{"id":1269518,"date":"2021-06-04T08:20:00","date_gmt":"2021-06-04T12:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/04\/los-medicos-trasplantan-medula-osea-para-tratar-la-msd\/"},"modified":"2021-06-04T08:20:05","modified_gmt":"2021-06-04T12:20:05","slug":"los-medicos-trasplantan-medula-osea-para-tratar-la-msd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/04\/los-medicos-trasplantan-medula-osea-para-tratar-la-msd\/","title":{"rendered":"Los M\u00e9dicos Trasplantan M\u00e9dula \u00d3sea para Tratar la MSD"},"content":{"rendered":"

En 2020, el Dr. Paul Orchard, m\u00e9dico pedi\u00e1trico de trasplantes de sangre y m\u00e9dula \u00f3sea en M Health Fairview University of Minnesota Masonic Children’s Hospital, asisti\u00f3 a una conferencia m\u00e9dica que cambiar\u00eda el curso de su pr\u00e1ctica. Durante la conferencia, el Dr. Orchard conoci\u00f3 a la familia Goodin, cuyos hijos, Grace (10) y Grant (8), fueron diagnosticados con un raro trastorno de almacenamiento lisos\u00f3mico llamado deficiencia m\u00faltiple de sulfatasa (MSD, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Anteriormente, el Dr. Orchard nunca hab\u00eda tratado a ning\u00fan paciente con MSD, ya que la afecci\u00f3n es incre\u00edblemente rara. Pero ahora, comparte Fox9 News<\/a>, el Dr. Orchard y su equipo son los primeros m\u00e9dicos del mundo<\/strong> en tratar a pacientes con MSD mediante trasplantes de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n

El Tratamiento<\/h2>\n

Seg\u00fan la Cl\u00ednica Mayo<\/a>, un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea es:<\/p>\n

un procedimiento que infunde c\u00e9lulas madre sanas formadoras de sangre en su cuerpo para reemplazar su m\u00e9dula \u00f3sea da\u00f1ada o enferma. Un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea tambi\u00e9n se llama trasplante de c\u00e9lulas madre.<\/p><\/blockquote>\n

Cuando el Dr. Orchard conoci\u00f3 a la familia Goodin, se pregunt\u00f3 si considerar\u00edan intentar un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea. Aunque potencialmente riesgoso, esto ofreci\u00f3 una nueva soluci\u00f3n considerando el hecho de que los MSD actualmente no tienen tratamientos disponibles. La familia Goodin estuvo de acuerdo y pronto, ambos ni\u00f1os recibieron tratamientos.<\/p>\n

Despu\u00e9s del trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, el equipo de M Health evalu\u00f3 y supervis\u00f3 a los ni\u00f1os durante aproximadamente 100 d\u00edas. Aunque todav\u00eda no hay datos claros disponibles, tanto Grace como Grant se est\u00e1n recuperando bien. Adem\u00e1s, el tratamiento se tolera relativamente bien. El trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea se obtuvo a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n Be the Match, cuyo registro diverso de m\u00e9dula \u00f3sea ayuda a vincular a los pacientes con posibles donantes. \u00bfEst\u00e1 interesado en aprender m\u00e1s sobre Be the Match o c\u00f3mo puede contribuir? Visite el sitio web de la Fundaci\u00f3n Be the Match<\/a>.<\/p>\n

Si est\u00e1 interesado en seguir el viaje de Grace y Grant, tambi\u00e9n puede echar un vistazo a \u00abGrant Us Grace<\/a>\u00ab.<\/p>\n

Deficiencia m\u00faltiple de sulfatasa (MSD<\/a>)<\/h2>\n

La deficiencia m\u00faltiple de sulfatasa (MSD) es un trastorno gen\u00e9tico y metab\u00f3lico extremadamente raro que afecta el cerebro, el esqueleto y la piel. En conjunto, las enzimas sulfatasa anormales o que funcionan mal, como resultado de mutaciones del gen SUMF1<\/em>, causan MSD. Normalmente, estas enzimas ayudan a descomponer los mucopolisac\u00e1ridos. Pero cuando estas enzimas funcionan mal, causa una amplia gama de problemas de salud sist\u00e9micos. La MSD se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que un paciente debe recibir un gen defectuoso de cada padre.<\/p>\n

Normalmente, la MSD se presenta en una de tres formas. Si bien muchos pacientes no viven m\u00e1s de unos pocos a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, la tasa de mortalidad depende en \u00faltima instancia de qu\u00e9 tan r\u00e1pido progresen los s\u00edntomas.<\/p>\n

En la forma neonatal (y m\u00e1s grave), los s\u00edntomas aparecen poco despu\u00e9s del nacimiento y empeoran progresivamente. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n

    \n
  • Agrandamiento del h\u00edgado y el bazo<\/li>\n
  • Escoliosis (curvatura espinal anormal)<\/li>\n
  • P\u00e9rdida de la audici\u00f3n<\/li>\n
  • Exceso de crecimiento de cabello<\/li>\n
  • Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas<\/li>\n
  • Deterioro de los tejidos del sistema nervioso.<\/li>\n
  • Dolor y rigidez en las articulaciones.<\/li>\n
  • Retrasos del desarrollo<\/li>\n
  • Crecimiento lento<\/li>\n
  • Convulsiones<\/li>\n
  • Piel seca y escamosa<\/li>\n<\/ul>\n

    Luego viene el MSD infantil tard\u00edo, la forma m\u00e1s com\u00fan. En estos pacientes, los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n

      \n
    • Desarrollo cognitivo normal seguido de deterioro mental y motor progresivo y r\u00e1pido.<\/li>\n
    • Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas<\/li>\n
    • Piel seca y escamosa<\/li>\n<\/ul>\n

      Finalmente, el MSD juvenil es la forma m\u00e1s rara y ocurre a menudo en la ni\u00f1ez media o tard\u00eda. De manera similar a la forma infantil tard\u00eda, los pacientes se desarrollan normalmente antes de experimentar la regresi\u00f3n. El s\u00edntoma adicional m\u00e1s com\u00fan es la piel seca y escamosa.<\/p>\n

      Los s\u00edntomas adicionales asociados con MSD incluyen:<\/p>\n

        \n
      • Forma\/desarrollo anormal del estern\u00f3n<\/li>\n
      • Sordera<\/li>\n
      • Rasgos faciales redondeados, pesados o poco definidos (\u00abtoscos\u00bb)<\/li>\n
      • Microcefalia o macrocefalia<\/li>\n
      • Estrabismo (alineaci\u00f3n anormal de los ojos)<\/li>\n
      • Dificultades de alimentaci\u00f3n<\/li>\n
      • Obstrucciones de las v\u00edas respiratorias<\/li>\n
      • Alta presi\u00f3n sanguinea<\/li>\n
      • Crecimiento excesivo de tejido gingival<\/li>\n
      • Aspiraci\u00f3n<\/li>\n
      • Neumon\u00eda recurrente<\/li>\n
      • Osteopenia (huesos debilitados)<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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