CureGRIN est\u00e1 investigando un nuevo s\u00edntoma de los trastornos GRIN, un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas raras que causan una amplia variedad de s\u00edntomas f\u00edsicos e intelectuales. Este nuevo s\u00edntoma, denominado neuroestimulaci\u00f3n, se caracteriza por pupilas dilatadas, aumento de la frecuencia card\u00edaca, sudoraci\u00f3n y respiraci\u00f3n agitada. Muchos cuidadores han notado que estos episodios suelen estar precedidos por un comportamiento emocional anormal. En un esfuerzo por aprender m\u00e1s sobre este nuevo s\u00edntoma, CureGRIN public\u00f3 una encuesta sobre neuro-tormentas y trabaj\u00f3 con expertos en el campo.<\/p>\n
Antes de la encuesta, los profesionales m\u00e9dicos no sab\u00edan mucho sobre las neuro-tormentas. Seg\u00fan los pacientes, los episodios pueden durar desde unos pocos minutos hasta unas pocas horas y causar una frecuencia card\u00edaca r\u00e1pida, sudoraci\u00f3n, respiraci\u00f3n pesada y pupilas dilatadas. Algunos pacientes han informado de un desencadenante externo que desencadena la neuro tormenta, mientras que otros no est\u00e1n seguros de por qu\u00e9 comienzan sus episodios. Independientemente de los desencadenantes, todos los episodios siguen un comportamiento emocional at\u00edpico, como llanto anormal, risa o da\u00f1o f\u00edsico. Adem\u00e1s, la medicaci\u00f3n epil\u00e9ptica no funciona y los eventos no se pueden ver en el EEG.<\/p>\n
Cuando se les pregunt\u00f3 acerca de estos episodios en la encuesta, un tercio de los encuestados dijo que experimentaron episodios similares que no estaban relacionados con la epilepsia. Esto significa que las neuro-tormentas son una experiencia com\u00fan para muchos pacientes con trastorno GRIN.<\/p>\n
CureGRIN tambi\u00e9n habl\u00f3 con algunos de los mejores profesionales m\u00e9dicos en sus campos. Primero, se reunieron con el Dr. Timothy Benk y el Dr. Johannes, que trabajan en el Hospital de Ni\u00f1os de Colorado y el Instituto de Gen\u00e9tica Humana y el Centro de Enfermedades Raras, respectivamente. Lo primero que se\u00f1al\u00f3 el Dr. Benke fue que las neuro-tormentas no son epil\u00e9pticas, son aut\u00f3nomas. Esto significa que pueden producir una variedad m\u00e1s amplia de s\u00edntomas y progresar de manera diferente.<\/p>\n
Si bien los m\u00e9dicos han descubierto que las neuro-tormentas no son epil\u00e9pticas, todav\u00eda no saben lo suficiente sobre las causas subyacentes. El Dr. Alejandro Rabinstein, neur\u00f3logo de Mayo Clinic, cree que las neuro-tormentas pueden estar relacionadas con las tormentas de hiperactividad simp\u00e1tica parox\u00edstica (HSP). Estos episodios ocurren cuando el sistema nervioso simp\u00e1tico, que est\u00e1 a cargo de la respuesta de \u00ablucha o huida\u00bb, est\u00e1 demasiado activo. Existen similitudes entre las dos tormentas, como respiraci\u00f3n r\u00e1pida, aumento de la frecuencia card\u00edaca, sudoraci\u00f3n e hipertensi\u00f3n arterial. Por otro lado, las neuro-tormentas tienen efectos \u00fanicos como gritar, llorar, entrar en p\u00e1nico y actuar de forma agresiva.<\/p>\n
Si bien estos contrastes diferencian entre las dos formas de episodios, el Dr. Rabinstein cree que las neuro-tormentas podr\u00edan ser una forma de HSP. \u00c9l establece otra conexi\u00f3n, ya que se ha registrado HSP en adultos con encefalitis autoinmune anti-NMDA, donde el receptor de NMDA juega un papel importante. Como este mismo receptor es importante para los trastornos GRIN, podr\u00eda apuntar a la relaci\u00f3n de las neuroestormas con la HSP.<\/p>\n
El Dr. Rabinstein prescribe gabapentina a sus pacientes con HSP y est\u00e1 interesado en investigar este tratamiento para los trastornos GRIN. Se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n, pero si tiene raz\u00f3n, entonces este medicamento podr\u00eda reducir la frecuencia y severidad de las neuro-tormentas.<\/p>\n