{"id":1252846,"date":"2021-05-21T14:40:03","date_gmt":"2021-05-21T18:40:03","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/05\/21\/mutaciones-de-gemin5-relacionadas-con-el-sindrome-similar-a-la-ame\/"},"modified":"2021-05-21T14:40:07","modified_gmt":"2021-05-21T18:40:07","slug":"mutaciones-de-gemin5-relacionadas-con-el-sindrome-similar-a-la-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/05\/21\/mutaciones-de-gemin5-relacionadas-con-el-sindrome-similar-a-la-ame\/","title":{"rendered":"Mutaciones de GEMIN5 Relacionadas con el S\u00edndrome Similar a la AME"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan Medical XPress<\/a>, los investigadores ahora han asociado una nueva causa gen\u00e9tica a la AME: las mutaciones GEMIN5<\/em>. Consulte loshallazgos completos del estudio<\/a> publicados en Nature Communications<\/em>.<\/p>\n

GEMIN5<\/h2>\n

Durante su estudio, los investigadores evaluaron datos de 30 familias de pacientes con AME. Estas familias estaban ubicadas en doce pa\u00edses separados, lo que permiti\u00f3 una comprensi\u00f3n m\u00e1s generalizada de la AME. Adem\u00e1s, los investigadores obtuvieron muestras de sangre de pacientes pedi\u00e1tricos que presentaban ataxia y otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos. M\u00e1s tarde, los investigadores aislaron c\u00e9lulas y las reprogramaron para convertirlas en neuronas, luego compararon la gen\u00e9tica subyacente con la de los parientes no afectados.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, los investigadores realizaron un an\u00e1lisis gen\u00f3mico y descubrieron 26 mutaciones de GEMIN5<\/em> independientes asociadas con la disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica. Seg\u00fan GeneCards<\/a>, Gem Nuclear Organelle Associated Protein 5 (GEMIN5):<\/p>\n

codifica una prote\u00edna de repetici\u00f3n WD que es un componente del complejo de supervivencia de las neuronas motoras (SNM). El complejo SNM juega un papel cr\u00edtico en el empalme de ARNm a trav\u00e9s del ensamblaje de ribonucleoprote\u00ednas nucleares peque\u00f1as espliceosomales (snRNP) y tambi\u00e9n puede mediar en el ensamblaje y transporte de otras clases de ribonucleoprote\u00ednas.<\/p><\/blockquote>\n

En resumen, GEMIN5<\/em> juega un papel en el metabolismo del ARN, el desarrollo de c\u00e9lulas nerviosas especiales y la salud de las neuronas motoras. Cuando GEMIN5<\/em> falla, complica e interrumpe estos procesos. Como resultado, los pacientes desarrollan AME. Los investigadores solidificaron a\u00fan m\u00e1s estos hallazgos mediante el uso de moscas de la fruta para evaluar el agotamiento de la neuronal humana GEMIN5. Si la prote\u00edna desaparec\u00eda demasiado r\u00e1pido en la vida de las moscas, mor\u00edan o experimentaban retrasos en el desarrollo.<\/p>\n

Antes de este estudio, las mutaciones de GEMIN5<\/em> nunca se asociaron con ninguna condici\u00f3n gen\u00e9tica. Sin embargo, los investigadores ahora esperan que los pacientes que presentan s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y ataxia tambi\u00e9n puedan ser evaluados para mutaciones de GEMIN5<\/em>.<\/p>\n

Atrofia Muscular Espinal (AME<\/a>)<\/h2>\n

Causada por una variedad de mutaciones gen\u00e9ticas, la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza por una degeneraci\u00f3n muscular leve, moderada o grave. A medida que los pacientes pierden neuronas motoras, experimentan debilidad y atrofia muscular progresiva. Por lo general, esto comienza en los m\u00fasculos proximales y afecta la capacidad de los pacientes para gatear, caminar, sentarse o controlar la cabeza. En casos m\u00e1s graves, la AME tambi\u00e9n puede afectar los m\u00fasculos respiratorios o los m\u00fasculos involucrados en la alimentaci\u00f3n o la degluci\u00f3n.<\/p>\n

Hay varios tipos de AME. Por ejemplo, la AME de Tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) generalmente se diagnostica en el momento del nacimiento o inmediatamente despu\u00e9s. Los pacientes con AME tipo I experimentan dificultad para respirar y tragar, retrasos en el desarrollo e incapacidad para sentarse o sostener la cabeza de forma independiente. A continuaci\u00f3n, los pacientes con AME Tipo II suelen mostrar s\u00edntomas entre las edades de 6 a 12 meses. De esta forma, los pacientes experimentan retrasos en el cumplimiento de los hitos motores. Si bien por lo general pueden sentarse sin ayuda, generalmente no pueden pararse o caminar de forma independiente.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, la AME de tipo III (s\u00edndrome de Kugelberg-Welander) se desarrolla entre la primera infancia y la adolescencia. Las complicaciones incluyen escoliosis (curvatura anormal de la columna), dificultad progresiva para caminar o subir escaleras, contracturas de las articulaciones e infecciones respiratorias frecuentes. Finalmente, los pacientes con AME tipo IV generalmente no experimentan s\u00edntomas hasta la edad adulta (30 a\u00f1os o m\u00e1s). De esta forma, los pacientes suelen experimentar debilidad muscular leve, temblores y problemas respiratorios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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