander estaba actuando de manera extra\u00f1a y de llevarlo al hospital, los m\u00e9dicos informaron a la familia que su coraz\u00f3n estaba funcionando a solo el cuatro por ciento de su capacidad. Tuvieron que actuar de inmediato y lo colocaron en coma m\u00e9dico. En un hospital de Melbourne, los m\u00e9dicos implantaron un coraz\u00f3n de Berl\u00edn. Este dispositivo se administra a pacientes con insuficiencia card\u00edaca en etapa terminal.<\/p>\n Toda la familia espera ansiosamente saber cu\u00e1ndo Alejandro podr\u00e1 recibir su coraz\u00f3n. Mientras tanto, puede ayudarlos donando a su recaudaci\u00f3n de fondos<\/a>.<\/p>\n\n
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Historia de Alejandro<\/h2>\n