Seg\u00fan una publicaci\u00f3n de Genetic Obesity News, se descubri\u00f3 una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en una familia Iran\u00ed que tiene diferentes efectos en la obesidad de inicio temprano basada en el sexo.<\/p>\n
Leptina, Receptores de Leptina y Deficiencia del Receptor de Leptina<\/strong><\/p>\n El descubrimiento se realiz\u00f3 cuando varios miembros de la misma familia fueron examinados y tuvieron mutaciones id\u00e9nticas en sus genes LEPR. Este gen, ubicado en el primer cromosoma en humanos, es responsable de codificar la producci\u00f3n de receptores de leptina.<\/p>\n La leptina es una hormona asociada con la inhibici\u00f3n del hambre y el equilibrio energ\u00e9tico. Las personas con una deficiencia de receptores de leptina que funcionan correctamente est\u00e1n constantemente hambrientas: sin una forma para que su cuerpo procese las se\u00f1ales enviadas como leptina, aumentan de peso r\u00e1pidamente.<\/p>\n Debido a los genes LEPR mutados de la familia, sus receptores de leptina estaban funcionando mal. Sin embargo, los cient\u00edficos pronto descubrieron que diferentes miembros de la familia ten\u00edan experiencias muy diferentes con la mutaci\u00f3n.<\/p>\n Sobre la Base del Sexo<\/strong><\/p>\n Los investigadores se centraron en cuatro personas afectadas: dos hombres, de 32 y 36 a\u00f1os, y dos mujeres, de 25 y 34 a\u00f1os.<\/p>\n Las mujeres se vieron particularmente afectadas por los efectos de la mutaci\u00f3n. Experimentaron un retraso en la pubertad y, a lo largo de sus vidas, sus IMC (\u00edndices de masa corporal) siguieron creciendo sin control. Pruebas adicionales encontraron que las mujeres ten\u00edan niveles bajos de hormona antimulleriana, una prote\u00edna producida por las c\u00e9lulas que rodean cada \u00f3vulo. Las mediciones reflejaron un agotamiento de los fol\u00edculos ov\u00e1ricos de las mujeres, causando infertilidad.<\/p>\n Los hombres experimentaron el mismo aumento de peso constante a trav\u00e9s de la pubertad. Sin embargo, ambos hombres experimentaron una ca\u00edda en sus pesos alrededor de la pubertad. Y lo que es m\u00e1s, ambos se sometieron a pubertad en alg\u00fan lugar entre los 13 y los 15 a\u00f1os, dentro del rango de edad normal para los ni\u00f1os. Ambos hombres tambi\u00e9n tienen hijos, lo que confirma su fertilidad.<\/p>\n Los investigadores afirmaron que las diferencias entre los sexos en el pron\u00f3stico derivado de la misma mutaci\u00f3n \u00ab[no se hab\u00edan] descrito anteriormente\u00bb.<\/p>\n Mejorar Nuestra Comprensi\u00f3n de la<\/strong>\u00a0Deficiencia de Leptina<\/strong><\/p>\n Estudios previos en animales ya hab\u00edan sugerido que la deficiencia de leptina pod\u00eda expresarse de manera diferente entre los sexos: se encontr\u00f3 que las hembras deficientes en leptina eran inf\u00e9rtiles, mientras que algunos de los ratones machos todav\u00eda pod\u00edan producir descendencia.<\/p>\n Nuestra comprensi\u00f3n de las diferencias en los seres humanos, sin embargo, todav\u00eda se est\u00e1 desarrollando. Los investigadores que publicaron el estudio observaron que tales diferencias pueden ser la base de los diferentes roles de la leptina en hombres y mujeres, y pidieron una mayor investigaci\u00f3n sobre los efectos de la deficiencia en la fertilidad.<\/p>\n La obesidad es una de las mayores<\/strong> amenazas para la salud que enfrenta<\/strong> Estados Unidos en la era<\/strong> moderna. \u00bfC\u00f3mo mejorar nuestra<\/strong> comprensi\u00f3n de la obesidad y sus<\/strong> or\u00edgenes mejora nuestra perspectiva en la lucha contra ella?<\/strong>\u00a0\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Seg\u00fan una publicaci\u00f3n de Genetic Obesity News, se descubri\u00f3 una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en una familia Iran\u00ed que tiene diferentes efectos en la obesidad de inicio temprano basada en el sexo. 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