El primer paso para tratar enfermedades raras es diagnosticarlas con precisi\u00f3n. Desafortunadamente, muchas personas pasan a\u00f1os sin saber qu\u00e9 es lo que va mal en su cuerpo. Los m\u00e9dicos est\u00e1n entrenados para no hacer su primera suposici\u00f3n de un diagn\u00f3stico de enfermedad rara, ya que las enfermedades estad\u00edsticamente m\u00e1s comunes son probablemente la causa de la incomodidad de un paciente. Sin embargo, esto significa que aquellos que tienen condiciones raras a menudo no reciben la atenci\u00f3n que necesitan hasta mucho m\u00e1s tarde en el proceso. Hemos progresado en la tasa de diagn\u00f3stico en los \u00faltimos a\u00f1os gracias a una mejor detecci\u00f3n en reci\u00e9n nacidos. Sin embargo, el \u00e9xito ha sido compartimentado, mejorando para algunas enfermedades y permaneciendo estancado para otras.<\/p>\n
Una de las enfermedades cuyos diagn\u00f3sticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este \u00e9xito para otras enfermedades raras. Espec\u00edficamente, para errores cong\u00e9nitos ultra raros del metabolismo, tambi\u00e9n conocidos como IEM, por sus siglas en ingl\u00e9s.<\/p>\n
Importancia del diagn\u00f3stico precoz<\/strong><\/p>\n En \u00faltima instancia, el diagn\u00f3stico temprano conduce a un tratamiento m\u00e1s temprano que conduce a mejores resultados. Algunos de los descubrimientos m\u00e1s recientes han sido terapias modificadoras de la enfermedad para IEM ultra raros como la enfermedad de Niemann-Pick (A, B y C), la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher y la fenilcetonuria. Algunos de estos tratamientos han sido extremadamente eficaces, han cambiado el curso de la enfermedad y han mejorado los resultados de los pacientes y la calidad de vida. Sin embargo, estas historias de \u00e9xito normalmente solo son posibles cuando el tratamiento comienza temprano en el curso de la enfermedad.<\/p>\n \u00abLa iniciaci\u00f3n temprana y r\u00e1pida del tratamiento generalmente se requiere para minimizar o prevenir la patolog\u00eda irreversible\u00bb.<\/p>\n No es suficiente idear tratamientos efectivos; Tambi\u00e9n tenemos que asegurarnos de que los pacientes correctos los reciban en el momento adecuado. Es un paso esencial para mejorar la atenci\u00f3n al paciente.<\/p>\n Detecci\u00f3n en la enfermedad de Niemann-Pick<\/strong><\/p>\n Los investigadores decidieron realizar una revisi\u00f3n exhaustiva de los estudios de detecci\u00f3n de NP-C para evaluar los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, los \u00e9xitos y los fracasos en esta enfermedad. En total, estudiaron 26 estudios publicados diferentes. Estos incluyeron pruebas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, revisi\u00f3n de gr\u00e1ficos m\u00e9dicos \/ miner\u00eda de datos de bioinform\u00e1tica, materiales de biobanco y evaluaciones secundarias de cohorte \/ familiares de pacientes. Al utilizar esta evaluaci\u00f3n como base, esperaban mejorar la forma en que diagnosticamos no solo esta afecci\u00f3n, sino tambi\u00e9n otras enfermedades raras. Despu\u00e9s de este an\u00e1lisis, el equipo de investigaci\u00f3n estableci\u00f3 un conjunto de recomendaciones para todos los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de enfermedades raras.<\/p>\n En \u00faltima instancia, este equipo de investigaci\u00f3n estableci\u00f3 que una combinaci\u00f3n de m\u00e9todos gen\u00e9ticos, biomarcadores y diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos es la forma m\u00e1s efectiva de determinar la presencia de NP-C. Creen que este m\u00e9todo de detecci\u00f3n podr\u00eda reducir la probabilidad de un diagn\u00f3stico err\u00f3neo no solo de NP-C, sino de todas las enfermedades raras, y, por lo tanto, deber\u00eda ser el principal m\u00e9todo de diagn\u00f3stico.<\/p>\n Esta investigaci\u00f3n se public\u00f3 en el Orphanet Journal of Rare Diseases y puedes leer el estudio completo aqu\u00ed.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 piensas sobre este estudio?\u00a0\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El primer paso para tratar enfermedades raras es diagnosticarlas con precisi\u00f3n. Desafortunadamente, muchas personas pasan a\u00f1os sin saber qu\u00e9 es lo que va mal en su cuerpo. Los m\u00e9dicos est\u00e1n entrenados para no hacer su primera suposici\u00f3n de un diagn\u00f3stico de enfermedad rara, ya que las enfermedades estad\u00edsticamente m\u00e1s comunes son probablemente la causa de […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":127007,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13472,12007],"tags":[12980,12067,12083,12109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/130569"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=130569"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/130569\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/127007"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=130569"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=130569"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=130569"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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