Un art\u00edculo publicado recientemente por The Guardian comparti\u00f3 las historias de tres familias afectadas por los avances recientes en los tratamientos de terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es la Terapia G\u00e9nica?<\/strong><\/p>\n La terapia g\u00e9nica es un tipo de tratamiento cada vez m\u00e1s com\u00fan para ciertas condiciones gen\u00e9ticas. A diferencia de la mayor\u00eda de los otros tratamientos, la terapia g\u00e9nica no se basa en un producto farmac\u00e9utico para lograr sus efectos, sino que m\u00e1s bien \u00abenga\u00f1a\u00bb al cuerpo para que se repare a s\u00ed mismo utilizando los materiales proporcionados en la inyecci\u00f3n.<\/p>\n La inyecci\u00f3n contiene lo que es esencialmente un virus benigno que ha eliminado gran parte de su propio ADN y, en su lugar, se reemplaza con un \u00abmaterial similar al ADN\u00bb modificado. Los virus son algunos de los organismos m\u00e1s peque\u00f1os que conocemos, y tienen una habilidad natural incre\u00edble para escapar de las defensas de nuestro cuerpo.<\/p>\n Cuando el virus modificado se inyecta en un paciente, el segmento de ADN reescrito en su interior se libera en el cuerpo donde las c\u00e9lulas seleccionadas lo adoptan como propio. El gen que funciona incorrectamente del paciente se reemplaza temporal o completamente por la versi\u00f3n que funciona correctamente y que se le entreg\u00f3 a trav\u00e9s del virus.<\/p>\n Profesor Robert MacLaren<\/strong><\/p>\n Hace solo dos d\u00e9cadas, los principios ahora bien establecidos detr\u00e1s de la terapia g\u00e9nica fueron ignorados como meros de ciencia ficci\u00f3n.<\/p>\n Un cient\u00edfico, el profesor del Reino Unido Robert MacLaren, todav\u00eda recuerda cuando su solicitud de beca para un estudio de terapia g\u00e9nica fue denegada. El estudio esperaba descubrir si la terapia g\u00e9nica podr\u00eda ser \u00fatil para tratar ciertas condiciones que causan ceguera.<\/p>\n \u00ab… Es una completa p\u00e9rdida de tiempo financiar un proyecto tan rid\u00edculamente est\u00fapido\u00bb, recuerda MacLaren a sus cr\u00edticos. Fue, tal vez, \u00abel punto m\u00e1s bajo en sus 20 a\u00f1os de carrera\u00bb.<\/p>\n Eso fue hace a\u00f1os, sin embargo. Hoy en d\u00eda, los m\u00e9dicos y cient\u00edficos reconocen ampliamente el incre\u00edble potencial de este nuevo tratamiento radical. El pasado Mes de Octubre, el profesor MacLaren complet\u00f3 con \u00e9xito el primer ensayo de terapia g\u00e9nica del mundo para tratar condiciones gen\u00e9ticas causantes de ceguera.<\/p>\n MacLaren est\u00e1 comprensiblemente orgulloso de los \u00e9xitos que tanto \u00e9l como la terapia han disfrutado desde que su donaci\u00f3n fue rechazada hace tantos a\u00f1os. \u00abMe encantar\u00eda volver con ellos y decirles: mira lo que est\u00e1 pasando ahora\u00bb.<\/p>\n Estudios de Caso<\/strong><\/p>\n Pacientes de todo el mundo con docenas de condiciones diferentes ya han disfrutado de tremendos resultados de los tratamientos de terapia g\u00e9nica.<\/p>\n Mattew Bishop<\/strong><\/p>\n Matthew Bishop ten\u00eda 49 a\u00f1os cuando tuvo un accidente automovil\u00edstico que nunca vio venir. Conduc\u00eda cuando gir\u00f3 en una calle en direcci\u00f3n al camino de un autom\u00f3vil que se aproximaba.<\/p>\n Aunque la colisi\u00f3n fue menor y ni \u00e9l ni su compa\u00f1ero resultaron heridos de gravedad, Bishop estaba preocupado. \u00bfPor qu\u00e9 no hab\u00eda visto el auto que cort\u00f3 enfrente?<\/p>\n Una visita al optometrista revel\u00f3 que Bishop ten\u00eda muy poca visi\u00f3n perif\u00e9rica restante. Fue diagnosticado con alguna forma de retinitis pigmentosa, un grupo de afecciones degenerativas que afectan la retina. Finalmente, le dijeron a Bishop que estar\u00eda totalmente ciego.<\/p>\n Matthew dej\u00f3 su trabajo e hizo los preparativos para una vida sin vista. Unos dos a\u00f1os m\u00e1s tarde, Bishop se reuni\u00f3 con el profesor MacLaren.<\/p>\n MacLaren redujo el diagn\u00f3stico a una condici\u00f3n m\u00e1s espec\u00edfica llamada coroideremia, causada por una mutaci\u00f3n en el gen CHM de Bishop. MacLaren se sinti\u00f3 alentado por lo que vio, y Bishop recibi\u00f3 la aprobaci\u00f3n para participar en el innovador ensayo cl\u00ednico del profesor.<\/p>\n Despu\u00e9s de la operaci\u00f3n, que consisti\u00f3 en desprender quir\u00fargicamente la retina de Matthew para inyectar el ADN modificado, Bishop observ\u00f3 una mejora sorprendente en la disminuci\u00f3n de su visi\u00f3n. De hecho, cada paciente que recibi\u00f3 el tratamiento con \u00e9xito en el ensayo cl\u00ednico experiment\u00f3 una visi\u00f3n mejorada o mantenida hasta cinco a\u00f1os despu\u00e9s del procedimiento.<\/p>\n Casi instant\u00e1neamente, la amenaza de la ceguera permanente fue eliminada de la vida de Matthew. \u00abEso es un cambio de vida bonito\u00bb, dijo Bishop.<\/p>\n Cameron Harding<\/strong><\/p>\n Cameron ya tiene cinco a\u00f1os y le encanta el parque, el espacio exterior y su familia.<\/p>\n Tambi\u00e9n tiene atrofia muscular espinal tipo 1 (grave), una enfermedad causada por una mutaci\u00f3n en el gen SM1 que causa el deterioro prematuro de las neuronas motoras, los \u00abdesencadenantes\u00bb en su sistema nervioso que controlan el movimiento voluntario de los m\u00fasculos. Cuando Cameron recibi\u00f3 su diagn\u00f3stico, solo ten\u00eda unas pocas semanas de edad. No hace mucho, tal diagn\u00f3stico podr\u00eda haber sido una sentencia de muerte.<\/p>\n Sin embargo, debido a los avances en el tratamiento, el 80% de los pacientes con SMA viven m\u00e1s de dos a\u00f1os, una mejora de hasta el 50% de las tasas de supervivencia de hace unos 40 a\u00f1os.<\/p>\n Dos semanas despu\u00e9s de su diagn\u00f3stico, Cameron recibi\u00f3 una inyecci\u00f3n de la droga Spinraza. Spinraza funciona uniendo una cadena modificada de ADN a un gen \u00abde respaldo\u00bb que produce la misma prote\u00edna que SM1, solo en cantidades mucho m\u00e1s peque\u00f1as. Este gen \u00abde respaldo\u00bb (convenientemente llamado SM2) se ajusta para producir una mayor cantidad de prote\u00edna, para compensar el mal funcionamiento del gen SM1.<\/p>\n Desde que recibi\u00f3 su inyecci\u00f3n, Cameron ha mostrado signos de mejor\u00eda. Muchos ni\u00f1os con SMA que reciben el tratamiento contin\u00faan para recuperar alg\u00fan nivel de funci\u00f3n motora.<\/p>\n En beb\u00e9s donde la condici\u00f3n es detectada antes de que aparezcan los s\u00edntomas, el tratamiento puede ser incluso m\u00e1s efectivo. Si lo descubren a tiempo, estos beb\u00e9s aprenden a caminar, hablar y, por lo dem\u00e1s, a desarrollarse como cualquier otro ni\u00f1o completamente sano.<\/p>\n Ayden Anjarwalla<\/strong><\/p>\n Ayden solo tiene cuatro a\u00f1os.<\/p>\n Los m\u00e9dicos en el Kenia natal de su familia no pudieron diagnosticar lo que estaba mal cuando el ni\u00f1o repentinamente no pudo soportar su propio peso. Alentaron a las Anjarwallas a ir al Reino Unido, donde a Ayden se le diagnostic\u00f3 atrofia muscular espinal tipo 2 una semana despu\u00e9s de llegar.<\/p>\n Despu\u00e9s de escuchar acerca de la Spinraza, las Anjarwallas comenzaron a pelear ferozmente para que su hijo entrara en el ensayo. Participar en un ensayo cl\u00ednico puede significar docenas de ex\u00e1menes y pruebas, y a partir de Enero de este a\u00f1o, todav\u00eda no hay garant\u00eda de que Ayden sea aprobado para unirse al estudio.<\/p>\n Los Anjarwallas saben que incluso si se aprueba a Ayden, Spinraza no es una cura milagrosa. Es dif\u00edcil decir cu\u00e1l podr\u00eda ser su condici\u00f3n en unas pocas d\u00e9cadas, pero la familia Anjarwalla espera que Ayden, a trav\u00e9s de la terapia gen\u00e9tica, siempre retenga sus habilidades para caminar, hablar o incluso respirar.<\/p>\n La terapia g\u00e9nica ha tenido<\/strong> un<\/strong>\u00a0crecimiento explosivo en las \u00faltimas d\u00e9cadas. \u00bfCrees que el progreso en el<\/strong>\u00a0campo se desacelerar\u00e1 o acelerar\u00e1 en los pr\u00f3ximos a\u00f1os?<\/strong>\u00a0\u00a0\u00bfPor qu\u00e9 o por qu\u00e9 no?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Un art\u00edculo publicado recientemente por The Guardian comparti\u00f3 las historias de tres familias afectadas por los avances recientes en los tratamientos de terapia g\u00e9nica. \u00bfQu\u00e9 es la Terapia G\u00e9nica? La terapia g\u00e9nica es un tipo de tratamiento cada vez m\u00e1s com\u00fan para ciertas condiciones gen\u00e9ticas. 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