{"id":125015,"date":"2019-02-08T05:51:18","date_gmt":"2019-02-08T10:51:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/08\/importancia-de-la-investigacion-centrada-en-el-paciente-en-el-sindrome-de-quilomicronemia-familiar\/"},"modified":"2019-02-08T05:51:18","modified_gmt":"2019-02-08T10:51:18","slug":"importancia-de-la-investigacion-centrada-en-el-paciente-en-el-sindrome-de-quilomicronemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/08\/importancia-de-la-investigacion-centrada-en-el-paciente-en-el-sindrome-de-quilomicronemia-familiar\/","title":{"rendered":"Importancia de la Investigaci\u00f3n Centrada en el Paciente en el S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar"},"content":{"rendered":"

El s\u00edndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en ingl\u00e9s)<\/a> es una enfermedad rara causada por una lipoprote\u00edna lipasa que funciona mal. Esto resulta en una acumulaci\u00f3n de triglic\u00e9ridos en el plasma del cuerpo. La FCS puede causar pancreatitis, p\u00e9rdida de memoria, da\u00f1o nervioso, dolor abdominal, lesiones en la piel, niebla cerebral, compromiso anormal del bazo\/h\u00edgado y fatiga, adem\u00e1s de otros s\u00edntomas. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 persona de cada 1 mill\u00f3n. Desafortunadamente, no hay medicamentos aprobados actualmente en los Estados Unidos para ayudar a tratar la condici\u00f3n. Sin embargo, a los pacientes con FCS se les prescribe una dieta sin grasa y sin alcohol que puede ayudar con el manejo de sus s\u00edntomas.<\/p>\n

De una evaluaci\u00f3n puramente cient\u00edfica, est\u00e1 claro que se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para desarrollar terapias efectivas para esta enfermedad. Sin embargo, para determinar con mayor precisi\u00f3n qu\u00e9 tipo de terapias son necesarias, debemos preguntar a las personas que realmente est\u00e1n afectadas por el FCS en su vida diaria.<\/p>\n

Por ejemplo, un investigador puede dedicar todo su tiempo a desarrollar una terapia brillante para tratar un s\u00edntoma de una condici\u00f3n que consideren beneficiosa para los pacientes. Pero pueden haber usado su tiempo de manera ineficaz si un s\u00edntoma diferente afecta m\u00e1s dram\u00e1ticamente la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n

Los investigadores deben hablar con las personas que viven con enfermedades raras para comprender realmente c\u00f3mo utilizar su experiencia para mejorar la salud f\u00edsica, emocional y de bienestar general de los pacientes.<\/p>\n

Hablando con los Pacientes<\/h2>\n

Puede ser dif\u00edcil obtener este tipo de informaci\u00f3n para cualquier condici\u00f3n, pero especialmente las enfermedades raras cuya poblaci\u00f3n de pacientes ya es tan peque\u00f1a. Incluso cuando se recopilan estos datos, puede que no sea suficiente para ser estad\u00edsticamente significativo solo por el tama\u00f1o de la muestra.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n se denomina medidas de resultado informadas por el paciente o (PROM, por sus siglas en ingl\u00e9s). Los desarrolladores de medicamentos pueden usar encuestas o entrevistas para recopilar estos datos. Sin embargo, solo son efectivos cuando se hacen extremadamente espec\u00edficos a los mecanismos y s\u00edntomas de la enfermedad en cuesti\u00f3n. Gracias a los avances tecnol\u00f3gicos, cosas como los dispositivos port\u00e1tiles de monitorizaci\u00f3n de pacientes pueden ayudar a garantizar que se documenten los datos correctos.<\/p>\n

Investigaci\u00f3n Centrada en el Paciente FCS<\/h2>\n

Un estudio reciente de Akcea Therapeutics para FCS ha proporcionado pruebas claras de los beneficios que puede tener esta forma de investigaci\u00f3n cuando se ejecuta correctamente. El estudio, llamado IN-FOCUS, abarc\u00f3 10 pa\u00edses e incluy\u00f3 166 pacientes que viven con el S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar. Su objetivo era comprender mejor qu\u00e9 s\u00edntomas de la condici\u00f3n afectan m\u00e1s dr\u00e1sticamente las actividades diarias, las carreras, las responsabilidades y la calidad de vida del paciente. Se examinaron las deficiencias emocionales, f\u00edsicas y cognitivas.<\/p>\n

Una vez finalizado este estudio, se realiz\u00f3 una encuesta con 22 pacientes con el fin de obtener informaci\u00f3n adicional sobre la carga de la enfermedad de FCS. Esta encuesta fue llamada Re-Focus. Utiliz\u00f3 una escala de Likert para evaluar la gravedad de los s\u00edntomas antes y despu\u00e9s del tratamiento con volanersorsen (una terapia de investigaci\u00f3n). Algunos de los datos recopilados por esta encuesta incluyeron el impacto de volanersorsen en FCS para mejorar:<\/p>\n