{"id":1297694,"date":"2021-06-10T11:54:52","date_gmt":"2021-06-10T15:54:52","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/10\/crispr-curo-su-enfermedad-de-celulas-falciformes-que-mas-tiene-en-la-tienda\/"},"modified":"2021-06-10T11:54:52","modified_gmt":"2021-06-10T15:54:52","slug":"crispr-curo-su-enfermedad-de-celulas-falciformes-que-mas-tiene-en-la-tienda","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/10\/crispr-curo-su-enfermedad-de-celulas-falciformes-que-mas-tiene-en-la-tienda\/","title":{"rendered":"CRISPR Cur\u00f3 su Enfermedad de C\u00e9lulas Falciformes. \u00bfQu\u00e9 M\u00e1s Tiene en la Tienda?"},"content":{"rendered":"
Medscape inform\u00f3<\/a> que cuando Victoria Gray ten\u00eda tres meses, le dijeron a su familia que la mantuviera cerca: su pron\u00f3stico no era bueno. La llevaron de urgencia a la sala de emergencias despu\u00e9s de que su abuela not\u00f3 que se retorc\u00eda de dolor durante la hora del ba\u00f1o una noche.<\/div>\n
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All\u00ed, la familia Gray se enter\u00f3 de que su beb\u00e9 pasar\u00eda toda la vida con la dolorosa condici\u00f3n gen\u00e9tica, la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes (ECF)<\/strong>. Los gl\u00f3bulos rojos sin forma caracter\u00edsticos de la afecci\u00f3n pueden causar accidentes cerebrovasculares y ataques card\u00edacos incluso en los pacientes m\u00e1s j\u00f3venes. Su m\u00e9dico esperaba que su hija no pasara de su sexto cumplea\u00f1os.<\/div>\n
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Para Gray, sus 34 a\u00f1os desde entonces se hab\u00edan definido por el dolor y las limitaciones que acompa\u00f1an a la ECF. Pero despu\u00e9s de vivir en una constante confusi\u00f3n entre el manejo de las crisis de dolor, las citas con el m\u00e9dico, las transfusiones de sangre y los viajes a la sala de emergencias, Gray decidi\u00f3 cambiar su historia.<\/div>\n
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En 2019, se mordi\u00f3 la bala de la incertidumbre y se convirti\u00f3 en la primera paciente en ser tratada con ECF utilizando CRISPR<\/strong>, la innovadora tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes que edita con precisi\u00f3n los genes de una persona para corregir mutaciones y disfunciones.<\/div>\n
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Hoy vive una vida muy diferente.<\/div>\n

Enfermedad de C\u00e9lulas Falciformes<\/h3>\n
La anemia de c\u00e9lulas<\/a> falciformes es un t\u00e9rmino general para un grupo de trastornos que hacen que los gl\u00f3bulos rojos sean dif\u00edciles de manejar, en forma de hoz o de media luna. Estos gl\u00f3bulos rojos en forma de media luna tienen bordes afilados y pegajosos que se atascan en las paredes de los vasos sangu\u00edneos, desgarrando el revestimiento e interrumpiendo el flujo sangu\u00edneo a medida que se bloquean en los conductos. Este da\u00f1o puede provocar s\u00edntomas potencialmente mortales. Tambi\u00e9n hace que los pacientes experimenten un dolor insoportable llamado \u00abcrisis de dolor\u00bb, as\u00ed como fatiga, ictericia y retraso en el crecimiento. Durante la infancia, los pacientes solo experimentan s\u00edntomas durante las crisis de dolor. Sin embargo, con la edad, los s\u00edntomas se sienten durante todo el d\u00eda.<\/div>\n
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El trastorno se puede diagnosticar con an\u00e1lisis de sangre. Es una enfermedad gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan en personas de ascendencia Africana. Para heredar la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen. Se cree que el rasgo recesivo protege contra la malaria grave. Existen tratamientos sintom\u00e1ticos que incluyen analg\u00e9sicos, antibi\u00f3ticos y transfusiones de sangre, as\u00ed como transfusiones de sangre y huesos para los casos m\u00e1s graves. No existe cura.<\/div>\n

La Novela CRISPR<\/h3>\n
CRISPR, aunque se conceptualiz\u00f3 por primera vez en los a\u00f1os 90, necesit\u00f3 un par de d\u00e9cadas de trabajo antes de que la nueva tecnolog\u00eda estuviera lista para hacer su magia. La tecnolog\u00eda es capaz de llegar a las ra\u00edces de muchas afecciones que son de naturaleza gen\u00e9tica.<\/div>\n
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Con CRISPR, los investigadores crean un virus modificado gen\u00e9ticamente que est\u00e1 codificado con la enzima \u00abCas9\u00bb, que est\u00e1 codificado para apuntar a la codificaci\u00f3n gen\u00e9tica da\u00f1ina. Las nuevas c\u00e9lulas ingresan al cuerpo de una persona y luego pueden editar los genes de una persona eliminando y reescribiendo secciones de ADN para corregir mutaciones y disfunciones.<\/div>\n
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En 2020, el trabajo de Doudna y Emmanuelle Charpentier sobre la tecnolog\u00eda transformadora de edici\u00f3n de genes CRISPR les vali\u00f3 el Premio Nobel de Qu\u00edmica en 2020 por su progreso hacia \u00abreescribir el c\u00f3digo de la vida\u00bb.<\/div>\n
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La tecnolog\u00eda est\u00e1 abriendo el mundo de los retoques gen\u00e9ticos. Con las claves de nuestras caracter\u00edsticas y crecimiento en manos de los cient\u00edficos, la comunidad espera que CRISPR acabe finalmente con una amplia gama de enfermedades raras.<\/div>\n
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La \u00c9tica<\/h3>\n<\/div>\n
Sin embargo, la tecnolog\u00eda tiene un gran potencial y una gran cantidad de cuestiones \u00e9ticas. Esperan que se pueda aprovechar para eliminar la fibrosis qu\u00edstica<\/a>, el s\u00edndrome de Down, la ceguera, la dislexia y una variedad de otras afecciones gen\u00e9ticas. En teor\u00eda, incluso podr\u00eda editar los genes de un embri\u00f3n, modificando las caracter\u00edsticas centrales del feto.<\/div>\n
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\u00abLe permite alterar el modelo de vida de cualquier organismo que desee\u00bb, dijo el Dr. Eric Olson, bi\u00f3logo molecular que est\u00e1 desarrollando tratamientos CRISPR para la distrofia muscular<\/a> en la Universidad de Texas. \u00abRealmente no se puede exagerar el impacto potencial a largo plazo de esta tecnolog\u00eda en la vida tal como la conocemos\u00bb.<\/div>\n
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En teor\u00eda, tambi\u00e9n podr\u00eda usarse para personalizar rasgos f\u00edsicos y mentales, incluida la selecci\u00f3n del color de ojos de un ni\u00f1o o aumentar su coeficiente intelectual.<\/div>\n
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La tecnolog\u00eda ya se est\u00e1 probando en animales y c\u00e9lulas, creando cabras que son m\u00e1s esponjosas y con m\u00e1s curvas para producir m\u00e1s lana y carne m\u00e1s gruesa. Se ha utilizado para crear bacterias que protegen el yogur y el queso de los virus, y en 2018 un par de gemelos en China a los que se les alteraron los embriones para evitar que vivieran con el VIH. Este uso fue visto como un traspaso, con indignaci\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica. Ese m\u00e9dico fue sentenciado a tres a\u00f1os de prisi\u00f3n y provoc\u00f3 una ola de prohibiciones y limitaciones de la tecnolog\u00eda antes de que se resuelvan cuestiones m\u00e1s \u00e9ticas.<\/div>\n
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Insoo Hyun, PhD y director de \u00e9tica de la investigaci\u00f3n en el Centro de Bio\u00e9tica de la Escuela de Medicina de Harvard, explic\u00f3:<\/div>\n
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\u00abUna pregunta \u00e9tica que debemos plantearnos en la investigaci\u00f3n es: \u00bfqui\u00e9n asume los riesgos y los beneficios de una nueva tecnolog\u00eda? En el caso de la edici\u00f3n de la l\u00ednea germinal, el beneficio puede ser para la pareja, pero los riesgos recaen sobre el feto y posiblemente sus descendientes \u00ab.<\/div>\n<\/blockquote>\n

Una Enfermedad Rara \u00c9xito de CRISPR<\/span><\/h3>\n
Morning Edition inform\u00f3<\/a> sobre el primer paciente que ha sido tratado con CRISPR en estudios innovadores para restaurar la visi\u00f3n. Carlene Knight, de 54 a\u00f1os, y Michael Kalberer, de 43, son los dos primeros pacientes en recibir una nueva soluci\u00f3n CRISPR que puede remediar la ceguera hereditaria causada por su condici\u00f3n gen\u00e9tica cr\u00f3nica, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber<\/strong><\/a>, lo que permite a los pacientes ver por primera vez en sus vidas.<\/div>\n
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Knight y Kalberer son los primeros en recibir esta novedosa t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes, que a diferencia de la ECF, edita los genes desde el interior del cuerpo, en lugar de manipular primero las c\u00e9lulas en el laboratorio antes de que se vuelvan a infundir en el cuerpo. Dado que las c\u00e9lulas de la retina son excesivamente fr\u00e1giles, el m\u00e9dico aplic\u00f3 esta terapia en peque\u00f1as incisiones de miles de millones de copias del diminuto virus modificado gen\u00e9ticamente en los ojos. Estas c\u00e9lulas CPISPR act\u00faan como un peque\u00f1o cirujano, peinando las c\u00e9lulas y eliminando la mutaci\u00f3n. Esto permite la producci\u00f3n de una prote\u00edna que restaura la visi\u00f3n.<\/div>\n
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\u00abNadie hab\u00eda realizado un tratamiento directo de edici\u00f3n de genes dentro del cuerpo humano\u00bb, explic\u00f3 la Dra. Lisa Michaels, directora m\u00e9dica de Edits Medicine, patrocinadora del estudio de la visi\u00f3n. \u00abY, como consecuencia, hubo [were] muchas preocupaciones sobre si al tomar a estos pacientes que tienen visi\u00f3n limitada podr\u00edamos haber tenido riesgos como alterar la visi\u00f3n e incluso perder lo poco que ten\u00edan \u00ab.<\/div>\n<\/div>\n

Relents del Dolor de Gray<\/h3>\n
Gray hab\u00eda estado en una b\u00fasqueda infructuosa de un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, que, aunque arriesgado, era su \u00fanica opci\u00f3n. Una vida con SCD significaba un dolor implacable y necesidades m\u00e9dicas. Cuando a Gray se le dio la opci\u00f3n de cambiar dr\u00e1sticamente sus oportunidades de vida, como una de las primeras personas en el mundo en ser tratada con la novedosa t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes, ella la tom\u00f3 sin dudarlo.<\/div>\n
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\u00abDije: ‘No sabemos con certeza si funcionar\u00e1'\u00bb, dijo el Dr. Haydar Frangoul, m\u00e9dico de Gray y director m\u00e9dico de hematolog\u00eda pedi\u00e1trica en el Instituto de Investigaci\u00f3n Sarah Cannon. \u00abElla dijo: ‘Inscr\u00edbeme'\u00bb.<\/div>\n
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En 2019, Gray comenz\u00f3 el tratamiento, cuando un equipo de m\u00e9dicos tom\u00f3 miles de millones de sus c\u00e9lulas madre para modificarlas en un laboratorio en Europa. La inyecci\u00f3n envi\u00f3 un nuevo conjunto de c\u00e9lulas a sus venas, que ahora podr\u00edan producir la forma saludable de hemoglobina que estaba necesitando.<\/div>\n
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Dos a\u00f1os despu\u00e9s, Gray se est\u00e1 adaptando de una rutina en la que las transfusiones de sangre no eran nada destacable. Ahora, una vida sin necesidades m\u00e9dicas constantes es motivo de alegr\u00eda. Para Gray, la nueva mundanidad le brinda un gran placer.<\/div>\n
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Gray dijo,<\/div>\n
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\u00abPuedo hacer cosas por m\u00ed y por mi familia que antes no pod\u00eda, como ver a mi hija porrista, ir a los partidos de f\u00fatbol de mi hijo y simplemente vivir y disfrutar la vida. Ahora tengo esperanza\u00bb.<\/span><\/div>\n<\/blockquote>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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