{"id":122906,"date":"2019-02-04T06:53:08","date_gmt":"2019-02-04T11:53:08","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/04\/se-descubrio-que-una-mutacion-genetica-especifica-causa-artritis-idiopatica-juvenil-en-ninos-pequenos-gemelos\/"},"modified":"2019-02-04T06:53:08","modified_gmt":"2019-02-04T11:53:08","slug":"se-descubrio-que-una-mutacion-genetica-especifica-causa-artritis-idiopatica-juvenil-en-ninos-pequenos-gemelos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/04\/se-descubrio-que-una-mutacion-genetica-especifica-causa-artritis-idiopatica-juvenil-en-ninos-pequenos-gemelos\/","title":{"rendered":"Se Descubri\u00f3 que una Mutaci\u00f3n Gen\u00e9tica Espec\u00edfica Causa Artritis Idiop\u00e1tica Juvenil en Ni\u00f1os Peque\u00f1os Gemelos"},"content":{"rendered":"<p>Si bien la artritis idiop\u00e1tica juvenil sigue siendo la enfermedad reum\u00e1tica m\u00e1s com\u00fan en los ni\u00f1os, por tiempo los investigadores han quedado perplejos por su causa. La mejor predicci\u00f3n fue que se origin\u00f3 como resultado de desencadenantes ambientales y cierta susceptibilidad gen\u00e9tica. Sin embargo, un nuevo estudio en gemelos id\u00e9nticos finalmente revel\u00f3 la causa de su propio diagn\u00f3stico: una \u00fanica mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Se espera que el descubrimiento de este gen mutado ayude a los investigadores en la b\u00fasqueda de descubrir otros genes que pueden causar esta enfermedad por s\u00ed solo.<\/p>\n<h2>El Estudio<\/h2>\n<p>Este estudio fue dirigido por Adrian Liston. \u00c9l y su equipo comenzaron estudiando las c\u00e9lulas sangu\u00edneas de cada gemelo a trav\u00e9s de un proceso llamado secuenciaci\u00f3n de una sola c\u00e9lula. Luego modelaron el defecto gen\u00e9tico en ratones en un esfuerzo por analizar c\u00f3mo funciona la enfermedad. Desde all\u00ed se confirm\u00f3 la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica que caus\u00f3 la condici\u00f3n.<\/p>\n<p>Los estudios en ratones fueron un componente esencial de este hallazgo. A medida que la tecnolog\u00eda ha avanzado y hemos descubierto c\u00f3mo reproducir las mutaciones gen\u00e9ticas humanas en ratones, ahora tenemos la capacidad de investigar mejor a los pacientes como individuos.<\/p>\n<h2>Viendo hacia adelante<\/h2>\n<p>Con suerte, veremos que estos hallazgos se traducir\u00e1n no solo en descubrimientos de genes adicionales que causan artritis juvenil, sino en nuevas opciones terap\u00e9uticas para los pacientes que la padecen. Mediante el uso de modelos de rat\u00f3n, los investigadores creen que podemos desarrollar tratamientos que puedan beneficiar a las personas en lugar de promediar los estados de enfermedad.<\/p>\n<p>Sin embargo, en \u00faltima instancia, sabemos que debemos comprender completamente qu\u00e9 causa cada enfermedad para poder comenzar a desarrollar terapias eficaces.<\/p>\n<p>En cuanto a los gemelos, su artritis est\u00e1 actualmente bajo control y, gracias a la investigaci\u00f3n, sus m\u00e9dicos creen que ahora pueden tratar cualquier s\u00edntoma futuro de manera mucho m\u00e1s efectiva.<\/p>\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre este estudio con los gemelos y c\u00f3mo los modelos de rat\u00f3n pueden ayudarnos a desarrollar tratamientos m\u00e1s efectivos para las personas <a href=\"https:\/\/www.eurekalert.org\/pub_releases\/2019-01\/vfi-itl012419.php\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<hr>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este estudio y este nuevo m\u00e9todo de investigaci\u00f3n? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! 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