{"id":1293826,"date":"2021-06-09T15:40:40","date_gmt":"2021-06-09T19:40:40","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/09\/estudio-ilumina-el-impacto-de-la-deficiencia-aromatica-de-l-aminoacido-descarboxilasa-en-los-cuidadores\/"},"modified":"2021-06-09T15:40:46","modified_gmt":"2021-06-09T19:40:46","slug":"estudio-ilumina-el-impacto-de-la-deficiencia-aromatica-de-l-aminoacido-descarboxilasa-en-los-cuidadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/09\/estudio-ilumina-el-impacto-de-la-deficiencia-aromatica-de-l-aminoacido-descarboxilasa-en-los-cuidadores\/","title":{"rendered":"Estudio Ilumina el Impacto de la Deficiencia Arom\u00e1tica de L-amino\u00e1cido Descarboxilasa en los Cuidadores"},"content":{"rendered":"<p>PTC Therapeutics acaba de anunciar datos del primer estudio que examin\u00f3 c\u00f3mo el cuidado de un ni\u00f1o diagnosticado con <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">deficiencia de L-amino\u00e1cido descarboxilasa arom\u00e1tica (AADC)<\/a> puede afectar a los cuidadores.<\/p>\n<p>Estos datos fueron presentados en la Conferencia Virtual ISPOR North America 2021.<\/p>\n<h2>AADC-d<\/h2>\n<p style=\"text-align: left\">AADC-d es una condici\u00f3n ultra rara que finalmente es fatal. Provoca retrasos o incapacidad para alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, pararse, caminar e incluso controlar la cabeza. Los pacientes necesitan cuidados de por vida.<\/p>\n<p>AADC-d tiene un impacto en todas las facetas de la vida de los pacientes: conductual, mental y f\u00edsica.<\/p>\n<p>Otros s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Crisis ocul\u00f3giras similares a convulsiones<\/li>\n<li>V\u00f3mitos<\/li>\n<li>Problemas para dormir<\/li>\n<li>Infecciones respiratorias<\/li>\n<li>Problemas gastrointestinales<\/li>\n<\/ul>\n<p>Desafortunadamente, actualmente no hay tratamientos disponibles para tratar AADC-d. Sin embargo, los s\u00edntomas se pueden controlar con terapias como la terapia del habla, f\u00edsica y ocupacional, y posiblemente con cirug\u00eda para algunas complicaciones de la afecci\u00f3n, como la escoliosis.<\/p>\n<p>Lamentablemente, esta condici\u00f3n est\u00e1 muy sin diagnosticar. Tambi\u00e9n a menudo se diagnostica err\u00f3neamente como par\u00e1lisis cerebral o epilepsia. Esto puede provocar un retraso en el manejo adecuado de los s\u00edntomas.<\/p>\n<h2>El Estudio<\/h2>\n<p>Este estudio demuestra que el cuidador promedio de un ni\u00f1o con AADC-d pasa 15 horas al d\u00eda brindando atenci\u00f3n. Casi cada momento que est\u00e1n despiertos, est\u00e1n cuidando a otra persona. Esta atenci\u00f3n incluye atenci\u00f3n pr\u00e1ctica, tareas administrativas, asistencia a citas y atenci\u00f3n emocional.<\/p>\n<p>Este cuidado a menudo les obliga a dejar el trabajo (75% de todos los cuidadores) o reducir significativamente sus horas.<\/p>\n<p>El 55% documenta que necesita ayuda adicional para cuidar a sus hijos. Para la mayor\u00eda, los socios brindaron apoyo adicional de 37 horas a la semana. Para aquellos que tambi\u00e9n hab\u00edan pagado manutenci\u00f3n, recibieron un promedio de 27 horas de ayuda por semana, ya sea de un asistente de enfermer\u00eda o de una enfermera titulada.<\/p>\n<p>La carga de brindar cuidados no es una situaci\u00f3n poco com\u00fan para quienes cuidan a personas que viven con una enfermedad rara, y es algo que necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n y atenci\u00f3n.<\/p>\n<p>Este estudio demuestra a\u00fan m\u00e1s la necesidad de una terapia eficaz para AADC-d, y los beneficios que dicha terapia tambi\u00e9n podr\u00eda aportar a los cuidadores y sus pacientes.<\/p>\n<p>Los datos de este estudio se presentaron en la Conferencia Virtual ISPOR North America 2021.<\/p>\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre este estudio y sus hallazgos <a href=\"https:\/\/ir.ptcbio.com\/news-releases\/news-release-details\/new-data-shows-devastating-impact-aadc-deficiency-caregivers\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>PTC Therapeutics acaba de anunciar datos del primer estudio que examin\u00f3 c\u00f3mo el cuidado de un ni\u00f1o diagnosticado con deficiencia de L-amino\u00e1cido descarboxilasa arom\u00e1tica (AADC) puede afectar a los cuidadores. 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