{"id":122637,"date":"2019-02-01T06:52:36","date_gmt":"2019-02-01T11:52:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/01\/los-desafios-del-tratamiento-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2019-02-01T06:52:36","modified_gmt":"2019-02-01T11:52:36","slug":"los-desafios-del-tratamiento-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/01\/los-desafios-del-tratamiento-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Los Desaf\u00edos del Tratamiento de Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

En un art\u00edculo publicado por SciTech Europa<\/a>, la profesora Susanne Gerit Kircher de la Universidad M\u00e9dica de Viena analiza algunas de las dificultades experimentadas por los profesionales en la primera l\u00ednea de atenci\u00f3n de enfermedades raras.<\/p>\n

Para los fines de su presentaci\u00f3n, la profesora Kircher utiliza las enfermedades de almacenamiento de mucopolisac\u00e1ridos (MPS) como ejemplo.<\/p>\n

Una Breve Introducci\u00f3n a las Enfermedades de Almacenamiento de Mucopolisac\u00e1ridos<\/h2>\n

Los mucopolisac\u00e1ridos<\/a> (glicosaminoglicanos<\/span> AKA, GAG AKA) son mol\u00e9culas largas de az\u00facar que se encuentran en todo el cuerpo, pero especialmente en el l\u00edquido mucoso y sinovial. La enfermedad de almacenamiento de mucopolisac\u00e1ridos, y otras similares, son causadas por una enzima faltante que normalmente ayuda a descomponer los GAG.<\/p>\n

Debido a esta enzima faltante, los GAG se acumulan en todo el cuerpo. Las disminuciones f\u00edsicas y mentales est\u00e1n asociadas con esta acumulaci\u00f3n, que tambi\u00e9n puede afectar la funci\u00f3n del \u00f3rgano.<\/p>\n

La Complejidad de Nuestros Cuerpos<\/h2>\n

Incluso en el nivel m\u00e1s b\u00e1sico, nuestros cuerpos son m\u00e1quinas extraordinariamente complejas. En cada c\u00e9lula de nuestro cuerpo, mitocondrias, lisosomas, n\u00facleos y m\u00e1s, desempe\u00f1an funciones \u00fanicas y esenciales que son altamente especializadas.<\/p>\n

Cada uno de estos org\u00e1nulos de importancia cr\u00edtica tambi\u00e9n representa, desafortunadamente, una oportunidad para un error gen\u00e9tico. Cualquier parte m\u00f3vil que no est\u00e9 correctamente engrasada y lubricada puede provocar el colapso de toda la m\u00e1quina, y un org\u00e1nulo defectuoso no es una excepci\u00f3n.<\/p>\n

Cada gen relacionado con el desarrollo celular es una preocupaci\u00f3n potencial, y hasta ahora se han identificado unos 20,000 genes en humanos.<\/p>\n

\u00a1Las Enfermedades Raras son Raras<\/em>!<\/h2>\n

En pocas palabras, las enfermedades raras a menudo son tan raras que los profesionales m\u00e9dicos tienen dificultades para diagnosticarlas con precisi\u00f3n. Una enfermedad se considera \u00abrara\u00bb cuando afecta a menos de aproximadamente 1 de cada 2,000 personas, aunque las definiciones var\u00edan de un pa\u00eds a otro.<\/p>\n

Actualmente conocemos unas 7,000 enfermedades raras, el 90% de las cuales son gen\u00e9ticas. Es inveros\u00edmil esperar que un m\u00e9dico est\u00e9 familiarizado con todas estas enfermedades, especialmente cuando solo pueden encontrarse con un caso de enfermedad rara a lo largo de toda su carrera. Como resultado, sin embargo, muchos pacientes con enfermedades raras tienen su enfermedad diagnosticada err\u00f3neamente o no diagnosticada por completo.<\/p>\n

Al paciente promedio de enfermedades raras le toma una d\u00e9cada recibir un diagn\u00f3stico preciso. Casi la mitad de ellos, el 40%, nunca reciben un diagn\u00f3stico correcto.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 Podemos Hacer Para Cambiar Las Cosas?<\/h2>\n

Nuestra capacidad para identificar caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas peligrosas se fortalece cada d\u00eda, al igual que nuestra capacidad para procesar datos m\u00e9dicos cada vez m\u00e1s complejos. Esto nos ayuda a identificar m\u00e1s y m\u00e1s enfermedades gen\u00e9ticas que a menudo son extremadamente raras.<\/p>\n

Sin embargo, adem\u00e1s de una mayor comprensi\u00f3n cient\u00edfica de las enfermedades raras, tambi\u00e9n requerimos una mayor comprensi\u00f3n social. Solo al aumentar la conciencia de estas enfermedades podemos esperar que los m\u00e9dicos las consideren como posibilidades al diagnosticar a un paciente.<\/p>\n

En el pasado, casi nunca se hablaba de enfermedades raras o \u00abhu\u00e9rfanas\u00bb, si es que alguna vez lo fueron. El aumento de la conciencia de las enfermedades raras se ha producido recientemente despu\u00e9s de haber sido defendido por una gran cantidad de grupos de defensa de pacientes. Gracias en parte a Internet, estas organizaciones desempe\u00f1an un papel cada vez m\u00e1s importante para influir en las decisiones que toman los investigadores y los sistemas de salud. Sin las organizaciones de pacientes, es poco probable que los medicamentos hu\u00e9rfanos hayan pasado de la oscuridad a la industria multimillonaria que ahora son.<\/p>\n

A trav\u00e9s de una fuerza combinada de avance cient\u00edfico, mayor conciencia del m\u00e9dico y grupos de defensa del paciente, es posible superar las dificultades asociadas con el tratamiento de enfermedades raras.<\/p>\n

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En Patient Worthy, tratamos de crear conciencia sobre las enfermedades raras. \u00bfC\u00f3mo afectan las enfermedades raras a tu vida? \u00bfC\u00f3mo comunicas tu experiencia con los dem\u00e1s? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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