{"id":1259450,"date":"2021-06-02T02:20:55","date_gmt":"2021-06-02T06:20:55","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/02\/rare-classroom-cistinuria\/"},"modified":"2021-06-02T02:20:59","modified_gmt":"2021-06-02T06:20:59","slug":"rare-classroom-cistinuria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/02\/rare-classroom-cistinuria\/","title":{"rendered":"Rare Classroom: Cistinuria"},"content":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom est\u00e1 dise\u00f1ado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones m\u00e1s raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una peque\u00f1a cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos b\u00e1sicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.<\/p>\n<p>Ojos al frente y o\u00eddos abiertos. La clase est\u00e1 ahora en sesi\u00f3n.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" class=\"wp-image-254441 aligncenter\" src=\"https:\/\/patientworthy.com\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/Rare-scaled-e1598630610433.jpg\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"271\"><\/p>\n<p style=\"text-align: center\">La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:<\/p>\n<h1 style=\"text-align: center\">Cistinuria<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la Cistinuria?<\/h2>\n<ul>\n<li>La cistinuria es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva hereditaria que se caracteriza por concentraciones elevadas del amino\u00e1cido ciste\u00edna en la orina, lo que conduce a la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos de cistina en los ri\u00f1ones, el ur\u00e9ter y la vejiga.<\/li>\n<li>La cistinuria afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas.<\/li>\n<li>La cistinuria es un trastorno metab\u00f3lico hereditario que afecta a hombres y mujeres en igual n\u00famero.<\/li>\n<li>Los s\u00edntomas de este trastorno suelen comenzar entre los 10 y los 30 a\u00f1os de edad, aunque se puede encontrar una excreci\u00f3n elevada de cistina en la infancia.<\/li>\n<li>El trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 7,000 a 1 de cada 10,000 personas en los Estados Unidos. La prevalencia de cistinuria var\u00eda en diferentes pa\u00edses.<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP175573161 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175573161 BCX8\">La cistinuria puede plantear desaf\u00edos \u00fanicos y significativos que son distintos de los asociados con<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP175573161 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP175573161 BCX8\">los c\u00e1lculos renales m\u00e1s comunes.<\/span><\/span>\n<ul>\n<li>M\u00e1s del 80% de las personas con cistinuria desarrollan c\u00e1lculos renales de cistina a los 20 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Se ha informado que los pacientes experimentan una media de formaci\u00f3n de 1 c\u00e1lculo por a\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo la Adquiriste?<\/h2>\n<ul>\n<li>La cistinuria es la causa de aproximadamente el 10% de todos los c\u00e1lculos renales en los ni\u00f1os.<\/li>\n<li>La cistinuria se hereda como un rasgo gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo. <span class=\"TextRun SCXP67726988 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP67726988 BCX8\">Esto significa que para verse afectado, una <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP67726988 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP67726988 BCX8\">persona debe tener una mutaci\u00f3n en ambas copias del gen responsable en cada c\u00e9lula. Los padres de <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP67726988 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP67726988 BCX8\">una persona afectada por lo general lleva una copia mutada del gen y se le refiere <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP67726988 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP67726988 BCX8\">como portadores. Los portadores generalmente no muestran signos o s\u00edntomas de la afecci\u00f3n.<\/span><\/span> \u200b\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">La cistinuria es causada por cambios (mutaciones) en el gen <\/span><\/span> <a class=\"Hyperlink SCXP72417768 BCX8\" href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/gene\/SLC3A1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">SLC3A1<\/span><\/span><\/a> <span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">y<\/span><\/span><a class=\"Hyperlink SCXP72417768 BCX8\" href=\"http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/gene\/SLC7A9\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">el SLC7A9<\/span><\/span><\/a><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\"> . Estos genes <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">codifican un complejo de prote\u00ednas que ayuda a controlar la reabsorci\u00f3n de amino\u00e1cidos (como la cistina) <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">en los ri\u00f1ones. Las mutaciones en estos genes alteran la funci\u00f3n del complejo proteico, provocando <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">cistina para concentrarse m\u00e1s en la orina. A medida que aumenta la concentraci\u00f3n de cistina, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">Los cristales y\/o c\u00e1lculos de cistina comienzan a formarse en el tracto urinario que conducen a los muchos signos y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP72417768 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72417768 BCX8\">s\u00edntomas asociados con la cistinuria.<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP72417768 BCX8\">\u200b<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>La cistinuria es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan. La poblaci\u00f3n afectada generalmente tiene entre <b>10 y 30 a\u00f1os de edad<\/b>, aunque algunos beb\u00e9s tambi\u00e9n pueden mostrar signos del trastorno.<\/li>\n<li><span class=\"TextRun SCXP105442236 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP105442236 BCX8\">No se observa ninguna afiliaci\u00f3n a un grupo racial<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP105442236 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP105442236 BCX8\">o \u00e9tnico espec\u00edfico<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCuales Son Los Sintomas?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">La cistinuria se caracteriza principalmente por una acumulaci\u00f3n de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">amino\u00e1cidos<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">, cistina, en los ri\u00f1ones y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">vejiga. Esto conduce a la formaci\u00f3n de cristales de cistina y\/o piedras que pueden bloquear el <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">tracto urinario. Los signos y s\u00edntomas de la cistinuria son consecuencia de la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos y pueden <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP196092715 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP196092715 BCX8\">incluir:<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP196092715 BCX8\"><\/span>\n<ul>\n<li>Dolor agudo en la espalda baja (conocido como c\u00f3lico renal)<\/li>\n<li>Sangre en la orina (hematuria)<\/li>\n<li>Obstrucci\u00f3n de los conductos renales (ur\u00e9teres)<\/li>\n<li>Infecciones del tracto urinario (las piedras ofrecen una superficie para que las bacterias se adhieran y crezcan)<\/li>\n<li>Pielonefritis (inflamaci\u00f3n del ri\u00f1\u00f3n como consecuencia de una infecci\u00f3n bacteriana)<\/li>\n<li>C\u00e1lculos renales, ya sea de cistina sola o en combinaci\u00f3n con calcio para formar c\u00e1lculos grandes.\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">Los c\u00e1lculos de cistina son t\u00edpicamente m\u00e1s duros, m\u00e1s grandes y ocurren<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">con m\u00e1s frecuencia que otros c\u00e1lculos renales, lo que resulta<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">en dolor y morbilidad significativos (por ejemplo, p\u00e9rdida de<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">Funci\u00f3n del ri\u00f1\u00f3n). La interrupci\u00f3n de la vida diaria normal es <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">a menudo una consecuencia desafortunada de vivir con<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP14451608 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP14451608 BCX8\">cistinuria<\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP14451608 BCX8\">.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Dolor intenso en un lado, que puede empeorar en los pr\u00f3ximos d\u00edas.<\/li>\n<li>Dolor lumbar; dolor en el \u00e1rea genital<\/li>\n<li>Malestar y dolor abdominal<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfComo Es Tratado?<\/h2>\n<ul>\n<li><span class=\"EOP SCXP14451608 BCX8\"><span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">La cistinuria<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\">es una <span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">afecci\u00f3n<\/span> <span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP36711580 BCX8\">cr\u00f3nica<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">y<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">muchas personas afectadas experimentan cistina recurrente<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">c\u00e1lculos en el tracto urinario (ri\u00f1ones, vejiga y ur\u00e9teres). En casos raros, ri\u00f1\u00f3n frecuente <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">las piedras pueden<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">provocar<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">da\u00f1os en los tejidos o<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP36711580 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP36711580 BCX8\">incluso insuficiencia renal.<\/span><\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP14451608 BCX8\"><span class=\"EOP SCXP36711580 BCX8\"> <span class=\"TextRun SCXP119187562 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP119187562 BCX8\">Por lo tanto,<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP119187562 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP119187562 BCX8\">el mantenimiento y la prevenci\u00f3n son aspectos importantes de una vida saludable para las personas con<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP119187562 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP119187562 BCX8\">cistinuria.<\/span><\/span> <span class=\"EOP SCXP119187562 BCX8\">El mantenimiento y la prevenci\u00f3n pueden incluir:<\/span><\/span><\/span>\n<ul>\n<li>Consulta peri\u00f3dica con un especialista con conocimientos<\/li>\n<li>Pruebas anuales de TC o ecograf\u00eda para evaluar la presencia de c\u00e1lculos.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de orina peri\u00f3dicos para controlar la excreci\u00f3n de cistina<\/li>\n<li>Pruebas frecuentes de pH de la orina en el hogar para asegurar un pH elevado y mejorar la solubilidad de la cistina (si la alcalinizaci\u00f3n urinaria es parte de su r\u00e9gimen de tratamiento)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP14451608 BCX8\">El objetivo principal del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentraci\u00f3n de cistina en la orina.<\/span>\n<ul>\n<li>Objetivos del tratamiento: prevenci\u00f3n de c\u00e1lculos al reducir la concentraci\u00f3n de cistina urinaria a &lt;250 mg\/L, evitar la cirug\u00eda y mantener los ri\u00f1ones funcionando normalmente para prevenir da\u00f1os a largo plazo.<span class=\"EOP SCXP14451608 BCX8\"><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>El tiol<\/strong> puede iniciarse a una dosis de 800 mg\/d\u00eda en pacientes adultos con c\u00e1lculos de cistina.\n<ul>\n<li><span class=\"TextRun Underlined SCXP171855659 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP171855659 BCX8\">Los compuestos<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP171855659 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP171855659 BCX8\">de tiol<\/span> <span class=\"AdvancedProofingIssue SCXP171855659 BCX8\">tienen la capacidad de<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP171855659 BCX8\">unirse a la cistina, formando un complejo de disulfuro que no causa<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP171855659 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP171855659 BCX8\">la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos y puede ayudar a disolver los c\u00e1lculos renales.<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP171855659 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP171855659 BCX8\"> <\/span><\/span><\/li>\n<li><strong><span class=\"TextRun Underlined SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">Alfa-<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP150111765 BCX8\">mercaptopropionilglicina<\/span><\/span> <span class=\"TextRun Underlined SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">(<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">alfa-MPG)\/<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\"><\/span><\/span><\/strong> <span class=\"TextRun Underlined SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\"><strong>Thiol<\/strong>:<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">es un agente quelante de segunda generaci\u00f3n con un mecanismo<\/span> <span class=\"ContextualSpellingAndGrammarError SCXP150111765 BCX8\">de acci\u00f3n similar,<\/span> <span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">pero es<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">generalmente tolera mejor que la C-<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">penicilamina<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP150111765 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP150111765 BCX8\">.<\/span><\/span>\n<ul>\n<li><span class=\"EOP SCXP150111765 BCX8\"><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\">\u03b1-<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP77851565 BCX8\">Mercaptopropionilglicina<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\"> tiene una menor incidencia de efectos secundarios en comparaci\u00f3n con <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\">d<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\">&#8211;<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP77851565 BCX8\">penicilamina y<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\">, por lo tanto, a veces se prefiere, aunque ambos f\u00e1rmacos son eficaces en <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP77851565 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP77851565 BCX8\">reducir la incidencia de c\u00e1lculos renales. <\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP77851565 BCX8\">\u200b<\/span>\u200b<\/span>\u200b<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>La mejor manera de prevenir la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos de cistina en sus pacientes es alentar el cumplimiento de sus planes de tratamiento y monitorear regularmente sus niveles de cistina para determinar el mejor r\u00e9gimen para mantener la concentraci\u00f3n de cistina &lt;250 mg\/L.<\/li>\n<li>Debido a la naturaleza gen\u00e9tica cr\u00f3nica de la cistinuria, los c\u00e1lculos de cistina se forman constantemente como resultado de la acumulaci\u00f3n de cistina. Incluso si sus pacientes no est\u00e1n experimentando un evento relacionado con c\u00e1lculos, est\u00e1n en riesgo. Por lo tanto, es fundamental desarrollar un plan de tratamiento centrado en controlar los niveles de cistina.<\/li>\n<li><strong><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">D-<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">penicilamina<\/span><\/span> <span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">\/<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">c<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"SpellingError SCXP72950616 BCX8\">uprimina<\/span><\/span><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">&#8211;<\/span><\/span><\/strong><span class=\"TextRun Underlined SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\"> <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">es un agente quelante que aumenta la solubilidad de la cistina, reduciendo la <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">efectos de la cistinuria. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes experimentan reacciones adversas con esta terapia, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">lo que limita su uso terap\u00e9utico. Estos efectos pueden incluir erupci\u00f3n cut\u00e1nea, efectos gastrointestinales, artralgia, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP72950616 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP72950616 BCX8\">leucopenia y s\u00edndrome nefr\u00edtico. <\/span><\/span><span class=\"EOP SCXP72950616 BCX8\">\u200b<\/span><\/li>\n<li><span class=\"TextRun Underlined SCXP102627111 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP102627111 BCX8\">El <strong>captopril<\/strong> es un f\u00e1rmaco inhibidor<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP102627111 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP102627111 BCX8\">de la ECA que generalmente se usa para tratar la hipertensi\u00f3n que forma una mezcla de tiol y cistina<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP102627111 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP102627111 BCX8\">disulfuro que tiene una mayor solubilidad y puede reducir la formaci\u00f3n de c\u00e1lculos. Esto se suele utilizar como <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP102627111 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP102627111 BCX8\">opci\u00f3n de terapia de segunda l\u00ednea cuando otros tratamientos no han logrado producir una respuesta adecuada.<\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP102627111 BCX8\"><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">En casos leves de <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">cistinuria, <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">urinario juicioso <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">alcalinizaci\u00f3n<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\"> y el fluido puede <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">es suficiente, pero en casos m\u00e1s graves, un agente tiol, como <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">tiopronina<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\"> o <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">d<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">&#8211;<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">penicilamina<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">,  <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP68079180 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP68079180 BCX8\">deber\u00eda ser a\u00f1adido<\/span><\/span><\/span><\/li>\n<li><span class=\"EOP SCXP102627111 BCX8\"><span class=\"EOP SCXP68079180 BCX8\"><strong>Los enfoques no farmacol\u00f3gicos pueden incluir<\/strong>:<\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP99282840 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP99282840 BCX8\"><br \/>\n<\/span><\/span><\/p>\n<ul>\n<li><strong><span class=\"TextRun Underlined SCXP197277574 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\">Cirug\u00eda:<\/span><\/strong> <span class=\"TextRun SCXP197277574 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP197277574 BCX8\">Cuando las piedras en el tracto urinario son<\/span> <span class=\"AdvancedProofingIssue SCXP197277574 BCX8\">de gran tama\u00f1o<\/span><span class=\"NormalTextRun SCXP197277574 BCX8\">y causan un dolor significativo, hay<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP197277574 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP197277574 BCX8\">puede ser necesaria una extirpaci\u00f3n quir\u00fargica para aliviar los s\u00edntomas. Hay varias cirug\u00edas diferentes <\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP197277574 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP197277574 BCX8\">procedimientos que se pueden realizar, dependiendo de las circunstancias espec\u00edficas.<\/span><\/span><\/li>\n<li><b>Modificaciones de la dieta:<\/b> los pacientes deben consumir una dieta baja en prote\u00ednas y sodio, y alta en frutas y verduras.<\/li>\n<li><strong><span class=\"TextRun SCXP32548621 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32548621 BCX8\">Los pacientes<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP32548621 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32548621 BCX8\">con pH urinario<\/span><\/span><\/strong> <span class=\"TextRun SCXP32548621 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32548621 BCX8\"><strong>&#8211;<\/strong><\/span><\/span><span class=\"TextRun SCXP32548621 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32548621 BCX8\">deben mantener un nivel de pH en la orina entre 6.5 y 7.0, a menudo<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP32548621 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP32548621 BCX8\">posible mediante la ingesta de \u00e1lcalis de potasio.<\/span><\/span><\/li>\n<li><strong><span class=\"TextRun SCXP24620597 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP24620597 BCX8\">Hidrataci\u00f3n:<\/span><\/span><\/strong> <span class=\"TextRun SCXP24620597 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP24620597 BCX8\"><strong>:<\/strong> los pacientes deben consumir span, span, &gt;3 L de l\u00edquido por d\u00eda (10 vasos, 10<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP24620597 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP24620597 BCX8\">onzas<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP24620597 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP24620597 BCX8\">cada uno)<\/span><\/span> <span class=\"TextRun SCXP24620597 BCX8\" lang=\"EN-US\" xml:lang=\"EN-US\"><span class=\"NormalTextRun SCXP24620597 BCX8\">para lograr una producci\u00f3n de orina m\u00ednima de 2 L por d\u00eda de manera constante.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfD\u00f3nde Puedo Obtener M\u00e1s Informaci\u00f3n?<\/h2>\n<ul>\n<li>Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/cystinuria\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">aqu\u00ed<\/a>.<\/li>\n<li>Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad en la <a href=\"http:\/\/kidney.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">National Kidney Foundation<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. 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