{"id":1246471,"date":"2021-05-19T10:55:04","date_gmt":"2021-05-19T14:55:04","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/05\/19\/la-fundacion-del-sindrome-de-alport-combate-los-diagnosticos-erroneos-a-traves-de-su-proyecto-de-historias-de-diagnostico\/"},"modified":"2021-05-19T10:55:16","modified_gmt":"2021-05-19T14:55:16","slug":"la-fundacion-del-sindrome-de-alport-combate-los-diagnosticos-erroneos-a-traves-de-su-proyecto-de-historias-de-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/05\/19\/la-fundacion-del-sindrome-de-alport-combate-los-diagnosticos-erroneos-a-traves-de-su-proyecto-de-historias-de-diagnostico\/","title":{"rendered":"La Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Alport Combate los Diagn\u00f3sticos Err\u00f3neos A Trav\u00e9s de Su Proyecto de Historias de Diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

\u00bfCu\u00e1ndo es la p\u00e9rdida auditiva algo bueno para descubrir en un ni\u00f1o? Suena como el comienzo de una \u00abbroma de pap\u00e1\u00bb. La respuesta y las consecuencias son reales y, en el caso de mi familia, por extra\u00f1o que parezca, est\u00e1n relacionadas con una enfermedad renal gen\u00e9tica rara que puede ser devastadora.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Me diagnosticaron err\u00f3neamente con la enfermedad renal equivocada durante m\u00e1s de 45 a\u00f1os, lo que llev\u00f3 al diagn\u00f3stico err\u00f3neo de mi hijo menor cuando era un beb\u00e9. Cuando estaba en quinto<\/sup> grado descubrimos que necesitaba aud\u00edfonos. Ninguno de los profesionales m\u00e9dicos en nuestras vidas lo arm\u00f3, pero mis instintos paternos entraron en acci\u00f3n. Busqu\u00e9 la frase \u00abenfermedad renal y p\u00e9rdida auditiva\u00bb en l\u00ednea. Los resultados me llevaron a historias sorprendentemente similares a la m\u00eda. Ese momento cambi\u00f3 nuestras vidas para siempre. Volviendo al chiste de pap\u00e1: la p\u00e9rdida de audici\u00f3n llev\u00f3 a mi hijo a un diagn\u00f3stico preciso del s\u00edndrome de Alport<\/a>, y luego al m\u00edo, algo dif\u00edcil pero positivo.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Alport es causado por defectos en las prote\u00ednas del col\u00e1geno IV que se encuentran en los ri\u00f1ones, o\u00eddos, ojos y otras partes del cuerpo. Provoca fibrosis de los ri\u00f1ones y, a menudo, conduce a insuficiencia renal en etapa terminal. Tambi\u00e9n puede causar p\u00e9rdida de audici\u00f3n, anomal\u00edas oculares y otras complicaciones.<\/p>\n

Siete a\u00f1os despu\u00e9s, en mi papel de Director Ejecutivo de la Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Alport (ASF)<\/a>, me siento honrado de estar en contacto con pacientes y familias de todo el mundo. Es frustrante escuchar experiencias continuas de diagn\u00f3stico err\u00f3neo o falta total de diagn\u00f3stico hasta que los pacientes j\u00f3venes ingresan a la sala de emergencias con una insuficiencia renal en toda regla. Demasiados pacientes se pierden a\u00f1os del est\u00e1ndar actual de atenci\u00f3n, educaci\u00f3n y opciones de vida informadas debido a la falta de un diagn\u00f3stico preciso.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

No todos los pacientes de Alport experimentan p\u00e9rdida auditiva, pero muchos s\u00ed. Nuestros s\u00edntomas renales de hematuria y proteinuria persistentes se presentan de manera similar a muchas otras enfermedades renales cr\u00f3nicas. Se necesita un nefr\u00f3logo y\/o pat\u00f3logo renal astuto que lea un informe de biopsia y\/o pruebas gen\u00e9ticas para diagnosticarnos correctamente. Se nos puede prescribir terapias con medicamentos contraeficaces que progresan en nuestra enfermedad si no se diagnostican correctamente. Las pruebas gen\u00e9ticas se realizan f\u00e1cilmente con sangre, saliva o frotis de las mejillas en estos d\u00edas y, afortunadamente, existen programas para paneles gen\u00e9ticos sin cargo o de costo relativamente bajo para el s\u00edndrome de Alport.<\/p>\n

Como entienden los expertos en enfermedades raras, no se puede subestimar el poder de las organizaciones de pacientes. Se producen cambios importantes en la investigaci\u00f3n y la atenci\u00f3n al paciente cuando los pacientes, las familias, los investigadores y los m\u00e9dicos trabajan juntos. Durante una reuni\u00f3n virtual del 29 de Octubre de 2020 del Comit\u00e9 Asesor M\u00e9dico de la ASF, compuesto por m\u00e9dicos voluntarios dedicados de todo el pa\u00eds, fueron los nefr\u00f3logos quienes plantearon la pregunta de por qu\u00e9 el s\u00edndrome de Alport sigue siendo diagnosticado err\u00f3neamente con tanta frecuencia.<\/p>\n

Esto llev\u00f3 al lanzamiento de nuestro proyecto Diagnosis Stories<\/em> de Febrero de 2021. El personal de ASF (los dos) trabaj\u00f3 con un peque\u00f1o grupo de nuestros asesores m\u00e9dicos para dar forma a una encuesta para pacientes adultos y adultos que pudieran informar sobre su primer hijo diagnosticado con s\u00edndrome de Alport. El prop\u00f3sito de las encuestas es capturar patrones de diagn\u00f3stico err\u00f3neo y puntos de inflexi\u00f3n para un diagn\u00f3stico preciso. En un mes, gracias a una gran comunidad de pacientes, reunimos 240 encuestas completadas y entrevistamos a 4 pacientes mujeres representativas para un video complementario que ilumina los hallazgos de la encuesta.<\/p>\n

Recopilamos los conocimientos en un informe digital y estamos trabajando para compartirlos para mejorar el diagn\u00f3stico de nuestra enfermedad renal rara. ASF public\u00f3 los hallazgos iniciales durante el mes de Concientizaci\u00f3n de Alport en marzo. Continuamos recopilando respuestas a la encuesta y actualizaremos el informe de Historias de Diagn\u00f3stico<\/em> m\u00e1s adelante en 2021. Para consultar nuestro informe, con muchas ideas nuevas, visite:<\/p>\n

https:\/\/www.alportsyndrome.org\/diagnosis-stories-survey-insights\/<\/a><\/p>\n

\n
\n
\n

Lisa Bonebrake – Directora Ejecutiva<\/strong><\/h3>\n

\"\"En 2014, despu\u00e9s de que a su hijo menor le diagnosticaran el s\u00edndrome de Alport, una enfermedad renal gen\u00e9tica rara, Lisa comenz\u00f3 a redactar solicitudes de subvenciones, asistir a eventos de defensa de pacientes y planificar programas para pacientes para la Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Alport como voluntaria. El diagn\u00f3stico de su hijo lo llev\u00f3 a comprender su propio diagn\u00f3stico err\u00f3neo que se remonta a m\u00e1s de cuatro d\u00e9cadas. Como paciente, cuidadora y administradora profesional sin fines de lucro desde hace 30 a\u00f1os, Lisa est\u00e1 especialmente calificada para ayudar a la Junta Directiva a dirigir los esfuerzos de la Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Alport. Se incorpor\u00f3 al personal en 2018. Lisa est\u00e1 dedicada a la misi\u00f3n personalmente significativa de la organizaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00bfCu\u00e1ndo es la p\u00e9rdida auditiva algo bueno para descubrir en un ni\u00f1o? Suena como el comienzo de una \u00abbroma de pap\u00e1\u00bb. La respuesta y las consecuencias son reales y, en el caso de mi familia, por extra\u00f1o que parezca, est\u00e1n relacionadas con una enfermedad renal gen\u00e9tica rara que puede ser devastadora. Me diagnosticaron err\u00f3neamente con […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1175135,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[16065],"tags":[23369,12186,12090,23368,16066],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1246471"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1246471"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1246471\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1175135"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1246471"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1246471"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1246471"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}