{"id":1257835,"date":"2021-05-28T11:41:18","date_gmt":"2021-05-28T15:41:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/05\/28\/mama-oso-sabe-mas-la-historia-del-sindrome-de-jordan-parte-2\/"},"modified":"2021-05-28T14:41:44","modified_gmt":"2021-05-28T18:41:44","slug":"mama-oso-sabe-mas-la-historia-del-sindrome-de-jordan-parte-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/05\/28\/mama-oso-sabe-mas-la-historia-del-sindrome-de-jordan-parte-2\/","title":{"rendered":"Mama Oso Sabe M\u00e1s: La Historia del S\u00edndrome de Jordan, Parte 2"},"content":{"rendered":"

Esta es la parte 2 de esta historia, \u00a1haga clic aqu\u00ed<\/a> para leer la parte 1!<\/h3>\n

Michelle hab\u00eda llevado a su hija a ver a un genetista que r\u00e1pidamente le diagnostic\u00f3 acondroplasia. Orden\u00f3 an\u00e1lisis de sangre para confirmar, pero Michelle sinti\u00f3 que algo no estaba bien en su corazonada.<\/em><\/h4>\n

Nos hab\u00eda remitido a ver a un neur\u00f3logo pedi\u00e1trico para comprobar si ten\u00eda hidrocefalia debido al gran tama\u00f1o de su cabeza. Sin dudarlo, se hab\u00eda concertado una cita para la semana siguiente.<\/p>\n

Mientras tanto, esperamos 7 semanas por el resultado de la prueba gen\u00e9tica. Marqu\u00e9 mentalmente todos los d\u00edas como si fuera una lista que me acercara un paso m\u00e1s a la respuesta. No escuch\u00e9 nada.<\/p>\n

Llam\u00e9 a la oficina del genetista y le ped\u00ed resultados. Con indiferencia me dijeron que los resultados hab\u00edan estado ah\u00ed; simplemente hab\u00eda estado ah\u00ed sentado, una respuesta que cambiar\u00eda nuestras vidas.<\/p>\n

Me dijeron que volver\u00edan a llamar en una hora. Esper\u00e9. Hab\u00edan pasado una, dos, tres, cuatro, horas. Nada. Llam\u00e9 de nuevo. Ellos estaban cerrados por el d\u00eda. Me fui a la cama, sin confirmaci\u00f3n.<\/p>\n

Tan pronto como se abri\u00f3 su l\u00ednea telef\u00f3nica, llam\u00e9, volv\u00ed a marcar y repet\u00ed mi llamada. Debo haberlos llamado cientos de veces hasta que alguien, cualquiera, contest\u00f3.<\/p>\n

Fue tan simplista cuando habl\u00e9 con el consejero gen\u00e9tico. Negative. <\/em>Nunca escuch\u00e9 del genetista. \u00c9l estaba genuinamente desconectado y nunca me brind\u00f3 la cortes\u00eda o el reconocimiento de que hab\u00eda diagnosticado mal a mi hija. Mi fe y confianza en el sistema m\u00e9dico se estaba desvaneciendo r\u00e1pidamente.<\/p>\n

Lo supe desde el principio. \u00bfPero ahora que?<\/p>\n

Me encontr\u00e9 en el neur\u00f3logo la semana siguiente. Todas las pruebas que hab\u00eda hecho antes tambi\u00e9n resultaron normales, pero ella estuvo de acuerdo conmigo. \u00a1Finalmente!<\/em> Alguien estuvo de acuerdo conmigo. Hizo m\u00e1s an\u00e1lisis de sangre gen\u00e9ticos y, de nuevo, fue un juego de espera.<\/p>\n

Un mes despu\u00e9s, recib\u00ed la llamada cuando me dirig\u00eda a llevar a Hailey a su sesi\u00f3n de fisioterapia. Mis rodillas se doblaron, literalmente, y ca\u00ed al suelo. Ellos ni siquiera me hab\u00edan dicho nada, pero lo sab\u00eda<\/em>.<\/p>\n

Mi esposo y yo fuimos a la oficina ese mismo d\u00eda. El neur\u00f3logo pedi\u00e1trico nos sent\u00f3. Ella hab\u00eda hecho su propia investigaci\u00f3n, provista de impresiones e im\u00e1genes de Internet. Ella admiti\u00f3 abiertamente que nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de eso antes.<\/p>\n

\"\"A mi beb\u00e9 le diagnosticaron un s\u00edndrome gen\u00e9tico poco com\u00fan llamado s\u00edndrome de Jordan (ppp2r5d). No recuerdo mucho sobre la conversaci\u00f3n que sigui\u00f3 a su diagn\u00f3stico. Recuerdo sentirme ligeramente mareado y como si mi cuerpo y mi mente se hubieran separado. Algunas frases e informaci\u00f3n v\u00edvidas se quedaron conmigo. Raro. Descubierto en los \u00faltimos 5 a\u00f1os. Solo otras 30 personas en los EE. UU. Lo tienen. 160 en todo el mundo. <\/em><\/p>\n

Ten\u00edamos respuestas, pero con eso, surgieron muchas preguntas nuevas. Busqu\u00e9 en Internet y encontr\u00e9 muy poca informaci\u00f3n. Lo que encontr\u00e9 se convirti\u00f3 en una de las mejores partes de nuestro viaje. Inmediatamente encontramos el grupo de Facebook del S\u00edndrome de Jordan y fuimos recibidos por padres de todo el mundo. Nos dieron la bienvenida y nos dijeron que estar\u00eda bien; tambi\u00e9n recibimos un paquete de bienvenida. Es importante notar cu\u00e1nto amor y gratitud tengo por Joseph Lang. Sin su amor por su hija, perseverancia para encontrar respuestas y su conocimiento y recursos, muchas familias seguir\u00edan sentadas en la oscuridad. Lang es el hombre responsable de realizar la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de su hija, poniendo el s\u00edndrome de Jordan en futuros paneles gen\u00e9ticos. As\u00ed que, Sr. Lang, me quito el sombrero metaf\u00f3rico ante usted. Una de las primeras cosas que recuerdo sobre eso fue poder sentir una conexi\u00f3n instant\u00e1nea. La otra cosa que recuerdo es la informaci\u00f3n que nos dice sobre la investigaci\u00f3n que se est\u00e1 realizando y c\u00f3mo estamos m\u00e1s cerca que nunca de un tratamiento y una cura. Me sent\u00ed en conflicto porque lament\u00e9 la p\u00e9rdida de mi hijo t\u00edpico, pero tambi\u00e9n sent\u00ed mucha esperanza al mirar hacia este nuevo y \u00fanico viaje.<\/p>\n

Han pasado 14 meses. He compartido y expuesto mi alma con familiares, amigos y ahora extra\u00f1os.<\/p>\n

Tambi\u00e9n llev\u00e9 a mi hija al pediatra a quien ten\u00eda miedo de ver al comienzo de su viaje.<\/p>\n

Me dijo que en toda su carrera, nunca hab\u00eda visto mejores defensores de un ni\u00f1o que mi esposo y yo. Sab\u00eda que siempre me gust\u00f3.<\/p>\n

Ll\u00e1malo como quieras, pero no hay nada como la intuici\u00f3n de una madre.<\/h3>\n

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Biograf\u00eda del Autor: Michelle Fruhschien <\/strong><\/p>\n

Soy simplemente una mam\u00e1 promedio que intenta hacer del mundo un lugar m\u00e1s inclusivo al compartir historias sobre mis experiencias como madre de dos hijos: uno que es \u00abneurot\u00edpico\u00bb y otro que es \u00abneurodiverso\u00bb. Trabajemos juntos para crear conciencia sobre mi hija y sus amigos a quienes se les ha diagnosticado un s\u00edndrome gen\u00e9tico poco com\u00fan llamado s\u00edndrome de Jordan. El s\u00edndrome de Jordan afecta a unas 160 personas en todo el mundo. Gracias a la investigaci\u00f3n en curso, el tratamiento est\u00e1 a solo unos a\u00f1os de distancia. \u00a1La intenci\u00f3n de una cura es en un futuro cercano! Comparta este viaje con nosotros mientras aprendemos m\u00e1s sobre nuestro hijo, otras personas que viven sus vidas con ni\u00f1os a los que se les han diagnosticado enfermedades raras y enfermedades, y los viajes de otras personas. \u00a1Juntos trabajaremos para hacer de este mundo un lugar m\u00e1s feliz y m\u00e1s acogedor!<\/p>\n

Lea m\u00e1s en el blog de Michelle: https:\/\/mamabearforrare.com\/<\/a> <\/p>\n

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