{"id":129082,"date":"2019-02-25T08:00:17","date_gmt":"2019-02-25T13:00:17","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/02\/25\/progreso-lento-pero-constante-hacia-la-edicion-de-genes-para-el-sindrome-de-hunter-y-el-sindrome-de-hurler\/"},"modified":"2019-02-25T08:00:17","modified_gmt":"2019-02-25T13:00:17","slug":"progreso-lento-pero-constante-hacia-la-edicion-de-genes-para-el-sindrome-de-hunter-y-el-sindrome-de-hurler","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/02\/25\/progreso-lento-pero-constante-hacia-la-edicion-de-genes-para-el-sindrome-de-hunter-y-el-sindrome-de-hurler\/","title":{"rendered":"Progreso lento pero Constante Hacia la Edici\u00f3n de Genes para el S\u00edndrome de Hunter y el S\u00edndrome de Hurler"},"content":{"rendered":"<p><strong>Edici\u00f3n de Genes<\/strong><\/p>\n<p>\u00bfQu\u00e9 es la edici\u00f3n de genes? Ha sido un tema candente en los \u00faltimos a\u00f1os, pero b\u00e1sicamente el concepto es este: en lugar de deshabilitar un gen defectuoso, los investigadores est\u00e1n trabajando en formas de reemplazarlo o corregirlo. Los cambios en el ADN logrados con la edici\u00f3n de genes no se transmiten a las generaciones futuras.<\/p>\n<p>La eficacia preliminar de la edici\u00f3n de genes se acaba de documentar en pacientes con S\u00edndrome de Hunter y S\u00edndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de az\u00facar. Como resultado, los az\u00facares se acumulan y causan da\u00f1o a los \u00f3rganos. Muchas personas con estas condiciones no viven m\u00e1s all\u00e1 de su adolescencia.<\/p>\n<p>Desafortunadamente, a\u00fan no est\u00e1 claro si esta edici\u00f3n tendr\u00e1 \u00e9xito o no en la mejora de los resultados del paciente. Sin embargo, estos estudios recientes han demostrado ser prometedores, dicen los investigadores.<\/p>\n<p><strong>El Estudio<\/strong><\/p>\n<p>El primer paciente con s\u00edndrome de Hunter que recibi\u00f3 esta forma de edici\u00f3n gen\u00e9tica fue Brian Madeux. Recibi\u00f3 el tratamiento en el 2017 por via IV. Le dieron ambas copias del gen corregido, as\u00ed como nucleasas de dedos de zinc, que son una herramienta de edici\u00f3n que se utiliza para ayudar a insertar el gen en su ADN. La terapia fue creada por Sangamo Therapeutics.<\/p>\n<p>Otros siete pacientes con s\u00edndrome de Hunter m\u00e1s tarde recibieron este tratamiento, as\u00ed como tres personas diagnosticadas con el s\u00edndrome de Hurler. De estos individuos, se document\u00f3 la seguridad preliminar de la terapia. Todos los eventos adversos experimentados por los pacientes no estaban relacionados con el tratamiento.<\/p>\n<p><strong>\u00c9xitos<\/strong><\/p>\n<p>Los tres pacientes con s\u00edndrome de Hurler alcanzaron niveles normales de la enzima faltante. Sin embargo, incluso con ese \u00e9xito, los investigadores explican que la prueba clave para determinar si la edici\u00f3n del gen ha sido efectiva es ver si los cuerpos de los pacientes pueden producir la enzima por s\u00ed mismos despu\u00e9s de detener la terapia enzim\u00e1tica.<\/p>\n<p>En cuanto a los pacientes con s\u00edndrome de Hunter, algunos pacientes alcanzaron niveles m\u00e1s altos de la enzima que los que ten\u00edan previamente, pero ninguno alcanz\u00f3 la normalidad. El paciente que experiment\u00f3 el mayor aumento tambi\u00e9n experiment\u00f3 una respuesta inmune a la terapia. Sin embargo, el tratamiento adicional resolvi\u00f3 este problema.<\/p>\n<p>De todos los pacientes en el estudio, tres se han retirado de sus tratamientos. Sin embargo, uno m\u00e1s tarde se reanud\u00f3 debido a los niveles crecientes de az\u00facar.<\/p>\n<p>Los investigadores saben que estos pacientes deben estudiarse durante un per\u00edodo de tiempo mucho m\u00e1s largo para poder evaluar adecuadamente sus resultados. Pero en general, los resultados preliminares son prometedores.<\/p>\n<p><strong>El Futuro<\/strong><\/p>\n<p>Los investigadores continuar\u00e1n esta investigaci\u00f3n. Han construido una base que ahora pueden usar para desarrollar mejores tratamientos. En \u00faltima instancia, su objetivo es encontrar una forma efectiva de proporcionar la edici\u00f3n de genes para ni\u00f1os con enfermedades raras, no solo adultos; por lo tanto, detener los s\u00edntomas antes de que la enfermedad pueda causar un da\u00f1o sustancial.<\/p>\n<p>Sangamo est\u00e1 trabajando para producir una versi\u00f3n m\u00e1s fuerte de este tratamiento. La compa\u00f1\u00eda espera incluir a adolescentes con s\u00edndrome de Hunter en estudios futuros, utilizando esta terapia m\u00e1s potente. La participaci\u00f3n de menores solo es posible gracias a la seguridad del tratamiento indicado por la primera cohorte de pacientes. Sin embargo, este examen no comenzar\u00e1 por un tiempo. Antes de que comience, los investigadores desean examinar los efectos prolongados del tratamiento en el primer grupo y, por lo tanto, deben monitorearlos durante un per\u00edodo de tiempo m\u00e1s prolongado.<\/p>\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre esta investigaci\u00f3n en curso aqu\u00ed.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este estudio?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy!<br \/>\nEste art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Edici\u00f3n de Genes \u00bfQu\u00e9 es la edici\u00f3n de genes? 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