Patient Worthy tiene el distintivo placer de asistir al Sexto Simposio Anual de Gen\u00f3mica de Enfermedades Raras en la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB) este fin de semana. Hoy, escuchamos a investigadores l\u00edderes sobre sus esfuerzos en gen\u00e9tica para lograr mejores resultados para los pacientes y sus familias.<\/p>\n
Iniciativa de Salud Gen\u00f3mica de Alabama (AGHI): Cohorte Afectada<\/strong><\/p>\n Bruce Korf, MD, PhD y el Director de Gen\u00f3mica de la UAB nos inici\u00f3, presentando a Anna C. E. Hurst, MD, MS, quien habl\u00f3 sobre la Iniciativa de Salud Gen\u00f3mica de Alabama (AGHI, por sus siglas en ingl\u00e9s) – Cohorte Afectada. El Dr. Hurst nos educ\u00f3 sobre el proceso de secuenciaci\u00f3n del genoma completo y el papel que desempe\u00f1a en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras. Para este programa, los pacientes suelen remitirlos a AGHI por un m\u00e9dico que env\u00eda el formulario en l\u00ednea, explicando qui\u00e9n es el paciente, las inquietudes m\u00e9dicas del m\u00e9dico, qu\u00e9 pruebas gen\u00e9ticas anteriores han demostrado en el pasado y qu\u00e9 busca su equipo para hacer el trabajo completo. secuenciaci\u00f3n del genoma. El AGHI luego decide si el candidato es apropiado para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (debe ser un ciudadano de Alabama).<\/p>\n Han aplazado a algunos pacientes, en parte porque hay una lista de espera, el candidato necesita m\u00e1s pruebas o el candidato debe ver a un genecista primero. En muchos de estos casos, el paciente diferido podr\u00eda eventualmente realizarse la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. El tiempo de espera para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en los casos aceptados es de tres a cuatro meses.<\/p>\n En resumen, este programa est\u00e1 ayudando en el camino del diagn\u00f3stico para pacientes con sospecha de trastornos gen\u00e9ticos, y la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma es cada vez m\u00e1s importante en los resultados de pacientes y familiares.<\/p>\n Luego nos lanzamos a las pruebas gen\u00e9ticas de poblaci\u00f3n en Alabama, presentadas por Kelly East, MS, CGC.<\/p>\n Iniciativa Estatal de Evaluaci\u00f3n de la Poblaci\u00f3n para el Riesgo de Salud Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n \u00bfPor qu\u00e9 es importante que examinemos a la poblaci\u00f3n general? No solo las pruebas gen\u00e9ticas son cada vez m\u00e1s baratas, sino que tambi\u00e9n estamos empezando a comprender los cambios gen\u00e9ticos y su impacto en el riesgo de enfermedad. Con esta mejora en la comprensi\u00f3n, existe una creciente preocupaci\u00f3n por el hecho de que, sin saberlo, las personas est\u00e1n caminando con un alto riesgo de desarrollar una enfermedad. Las pruebas gen\u00e9ticas tambi\u00e9n son \u00fatiles en los casos en que se desconocen los antecedentes familiares debido a la adopci\u00f3n, la mala comunicaci\u00f3n, etc.<\/p>\n La Cohorte de Poblaci\u00f3n de AGHI ofrece a los adultos mayores de 18 a\u00f1os y que viven en Alabama, la inscripci\u00f3n para recibir las pruebas de Illumina Global Screening Array. El AGHI est\u00e1 informando sobre los cambios pat\u00f3genos y probablemente patog\u00e9nicos en los genes, como lo indica la lista de genes del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica (ACMG, por sus siglas en ingl\u00e9s). Para aquellos que no est\u00e1n familiarizados, ACMG public\u00f3 una lista de 59 genes que es importante observar e informar porque son impactantes, los riesgos de enfermedad son altos y hay acciones que podemos tomar en estos genes.<\/p>\n El proceso para este programa comienza con la inscripci\u00f3n, a veces por suerte (por ejemplo, un posible participante que pasa por una mesa de reclutamiento). El participante firma un consentimiento informado y, afortunadamente, no hay costo para el candidato. La muestra de sangre del participante se recolecta y se analiza, y luego el candidato recibe los resultados.<\/p>\n De la poblaci\u00f3n en este momento, el 74% son mujeres, por lo que les gustar\u00eda aumentar su compromiso con los hombres. Todos menos un condado en Alabama han sido cubiertos en este estudio. El noventa y uno por ciento de los participantes han dado su consentimiento para que sus resultados se almacenen en un biobanco, pero solo el 47% ha aceptado que se env\u00eden los resultados a un proveedor de su elecci\u00f3n. Este \u00faltimo resultado bajo probablemente se deba a que los participantes no tienen proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica primaria o no conocen la informaci\u00f3n de su proveedor.<\/p>\n A cincuenta y siete de los 4231 participantes se les han devuelto resultados procesables (o ~ 1,4% de la poblaci\u00f3n). Los participantes que realmente obtuvieron resultados procesables recibieron una llamada de un asesor gen\u00e9tico del estudio y una carta de resultados con informaci\u00f3n espec\u00edfica e individualizada. Hasta el momento, los genes de riesgo card\u00edaco y tumoral han sido la mayor\u00eda de los resultados encontrados del 1,4%. Dos tercios de esta poblaci\u00f3n hab\u00edan marcado el historial familiar, pero aproximadamente la mitad de ellos en realidad identificaron su historial familiar por algo irrelevante para los resultados encontrados por AGHI.<\/p>\n Esta iniciativa de evaluaci\u00f3n de la poblaci\u00f3n en todo el estado est\u00e1 trabajando actualmente en una encuesta para averiguar c\u00f3mo la poblaci\u00f3n est\u00e1 utilizando los resultados, es decir, si hablaron con sus m\u00e9dicos, miembros de la familia, pruebas adicionales en sus familias, etc. para ver si las pruebas gen\u00e9ticas han afectado su atenci\u00f3n. y el cuidado de sus familias.<\/p>\n SouthSeq: Diagn\u00f3stico Gen\u00f3mico de Reci\u00e9n Nacidos Enfermos en Todo el Sur<\/strong><\/p>\n Luego, escuchamos a Greg Cooper, PhD en SouthSeq: Diagn\u00f3stico Gen\u00f3mico para Reci\u00e9n Nacidos Enfermos en Todo el Sur. Espec\u00edficamente, habl\u00f3 sobre el Proyecto CSER Gen\u00f3mico Pedi\u00e1trico HudsonAlpha. Este esfuerzo comenz\u00f3 en 2013 e incluye la colaboraci\u00f3n con la Dra. Martina Bebin, Neur\u00f3loga de la UAB, y Especialistas en Ni\u00f1os del Norte de Alabama en Huntsville, AL.<\/p>\n Reclutaron a 500 familias con discapacidades intelectuales o del desarrollo, que necesitaban un diagn\u00f3stico espec\u00edfico. Luego condujeron secuenciaci\u00f3n del genoma en estas familias para identificar las variantes gen\u00e9ticas causales, devolvi\u00f3 esos resultados a las familias y luego evalu\u00f3 el impacto de los resultados de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en la salud y el bienestar de las familias.<\/p>\n Los investigadores observaron 581 probands en 532 familiares y 1500 individuos, incluidos los padres. El veintiuno por ciento ten\u00eda una variante pat\u00f3gena. Normalmente, estos conducen a una condici\u00f3n diagnosticable, por ejemplo, el s\u00edndrome de Dravet o el s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n Un desaf\u00edo en las enfermedades raras es incluso si se secuencia una gran cohorte, es probable que los trastornos extremadamente raros se manifiesten m\u00e1s de una o dos veces. Por lo tanto, hacer coincidir a los pacientes en los centros de secuenciaci\u00f3n de todo el mundo con genotipos\/fenotipos raros es necesario para descubrir realmente nuevos trastornos gen\u00e9ticos. GeneMatcher es una herramienta que puede ayudar con el emparejamiento. Como lo expres\u00f3 el Dr. Cooper, es como Cragislit para genetistas de enfermedades raras.<\/p>\n El Dr. Cooper se refiri\u00f3 a la creciente importancia del nuevo an\u00e1lisis, especialmente en casos de enfermedades raras con fenotipos graves. El re-an\u00e1lisis es cr\u00edtico no solo a nivel de variante y gen, sino a nivel de paciente. Para este proyecto, los investigadores pueden tratar un caso antiguo como uno nuevo cada 24 meses, para ver si se encuentra algo nuevo en ese paciente. A trav\u00e9s de esta pr\u00e1ctica, el 15% de los casos originales a los que no se les dio un resultado patog\u00e9nico, termin\u00f3 con un resultado patog\u00e9nico.<\/p>\n Algunas conclusiones clave de este proyecto son:<\/strong><\/p>\n El programa SouthSeq, que forma parte del CSER, tiene como objetivo realizar una secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica en 1500 beb\u00e9s en UCIN con s\u00edntomas que provocan una referencia gen\u00e9tica. Trabajar\u00e1n con hospitales que son rurales, que tienen poblaciones con servicios m\u00e9dicos insuficientes y\/o que tienen m\u00e1s candidatos Afroamericanos.<\/p>\n La participaci\u00f3n de los interesados \u200b\u200bes clave para este esfuerzo, por lo que trabajar\u00e1n para recopilar informaci\u00f3n de representantes de varios grupos afectados por SouthSeq, incluidos los padres de ni\u00f1os con enfermedades cong\u00e9nitas, m\u00e9dicos, defensores de enfermedades raras, hospitales y administradores de seguros, y l\u00edderes comunitarios. Los esfuerzos de participaci\u00f3n incluir\u00e1n encuestas de prueba, reuniones estilo \u00abayuntamiento\u00bb y m\u00e1s, para recopilar reacciones y reajustar seg\u00fan sea necesario.<\/p>\n La inscripci\u00f3n comienza con una enfermera de la UCIN, luego la secuenciaci\u00f3n y el an\u00e1lisis del genoma se llevar\u00e1n a cabo en HudsonAlpha, luego la mitad de los participantes ir\u00e1n en el brazo est\u00e1ndar con un asesor gen\u00e9tico para analizar los resultados. La otra mitad obtendr\u00e1 los resultados de un proveedor de UCIN. Los proveedores de la UCIN est\u00e1n siendo capacitados para hacer esto de una manera segura y efectiva, ya que t\u00edpicamente un asesor gen\u00e9tico est\u00e1 involucrado en este proceso. Por supuesto, los asesores gen\u00e9ticos revisar\u00e1n los resultados para detectar posibles errores y los riesgos de seguridad asociados.<\/p>\n La escala de resultados tratar\u00e1 de ver los resultados dirigidos hacia el empoderamiento de la familia, c\u00f3mo la familia entiende los resultados y si consideran que la informaci\u00f3n es \u00fatil o no. Pero el equipo tambi\u00e9n desea ver si el proveedor de la UCIN es tan efectivo como un asesor gen\u00e9tico en la entrega de los resultados, de modo que podamos ampliar las opciones para aquellos que trabajan con familias con variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n En este momento, este proyecto cuenta con 238 personas. El ensayo cl\u00ednico est\u00e1 programado para comenzar en Abril de este a\u00f1o. En la actualidad, la diversidad ha aumentado con alrededor del 50% de las inscripciones formadas por minor\u00edas. Hasta el momento, est\u00e1n viendo resultados similares al primer estudio, con aproximadamente una cuarta parte con una variante positiva que podr\u00eda conducir a un diagn\u00f3stico. Aquellos que tienen un posible resultado de diagn\u00f3stico, tienen indicaciones raras como el s\u00edndrome de CHARGE.<\/p>\n El Dr. Greg Cooper cerr\u00f3 un estudio de caso sobre una hembra de 4 d\u00edas de nacida. Regres\u00f3 negativa por sospechas de afecciones, incluido lo que el m\u00e9dico pens\u00f3 inicialmente que era una manifestaci\u00f3n de miastenia grave. El paciente obtuvo una variante en CHAT<\/em>, asociada con el S\u00edndrome Miast\u00e9nico Cong\u00e9nito, que se alinea con la intuici\u00f3n inicial del m\u00e9dico, aunque es ligeramente diferente a la MG. Por lo tanto, los resultados gen\u00e9ticos informaron el tratamiento del infante por parte del m\u00e9dico.<\/p>\n Todos Nosotros Programa de Investigaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n Luego escuchamos a nuestro estimado moderador y Director de Gen\u00f3mica de la UAB, el Dr. Bruce Korf, sobre el Programa de Investigaci\u00f3n Todos Nosotros. En resumen, este es un esfuerzo de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en ingl\u00e9s) para recopilar datos de ciudadanos de los Estados Unidos, mayores de 18 a\u00f1os, para informar la entrega de medicamentos de precisi\u00f3n. El objetivo es avanzar r\u00e1pidamente en la investigaci\u00f3n en salud y los avances m\u00e9dicos, a trav\u00e9s del desarrollo en la prevenci\u00f3n, el tratamiento y la atenci\u00f3n individualizados. Mientras que los participantes pueden compartir sus muestras y datos, sus datos e informaci\u00f3n de identificaci\u00f3n personal est\u00e1n protegidos. Los investigadores luego estudiar\u00e1n los datos para encontrar patrones, y los participantes eventualmente obtendr\u00e1n reslos datos de sus datos, con la esperanza de informarlos para aprender m\u00e1s sobre su propia salud. En general, los datos deben informar el desarrollo de la atenci\u00f3n individualizada. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo unirse a este esfuerzo, haga clic aqu\u00ed.<\/p>\n Impactos de Padres y Pacientes de las Pruebas Gen\u00e9ticas<\/strong><\/p>\n Terminamos la primera mitad del d\u00eda escuchando a las familias que recibieron los diagn\u00f3sticos y c\u00f3mo eso cambi\u00f3 sus vidas. Una familia habl\u00f3 sobre c\u00f3mo durante el embarazo, la madre no obtuvo ning\u00fan resultado que indicara un trastorno y observ\u00f3 que el embarazo fue muy f\u00e1cil. El primer par de d\u00edas despu\u00e9s del parto, sin embargo, fue muy abrumador. Despu\u00e9s de un a\u00f1o de muchas cirug\u00edas y visitas al hospital, la familia recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico. Su hijo es uno de cada diecis\u00e9is con una enfermedad muy rara, y ella expres\u00f3 su gratitud por lo que considera un diagn\u00f3stico r\u00e1pido, dada la incre\u00edble complejidad de su condici\u00f3n.<\/p>\n La familia tambi\u00e9n est\u00e1 agradecida de saber los detalles porque ahora saben lo que significa el pron\u00f3stico y c\u00f3mo afecta a los futuros hijos de su familia. Si bien todav\u00eda hay mucho que aprender sobre la enfermedad rara, esta familia tiene la esperanza de que cuanto m\u00e1s comunes sean las pruebas, m\u00e1s informaci\u00f3n est\u00e9 disponible para el p\u00fablico.<\/p>\n Otro miembro de la familia habl\u00f3 que estaba inscrito en el programa SouthSeq. Su hija pas\u00f3 algunos meses en la UCIN justo despu\u00e9s del nacimiento, pero 90 d\u00edas despu\u00e9s de que se tomaron un vil de sangre, recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico y un tratamiento r\u00e1pido. Si bien hay muchas terapias, especialistas y visitas al m\u00e9dico, este miembro de la familia siente que hay un gran progreso desde el diagn\u00f3stico poco frecuente y la respuesta adecuada al tratamiento.<\/p>\n Tambi\u00e9n escuchamos a una paciente adulta que ya sab\u00eda que ten\u00eda sarcoidosis pulmonar y espondilitis anquilosante, inscrita en la cohorte de poblaci\u00f3n AGHI mencionada anteriormente. Su historia familiar era tal que todos viv\u00edan hasta que eran muy viejos. Ella se inscribi\u00f3 en la Cohorte de Poblaci\u00f3n AGHI con su esposo \u00abpor diversi\u00f3n\u00bb y, mientras \u00e9l recib\u00eda una carta de resultados, finalmente recibi\u00f3 una llamada telef\u00f3nica con sus resultados. Si bien no tiene antecedentes card\u00edacos en su familia, sorprendentemente result\u00f3 que ten\u00eda una variante gen\u00e9tica card\u00edaca. Despu\u00e9s de este descubrimiento, acudi\u00f3 a su cardi\u00f3logo pensando que ten\u00eda sarcoidosis card\u00edaca, pero se mostr\u00f3 negativa. Llam\u00f3 a sus hermanos y les hizo saber acerca de la variante card\u00edaca y dijeron que no quer\u00edan que se les realizaran pruebas gen\u00e9ticas. Su cardi\u00f3logo sugiri\u00f3 que la hija adulta de este paciente se hiciera una prueba para detectar una variante gen\u00e9tica, que a\u00fan no se ha hecho la prueba debido a problemas de programaci\u00f3n. Por ahora, esta paciente todav\u00eda tiene fatiga como resultado de su sarcoidosis y sus objetivos principales son caminar 10,000 pasos por d\u00eda, subir escaleras y pasear a su perro.<\/p>\n Las pruebas gen\u00e9ticas, espec\u00edficamente la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, han sido un tema candente en el mundo de las enfermedades raras durante a\u00f1os. Pero despu\u00e9s de enterarse de la aplicaci\u00f3n pr\u00e1ctica de esto en familias raras y en la poblaci\u00f3n general de Alabama, ofrece la esperanza de que esto se est\u00e1 convirtiendo en un esfuerzo cada vez m\u00e1s com\u00fan en todo Estados Unidos. El sur siempre ha necesitado m\u00e1s atenci\u00f3n hacia los trastornos raros, y la UAB est\u00e1 a la vanguardia de llenar ese vac\u00edo.<\/p>\n Como paciente de enfermedades raras, estoy agradecido por sus programas para avanzar en los avances en diagn\u00f3stico, tratamiento y atenci\u00f3n.<\/strong> \u00a1Mant\u00e9ngase atento a nuestra cobertura en vivo del Simposio de Pacientes y Cuidadores de Enfermedades Raras de Alabama 2019 ma\u00f1ana!<\/strong><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 descubri\u00f3 durante la Semana de las Enfermedades Raras 2010 que vale la pena mencionar?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Patient Worthy tiene el distintivo placer de asistir al Sexto Simposio Anual de Gen\u00f3mica de Enfermedades Raras en la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB) este fin de semana. Hoy, escuchamos a investigadores l\u00edderes sobre sus esfuerzos en gen\u00e9tica para lograr mejores resultados para los pacientes y sus familias. Iniciativa de Salud Gen\u00f3mica de Alabama […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":112476,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12007],"tags":[12325,13722,12109,13721,13720],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/132560"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=132560"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/132560\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/112476"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=132560"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=132560"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=132560"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n
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