{"id":125020,"date":"2019-02-08T08:07:37","date_gmt":"2019-02-08T13:07:37","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/08\/recaudacion-de-fondos-para-nino-diagnosticado-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c\/"},"modified":"2019-02-08T08:07:37","modified_gmt":"2019-02-08T13:07:37","slug":"recaudacion-de-fondos-para-nino-diagnosticado-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/08\/recaudacion-de-fondos-para-nino-diagnosticado-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c\/","title":{"rendered":"Recaudaci\u00f3n de Fondos para Ni\u00f1o Diagnosticado con Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Tenterfield Star<\/a>, recientemente se llev\u00f3 a cabo una recaudaci\u00f3n de fondos para Tommy Johnston, un ni\u00f1o de un a\u00f1o a quien se le diagnostic\u00f3 la rara enfermedad de Niemann-Pick tipo C<\/strong>. Los padres, Pip y Paul, fueron devastados por el diagn\u00f3stico, pero los fondos recaudados en el evento de estilo de subasta ayudar\u00e1n a obtener acceso al tratamiento para el joven.<\/p>\n

Sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C<\/h2>\n

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisos\u00f3mico que se caracteriza por una deficiencia no en una enzima, sino en un tipo de prote\u00edna transportadora que evita que las mol\u00e9culas solubles en agua se muevan dentro de una c\u00e9lula.<\/b> Es causada por mutaciones de cualquier <\/span>gen <\/span><\/i>NPC1 <\/span>o <\/span><\/i>NPC2 <\/span>Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentaci\u00f3n de los s\u00edntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los s\u00edntomas no sean un m\u00e9todo confiable para el diagn\u00f3stico.<\/b> Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta d\u00e9cada de la vida de un paciente. Tales s\u00edntomas incluyen agrandamiento del bazo y \/ o h\u00edgado, ictericia, depresi\u00f3n severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, diston\u00eda, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, p\u00e9rdida progresiva de la audici\u00f3n, demencia progresiva y psicosis. La mayor\u00eda de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad y prolongar la vida. <\/span>La vida \u00fatil est\u00e1 relacionada con el inicio de los s\u00edntomas, y aquellos con los primeros s\u00edntomas generalmente mueren antes.<\/b>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, haga clic<\/span>aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Una Comunidad Se Une En Apoyo<\/h2>\n

La subasta fue un esfuerzo real de la comunidad de Tenterfield. Celebrado en el Club de Golf Tenterfield el 20 de enero, se proyecta que los ingresos de la subasta superen los $ 40,000<\/strong>. Laynee Taylor fue la organizadora principal del evento, pero recibi\u00f3 mucha ayuda de otros miembros de la comunidad. Un total de 175 lotes fueron subastados durante el evento.<\/p>\n

Si bien la enfermedad de Niemann-Pick tipo C a menudo evita que los pacientes sobrevivan m\u00e1s all\u00e1 de sus adolescentes, los fondos de este evento se destinar\u00e1n a que Tommy acceda a terapias \u00fatiles que podr\u00edan retardar la progresi\u00f3n de su enfermedad y permitirle vivir por mucho m\u00e1s tiempo.<\/p>\n

No hace falta decir que la familia Johnston se sinti\u00f3 abrumada y sorprendida por el apoyo mostrado por la comunidad de Tenterfield para Tommy.<\/strong><\/p>\n

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