CET<\/a> es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por tumores benignos que se forman en todo el cuerpo; sin embargo, son m\u00e1s comunes en el cerebro, los pulmones, la piel, el coraz\u00f3n y los ri\u00f1ones. Los s\u00edntomas pueden variar en severidad y entre pacientes dependiendo de d\u00f3nde crecen estos tumores y cu\u00e1ntos hay. Los posibles efectos incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, problemas de comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social, lesiones faciales, anomal\u00edas oculares, problemas de comportamiento y problemas con los pulmones, el coraz\u00f3n y\/o los ri\u00f1ones. El gen TSC1 o TSC2 est\u00e1 mutado en personas con esta afecci\u00f3n. Estos genes generalmente se encargan de garantizar que las c\u00e9lulas no se dividan y se multipliquen demasiado r\u00e1pido. Cuando mutan, las c\u00e9lulas pueden dividirse y reproducirse sin control para formar tumores. Ambos genes se heredan con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante. Si bien no existe cura, el tratamiento puede controlar los s\u00edntomas.<\/p>\nLa Historia de Tallman<\/h2>\n
Nadie esperaba el diagn\u00f3stico de Colton cuando lleg\u00f3. De hecho, ni Phil ni Jackie Tallman realmente sab\u00edan nada sobre CET. Descubrir que Colton ten\u00eda lesiones cerebrales fue aterrador y no sab\u00edan lo que significaba para su futuro. Afortunadamente, el personal de la Cl\u00ednica CET del Lurie Children’s Hospital en Chicago fue de gran ayuda para diagnosticar y explicar. Realizaron una resonancia magn\u00e9tica y pruebas gen\u00e9ticas para asegurarse de que el diagn\u00f3stico fuera correcto.<\/p>\n
Debido a que el CET es gen\u00e9tico, los Tallman tambi\u00e9n optaron por probar a Riley. Despu\u00e9s de una resonancia magn\u00e9tica, se revel\u00f3 que ella tambi\u00e9n tiene CET y que le crec\u00edan lesiones en el coraz\u00f3n. Si bien esta noticia fue preocupante, los m\u00e9dicos aseguraron a la familia que ella simplemente dejar\u00eda de ellos.<\/p>\n
Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, los cuatro Tallman tuvieron que hacer ajustes en sus vidas. Una de las primeras cosas que tuvieron que hacer fue aprender; se educaron sobre TSC y se conectaron a TS Alliance. Esta organizaci\u00f3n sin fines de lucro trabaja con familias y conecta a los Tallman con otros que hab\u00edan estado en sus zapatos. Puede ser incre\u00edblemente reconfortante hablar y confiar en otras personas que comprenden la situaci\u00f3n.<\/p>\n
Criar a Colton y Riley<\/h3>\n
A trav\u00e9s de todo lo que han aprendido sobre el complejo de esclerosis tuberosa, Phil y Jackie se dieron cuenta de que algunos de los comportamientos previos al diagn\u00f3stico de sus hijos estaban relacionados con el CET. Por ejemplo, Colton sol\u00eda caer, lo que podr\u00eda haber sido un ataque de ausencia. Tambi\u00e9n mostr\u00f3 signos de comportamiento obsesivo compulsivo y TDAH, que se clasifican como trastornos neurop\u00e1ticos asociados a TSC (TAND). Ahora que los padres de Colton comprenden sus s\u00edntomas, pueden descubrir la mejor manera de tratarlos. Lo mismo ocurre con Riley, aunque experimenta menos manifestaciones de la enfermedad que su hermano.<\/p>\n
Afortunadamente, la medicaci\u00f3n ha tenido \u00e9xito hasta ahora. Desde que Colton comenz\u00f3 a recibir tratamiento, las lesiones en su cerebro se han reducido lo suficiente como para evitar una cirug\u00eda cerebral invasiva. Si bien esto es abrumadoramente positivo, la pandemia de COVID-19 ha complicado las cosas y ha dificultado el tratamiento. La telemedicina no fue efectiva con Colton, y si la familia pod\u00eda acudir al especialista, ten\u00edan que someterse a pruebas de COVID-19 cada vez.<\/p>\n
La pandemia no solo ha cambiado el r\u00e9gimen de tratamiento de Colton, sino que ha aislado a la familia, ya que el medicamento lo pone en mayor riesgo de sufrir complicaciones graves por el virus respiratorio. Riley no toma ning\u00fan medicamento, pero tambi\u00e9n permaneci\u00f3 aislada para reducir el riesgo de su hermano.<\/p>\n
Quedarse en casa y no ir a la escuela ni a la guarder\u00eda ha sido dif\u00edcil para ambos ni\u00f1os, especialmente porque el aprendizaje en l\u00ednea no es \u00fatil para Colton. Los servicios adicionales que recibi\u00f3 en persona no estaban disponibles, lo que dificultaba la escuela. Afortunadamente, ahora puede ir f\u00edsicamente a la escuela, jugar con sus amigos y disfrutar de su infancia. Riley tambi\u00e9n ha regresado a su vida, lo que la mejora enormemente.<\/p>\n
Viendo Hacia Adelante<\/h2>\n
Los Tallman han aprendido mucho en su viaje. Para los padres que comienzan el mismo viaje, recomiendan una cosa: abogar por sus hijos. Muchas personas no comprenden su condici\u00f3n y es su trabajo explicarla y luchar por su hijo.<\/p>\n
Hay organizaciones sin fines de lucro y apoyo que pueden ayudar con esto, como TS Alliance. Llegar a estos grupos puede marcar la diferencia y tambi\u00e9n brinda la oportunidad de ayudar. Los Tallman con frecuencia recaudan fondos, se ofrecen como voluntarios y participan en investigaciones.<\/p>\n
Puedes leer su historia completa aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"No mucha gente espera un diagn\u00f3stico de enfermedad rara de la nada. Para muchos, hab\u00edan estado buscando el diagn\u00f3stico correcto durante a\u00f1os antes de que finalmente se les diera el nombre de su condici\u00f3n. Ese no fue el caso de Colton Tallman o su hermana menor Riley. Un accidente en el gimnasio de la jungla […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":164914,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12939],"tags":[12940,13196,17004,18471],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1252661"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1252661"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1252661\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/164914"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1252661"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1252661"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1252661"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}