{"id":123360,"date":"2019-02-05T08:52:09","date_gmt":"2019-02-05T13:52:09","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/05\/padres-de-nina-con-secuencia-de-pierre-robin-obligados-a-luchar-por-el-acceso-al-tratamiento-en-la-ue\/"},"modified":"2019-02-07T06:49:55","modified_gmt":"2019-02-07T11:49:55","slug":"padres-de-nina-con-secuencia-de-pierre-robin-obligados-a-luchar-por-el-acceso-al-tratamiento-en-la-ue","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/05\/padres-de-nina-con-secuencia-de-pierre-robin-obligados-a-luchar-por-el-acceso-al-tratamiento-en-la-ue\/","title":{"rendered":"Padres de Ni\u00f1a con Secuencia de Pierre Robin Obligados a Luchar por el Acceso al Tratamiento en la UE"},"content":{"rendered":"

Las familias de enfermedades raras se ocupan de mucho. Lo \u00faltimo que deben tener en mente es c\u00f3mo obtener acceso a la atenci\u00f3n. Desafortunadamente, para muchos padres de ni\u00f1os con enfermedades raras en todo el mundo, esto es una realidad. Adem\u00e1s de desempe\u00f1ar el papel de enfermera, tutor, terapeuta y cuidador de su hijo, tambi\u00e9n se ven obligados a convertirse en activistas por su cuidado.<\/span> <\/span><\/p>\n

Esta es la historia de Philippe Pakter, su esposa y su lucha por tener acceso a un tratamiento efectivo para su hija Lysiane. Lysiane naci\u00f3 en marzo de 2017 con una rara condici\u00f3n llamada Secuencia de Pierre Robin<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Historia de la Secuencia de Pierre Robin de Lysiane<\/b><\/span><\/h2>\n

La Secuencia de Pierre Robin hace que la boca y la mand\u00edbula se desarrollen anormalmente. La lengua est\u00e1 demasiado atr\u00e1s en la boca, los pacientes nacen con paladar hendido y su mand\u00edbula inferior es mucho m\u00e1s peque\u00f1a de lo que deber\u00eda ser. Estas caracter\u00edsticas causan complicaciones con la respiraci\u00f3n y la alimentaci\u00f3n. Los beb\u00e9s suelen estar conectados a un ventilador que impulsa el ox\u00edgeno a trav\u00e9s de las v\u00edas respiratorias. Deben estar conectados al ventilador cada vez que est\u00e9n dormidos, lo cual, para los beb\u00e9s, es la mayor parte del d\u00eda y la noche. <\/span><\/p>\n

Este fue el caso con Lysiane. Durante las primeras cinco semanas de su vida, vivi\u00f3 en la unidad de cuidados intensivos, conectada a un ventilador, sin fecha de lanzamiento a la vista.<\/span><\/p>\n

Sus padres estaban desesperados por encontrar una mejor opci\u00f3n de tratamiento para su hija, algo que le permitir\u00eda mayor libertad, movilidad y calidad de vida. En Francia, donde viv\u00eda la familia, hab\u00eda otra opci\u00f3n. <\/span>Era un<\/span>peque\u00f1o dispositivo insertado en la boca del ni\u00f1o llamado placas palatinas<\/span>, que son \u00fatiles<\/span> para ayudar a la alimentaci\u00f3n.<\/span> Sin embargo, no hacen nada para ayudar al ni\u00f1o a respira<\/span> r<\/span>.<\/span><\/p>\n

La versi\u00f3n Alemana de este dispositivo, por otro lado, resuelve tanto los problemas de alimentaci\u00f3n como los problemas respiratorios de esta enfermedad. Por lo tanto, elimina eficazmente la amenaza de la privaci\u00f3n de ox\u00edgeno. A su vez, esto significa que el ni\u00f1o ya no est\u00e1 en riesgo de sufrir las complicaciones que se derivan de tales privaciones, como da\u00f1o cerebral y muerte prematura. Adem\u00e1s, mejora su calidad de vida al eliminar la necesidad de hospitalizaci\u00f3n a largo plazo o cirug\u00eda de riesgo. Los pacientes que reciben el dispositivo son hospitalizados durante 2 a 3 semanas, ya que sus padres est\u00e1n capacitados para usarlo correctamente. Luego, el beb\u00e9 es dado de alta, lo que significa que no hay un accesorio a largo plazo a una m\u00e1quina de ventilaci\u00f3n. Pueden ser recogidos, retenidos y vivir en casa con sus padres como cualquier ni\u00f1o peque\u00f1o deber\u00eda.<\/span><\/p>\n

Este dispositivo Alem\u00e1n se llama Placa Palatina de T\u00fcbingen o TPP, y es incluso m\u00e1s efectivo que las m\u00e1quinas de ventilaci\u00f3n. Los ventiladores empujan el aire hacia las v\u00edas respiratorias del ni\u00f1o mientras un TPP detiene la obstrucci\u00f3n real de las v\u00edas respiratorias. Adem\u00e1s, como las placas palatinas francesas, las m\u00e1quinas de ventilaci\u00f3n no resuelven problemas de alimentaci\u00f3n para los ni\u00f1os. Adem\u00e1s, la ventilaci\u00f3n puede causar deformidades faciales adicionales para los ni\u00f1os con la Secuencia de Pierre Robin debido a la presi\u00f3n constante de las m\u00e1scaras. Una de estas deformidades se llama retrusi\u00f3n maxilar o hundimiento de la mand\u00edbula superior. Los estudios de ventilaci\u00f3n a largo plazo han demostrado que la retrusi\u00f3n maxilar est\u00e1 correlacionada con la cantidad de horas por d\u00eda que un ni\u00f1o est\u00e1 conectado a una m\u00e1quina de ventilaci\u00f3n. Como se dijo, para los beb\u00e9s con la Secuencia de Pierre Robin, esto es casi todo el d\u00eda. Por el contrario, el TPP puede realmente trabajar para reducir las deformidades con las que estos ni\u00f1os nacen al proporcionar una presi\u00f3n suave a lo largo del tiempo.<\/span><\/p>\n

En t\u00e9rminos de finanzas, el TPP tambi\u00e9n es mucho m\u00e1s econ\u00f3mico que la ventilaci\u00f3n en un hospital porque es solo una inversi\u00f3n de tiempo. El TPP tiene 10 a\u00f1os de estudios de investigaci\u00f3n revisados por pares que han demostrado su seguridad y eficacia.<\/span><\/p>\n

Agradecidos de escuchar acerca de esta opci\u00f3n de tratamiento, los padres de Lysiane comenzaron a preguntar sobre c\u00f3mo obtenerla para su hija.<\/span><\/p>\n

Desafortunadamente, descubrieron<\/span> que<\/span> El Centro de Referencia Pierre Robin en Par\u00eds no ofreci\u00f3 el tratamiento. Mientras que la familia Pakter esperaba que estuviera disponible en su pa\u00eds de origen, entendieron que el centro Franc\u00e9s no tiene obligaci\u00f3n legal de ofrecer el dispositivo Alem\u00e1n. Sin embargo, dado que Francia y Alemania son miembros de la Uni\u00f3n Europea, la familia sab\u00eda que podr\u00edan obtener el tratamiento para su hija seg\u00fan la Directiva de 2011. O eso cre\u00edan ellos.<\/span><\/p>\n

La Directiva del 2011<\/b><\/span><\/h3>\n

La Directiva del 2011 obliga a todos los estados miembros de la UE a permitir que los ciudadanos de la UE elijan el tratamiento m\u00e9dico m\u00e1s adecuado para ellos, independientemente del pa\u00eds en el que residan<\/span> o en el que residan<\/span> el pa\u00eds desarroll\u00f3 el tratamiento. La Directiva incluso menciona las enfermedades raras espec\u00edficamente en el Art\u00edculo 13.<\/span><\/p>\n

En esencia, incluso si la familia Pakter no f<\/span>uera<\/span>n a poder obtener el TPP para su hija en Francia, no deber\u00eda haber ninguna raz\u00f3n para que no pudieran obtenerlo en Alemania, otro estado miembro de la UE, justo al lado. La familia present\u00f3 una solicitud al fondo nacional de seguro de salud de Francia, \u00abL\u2019Assurance Maladie\u00bb para obtener un formulario S2 que les permitir\u00eda obtener el TPP de Alemania.<\/span><\/p>\n

L’Assurance Maladie rechaz\u00f3 la solicitud, afirmando que no era necesario viajar porque existen opciones de tratamiento adecuadas en Francia. Pero fue extremadamente claro para la familia Pakter, que<\/span>hecho<\/span> un<\/span>a<\/span> extensa investigaci\u00f3n al respecto, que tanto la placa palatina francesa como<\/span> las<\/span> opciones de tratamiento de ventilaci\u00f3<\/span>n<\/span> simplemente no eran tan efectivos. Sab\u00edan que ten\u00edan que defenderse, por el bien de su hija.<\/span><\/p>\n

Cuando la prueba cient\u00edfica no es suficiente<\/b><\/span><\/h2>\n

Para todas las enfermedades raras que todav\u00eda no tienen un tratamiento efectivo, es indignante que incluso para las qu<\/span>e<\/span> s\u00ed lo tienen,<\/span> muchas personas<\/span> todav\u00eda no puedo recibir la atenci\u00f3n que necesitan. Esto es especialmente impactante en la Uni\u00f3n Europea. Su creaci\u00f3n, en esencia, tuvo como objetivo fomentar la colaboraci\u00f3n entre los estados miembros en diversas facetas del desarrollo. Pero esta colaboraci\u00f3n es claramente, a veces, m\u00e1s charla que acci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\u00bfQui\u00e9n decide a qu\u00e9 pacientes se les permite el acceso al tratamiento seg\u00fan el acuerdo de la UE? Un grupo de profesionales cient\u00edficos cuyo conocimiento supuestamente reina. Sin embargo, especialmente en el \u00e1mbito cient\u00edfico, ning\u00fan investigador puede tener todas las respuestas. Desafortunadamente, el orgullo es a menudo un prohibidor principal de acceso. Los cient\u00edficos pasan su vida tratando de descubrir tratamientos efectivos. A menudo no desean admitir la derrota o el fracaso al indicar que un cient\u00edfico diferente ha encontrado una mejor opci\u00f3n que la suya.<\/span><\/p>\n

\u00ab<\/span>Un paciente de enfermedades raras en la UE que busca un tratamiento altamente especializado para enfermedades raras que solo est\u00e1 disponible en otro Estado miembro de la UE debe esencialmente pedir a sus m\u00e9dicos locales que admitan formalmente por escrito que el tratamiento m\u00e9dico que ofrecen es cl\u00ednicamente inferior al tratamiento m\u00e9dico que se ha recibido desarrollado por m\u00e9dicos competidores justo al lado en esa \u00abotra\u00bb Naci\u00f3n Europea. Si el tratamiento es sensible al tiempo, entonces esta carta debe obtenerse ahora, ahora mismo, no m\u00e1s tarde. Basado en la naturaleza humana simple, en el orgullo y tambi\u00e9n en consideraciones pr\u00e1cticas (la comprensible renuencia de un m\u00e9dico a perder pacientes frente a otros m\u00e9dicos) puede ser un desastre en espera de un ciudadano de la UE que ya est\u00e1 luchando contra una enfermedad rara.<\/b>.\u00bb<\/span><\/p>\n

La familia Pakter no pudo recibir tratamiento para su hija en Francia b\u00e1sicamente porque los investigadores eran demasiado orgullosos para admitir que su opci\u00f3n no era tan beneficiosa como lo que hab\u00edan desarrollado los investigadores en Alemania.<\/span> Pero imag\u00ednese lo diferente que ser\u00eda la atenci\u00f3n m\u00e9dica si este orgullo fue<\/span>se<\/span> disminuido, colaboracion don<\/span>se<\/span> aumentada, y grandes mentes comenzaran a trabajar juntas.<\/span><\/p>\n

Lo que los investigadores a menudo no se dan cuenta es que este orgullo est\u00e1 afectando a pacientes reales, ni\u00f1os reales y familias reales que viven con enfermedades raras. Su orgullo podr\u00eda prohibir que estas personas reciban atenci\u00f3n que les cambie la vida, lo que podr\u00eda mejorar significativamente sus resultados y su calidad de vida en general.<\/span> Si fuera su<\/i> hijo, \u00bfqu\u00e9 tratamiento pensar\u00edan mejor?<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1ntas familias de enfermedades raras tratan o han tratado este problema? No hay buenos datos disponibles en<\/span> el<\/span> asunto, pero es probable que sea un n\u00famero mucho mayor que aquellos que expresan sus experiencias. Est\u00e1 claro que algo necesita reforma. <\/span><\/p>\n

Activismo<\/b><\/span><\/h2>\n

La familia de Lysiane termin\u00f3 creando su propia organizaci\u00f3n sin fines de lucro en Suiza y en los Pa\u00edses Bajos (ya que es un estado miembro de la UE) para luchar por el cambio. No quieren que otras familias raras tengan que lidiar con lo mismo que hicieron. Puede visitar su sitio web aqu\u00ed<\/span><\/a> para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre su historia y sus esfuerzos hacia<\/span>la<\/span> causa.<\/span><\/p>\n

Tambi\u00e9n escribieron una carta directamente al presidente de Francia, el presidente Emmanuel Macron. Puedes leer esta carta completa aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Afortunadamente, la historia de Lysiane tiene un final feliz<\/span>,<\/span> p<\/span>ero solo porque su familia ten\u00eda la capacidad financiera y la capacidad de mudarse a otro pa\u00eds. Ahora viven en Suiza, donde Lysiane tiene acceso completo a la atenci\u00f3n que necesita. Lysiane recibi\u00f3 un TPP y solo 6 d\u00edas despu\u00e9s del tratamiento pudo caminar por el parque con sus padres por primera vez.<\/span><\/p>\n

\n

\u00abNuestra lucha para ejercer nuestro derecho legalmente garantizado para acceder a la asistencia m\u00e9dica transfronteriza en la UE no se trata solo de nuestra beb\u00e9 Lysiane. Y no se trata solo de nosotros. Y no se trata solo de otros beb\u00e9s que padecen esta enfermedad rara en particular , S\u00edndrome de Pierre Robin. Es m\u00e1s amplio que eso \u00ab.<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

\n

\u00bfQu\u00e9 piensas de la historia de esta familia? \u00bfUsted o alguien que conoce tiene problemas con el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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