{"id":1257747,"date":"2021-05-27T15:06:21","date_gmt":"2021-05-27T19:06:21","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/05\/27\/alissa-es-la-primera-nina-en-recibir-terapia-genetica-en-su-cerebro-y-medula-espinal\/"},"modified":"2021-05-27T15:06:27","modified_gmt":"2021-05-27T19:06:27","slug":"alissa-es-la-primera-nina-en-recibir-terapia-genetica-en-su-cerebro-y-medula-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/05\/27\/alissa-es-la-primera-nina-en-recibir-terapia-genetica-en-su-cerebro-y-medula-espinal\/","title":{"rendered":"Alissa es la Primera Ni\u00f1a en Recibir Terapia Gen\u00e9tica en Su Cerebro y M\u00e9dula Espinal"},"content":{"rendered":"<p><strong>  <\/strong><\/p>\n<p>Seg\u00fan un art\u00edculo reciente de USA Today, la visi\u00f3n de d\u00e9cadas de la terapia g\u00e9nica se ha convertido en una realidad para una pareja danesa. Thomas Felborg, su esposa Daria Rokina, llevaron a su hija de catorce meses, Alissa, a quien le diagnosticaron la enfermedad de Sandhoff, al Memorial Medical Center en UMass. La pareja hab\u00eda aceptado permitir que su hija se sometiera a una cirug\u00eda cerebral. Los cirujanos utilizaron un procedimiento que los cient\u00edficos han intentado perfeccionar durante d\u00e9cadas: la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n<p>Cynthia Tifft M.D., directora del Instituto Nacional de Salud, estuvo de acuerdo en que en un futuro muy cercano, la terapia g\u00e9nica podr\u00eda estar disponible para tratar muchas enfermedades que hasta ahora no se han tratado con \u00e9xito. El Dr. Tifft mencion\u00f3 que la lista incluye ELA, anemia de c\u00e9lulas falciformes, enfermedad de Huntington, enfermedad de Parkinson, ciertos tipos de enfermedades card\u00edacas y otras enfermedades raras.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.ninds.nih.gov\/disorders\/all-disorders\/sandhoff-disease-information-page\"><em>La enfermedad de Sandhoff,<\/em><\/a> que se hereda, destruye gradualmente las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro y la m\u00e9dula espinal. El trastorno, una enfermedad por almacenamiento de l\u00edpidos, es el resultado de una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa, lo que provoca una acumulaci\u00f3n de l\u00edpidos da\u00f1inos.<\/p>\n<p>La enfermedad de Sandhoff es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mencionada por el Dr. Tifft en el art\u00edculo de USA Today. <em>(El art\u00edculo de USA Today est\u00e1 disponible <strong><a href=\"https:\/\/news.yahoo.com\/experimental-gene-therapy-little-alissas-100147070.html\">aqu\u00ed<\/a>).<\/strong><\/em><\/p>\n<p>Tay-Sachs tambi\u00e9n destruye las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro y la m\u00e9dula espinal. Los s\u00edntomas iniciales comienzan a aparecer entre las edades de tres a seis meses. Los beb\u00e9s no pueden sentarse, volverse o gatear.<\/p>\n<p>En Tay Sachs y Sandhoff, los beb\u00e9s se mantienen vivos a trav\u00e9s de sondas de alimentaci\u00f3n y cuidados de apoyo, pero su condici\u00f3n contin\u00faa deterior\u00e1ndose.<\/p>\n<p><strong>Una Decisi\u00f3n Moment\u00e1nea<\/strong><\/p>\n<p>Alissa mostr\u00f3 leves signos de movilidad normal cuando ten\u00eda un a\u00f1o. Sin embargo, sus convulsiones aumentaron, luego se qued\u00f3 en silencio y ya no pod\u00eda mover ninguna parte de su cuerpo. La urgencia de la operaci\u00f3n se hizo evidente.<\/p>\n<p>Thomas y su esposa se sintieron solos al tomar una decisi\u00f3n cr\u00edtica sobre la operaci\u00f3n. Otros dos beb\u00e9s se sometieron a procedimientos casi id\u00e9nticos pero a una dosis m\u00e1s baja. A los padres de estos beb\u00e9s no se les permiti\u00f3 hablar sobre la condici\u00f3n de su hijo debido a las leyes de privacidad.<\/p>\n<p>Pero el a\u00f1o pasado, Thomas y su esposa conocieron a dos familias danesas que decidieron no continuar con la operaci\u00f3n de terapia gen\u00e9tica. Esto fue a pesar de que sus beb\u00e9s hab\u00edan recibido un diagn\u00f3stico de Sandhoff. Ambos beb\u00e9s han sucumbido a la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>Riesgo o Recompensa Despu\u00e9s de la Operaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p>Es demasiado pronto para predecir si Alissa se curar\u00e1 o incluso sobrevivir\u00e1 hasta la edad adulta sin tener s\u00edntomas significativos.<\/p>\n<p>El resultado de que los padres de Alissa no est\u00e9n de acuerdo con la operaci\u00f3n es seguro: significa que la vida de Alissa puede terminar en cinco a\u00f1os. Ese es un hecho conocido si sus padres no hacen nada.<\/p>\n<p>Se desconocen las recompensas, pero hay tres posibilidades principales:<\/p>\n<ul>\n<li>La enfermedad de Alissa podr\u00eda estabilizarse<\/li>\n<li>Un tratamiento exitoso retardar\u00eda el declive de la enfermedad, o<\/li>\n<li>Podr\u00eda ayudar a Alissa a adquirir nuevas habilidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Alissa\u2019s parents gradually came to a decision and agreed to the operation, which was performed on January 26, 2021, at UMass. Thomas y su esposa est\u00e1n de vacaciones pagadas en sus trabajos. Su estad\u00eda en Massachusetts y el tratamiento de Alissa ser\u00e1n pagados por Sio Gene Therapies, la compa\u00f1\u00eda de biotecnolog\u00eda que realiz\u00f3 el ensayo.<\/p>\n<p><strong>Despu\u00e9s de la Decisi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p>Normalmente, tomar la decisi\u00f3n correcta trae alivio. En este caso, su decisi\u00f3n trajo m\u00e1s dudas y temores. Thomas dijo que estaban atormentados porque la operaci\u00f3n podr\u00eda mantener a Alissa con vida, pero su condici\u00f3n podr\u00eda seguir siendo la misma o empeorar.<\/p>\n<p>Por otro lado, si no aceptaban la operaci\u00f3n, ser\u00edan torturados al ver que la condici\u00f3n de Alissa continuaba deterior\u00e1ndose sabiendo que pod\u00eda haber una alternativa.<\/p>\n<p><strong>El Ensayo<\/strong><\/p>\n<p>Miguel Sena-Esteves, investigador de la UMass, trabaj\u00f3 en el proyecto durante m\u00e1s de una d\u00e9cada. Se le atribuye el dise\u00f1o del enfoque en el que un virus transporta instrucciones de ADN que producen la enzima faltante. El sistema inmunol\u00f3gico de Alissa se mantiene bajo control mediante medicamentos que podr\u00edan permitirle volver a recibir la terapia g\u00e9nica en el futuro si es necesario.<\/p>\n<p>El Dr. Florian Eichler en el Hospital General de UMass es el neur\u00f3logo pedi\u00e1trico que trata a Alissa. El Dr. Eichler explic\u00f3 que los investigadores creen que uno de los factores que causan la enfermedad es la acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de grasas.<\/p>\n<p>El Dr. Eichler explic\u00f3 que los investigadores creen que uno de los factores que causan la enfermedad es la acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de grasas.<\/p>\n<p><strong>Sobre la Operaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p>Con un brazo rob\u00f3tico guiado por im\u00e1genes, los m\u00e9dicos inyectaron la terapia g\u00e9nica en las dos estructuras ovaladas dentro del cerebro llamadas t\u00e1lamo. La intenci\u00f3n es destapar las c\u00e9lulas cerebrales de Alissa.<\/p>\n<p>Un d\u00eda despu\u00e9s, utilizando el mismo procedimiento, los m\u00e9dicos inyectaron la terapia g\u00e9nica en el l\u00edquido que rodea la m\u00e9dula espinal de Alissa. La intenci\u00f3n aqu\u00ed era penetrar los nervios en esa \u00e1rea. Los genes adicionales deber\u00edan dar instrucciones a las c\u00e9lulas de su sistema nervioso y cerebro para producir la enzima que faltaba.<\/p>\n<p>Otros pacientes que participan en el ensayo eventualmente recibir\u00e1n dosis m\u00e1s altas que la dosis que se administr\u00f3 a Alissa. Pero hasta este momento, Alissa ha sido la primera paciente en recibir una dosis completa en su cerebro y m\u00e9dula espinal. Sus padres esperan que sea suficiente para marcar la diferencia.<\/p>\n<p>Los registros muestran que a un ni\u00f1o que se someti\u00f3 a cirug\u00eda tal\u00e1mica no se le administr\u00f3 la dosis completa debido a la escasez de la terapia; sin embargo, su condici\u00f3n permanece estable, seg\u00fan Terence Flotte, quien dirige el juicio de Alissa.<\/p>\n<p><strong>Operaci\u00f3n Posterior a la Condici\u00f3n de Alissa <\/strong><\/p>\n<p>En cierto sentido, los padres de Alissa ya recibieron algunas recompensas poco despu\u00e9s de la operaci\u00f3n. Aunque sus m\u00e9dicos advirtieron a los padres que no esperaran demasiado pronto, apenas una semana despu\u00e9s de las cirug\u00edas, los ojos de Alissa parecieron enfocarse por primera vez.<\/p>\n<p>Luego, en Febrero, comenzaron a ver movimiento en sus manos. Su apetito mejor\u00f3 y pudo beber de un biber\u00f3n.<\/p>\n<p>Los padres de Alissa estaban euf\u00f3ricos. Alissa no solo interactuaba y ocasionalmente sonre\u00eda, sino que un d\u00eda en realidad se ri\u00f3 a la antigua. No hab\u00eda ninguna raz\u00f3n aparente para que se riera, pero se las ha arreglado para re\u00edr al menos una vez casi todos los d\u00edas.<\/p>\n<p><strong>Reaprendizaje a Trav\u00e9s del Tacto<\/strong><\/p>\n<p>La madre de Alissa, que naci\u00f3 en Rusia, usa el masaje tradicional para Alissa que aprendi\u00f3 de ni\u00f1a. El Dr. Eichler felicit\u00f3 a los padres con la frase \u00ab\u00faselo o pi\u00e9rdalo\u00bb. Dijo que la estimulaci\u00f3n continua es esencial y proporciona una actividad muy necesaria para Alissa.<\/p>\n<p>Su cerebro debe aprender a reconocer y sentir sus brazos y piernas, as\u00ed como su columna y pelvis.<\/p>\n<p>Han pasado tres meses desde la cirug\u00eda y los m\u00e9dicos de Alissa han comenzado las pruebas en busca de signos de mejor\u00eda. Los m\u00e9dicos esperan ver evidencia de progreso en su resonancia magn\u00e9tica y que su cerebro est\u00e9 en modo de reparaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Thomas se niega a atribuirse el m\u00e9rito de las mejoras. Cuando alguien dice cu\u00e1nto admira su valent\u00eda, piensa que \u00abla valent\u00eda puede estar cerca de la estupidez\u00bb.<\/p>\n<p>El Dr. Eichler dijo que el ensayo es un hito en el tratamiento de Sandhoff y otras enfermedades similares.<\/p>\n<p><strong>Viendo Hacia Adelante<\/strong><\/p>\n<p>Hay muchos m\u00e1s obst\u00e1culos que deben abordarse, como qu\u00e9 c\u00e9lulas deben ser el objetivo y qu\u00e9 es un cambio significativo.<\/p>\n<p>Los padres de Alissa han acordado ser realistas sobre la respuesta de Alissa al ensayo de terapia g\u00e9nica. Entienden perfectamente que Alissa nunca ser\u00e1 como los dem\u00e1s ni\u00f1os, pero esperan que la prueba ayude a otros. Estar\u00edan agradecidos si su hija alg\u00fan d\u00eda pudiera comunicarse con ellos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seg\u00fan un art\u00edculo reciente de USA Today, la visi\u00f3n de d\u00e9cadas de la terapia g\u00e9nica se ha convertido en una realidad para una pareja danesa. Thomas Felborg, su esposa Daria Rokina, llevaron a su hija de catorce meses, Alissa, a quien le diagnosticaron la enfermedad de Sandhoff, al Memorial Medical Center en UMass. 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