{"id":132930,"date":"2019-03-19T09:18:55","date_gmt":"2019-03-19T13:18:55","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/03\/19\/causa-de-una-forma-rara-de-leucoencefalopatia-nediatrica-descubierta\/"},"modified":"2019-03-19T09:18:55","modified_gmt":"2019-03-19T13:18:55","slug":"causa-de-una-forma-rara-de-leucoencefalopatia-nediatrica-descubierta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/03\/19\/causa-de-una-forma-rara-de-leucoencefalopatia-nediatrica-descubierta\/","title":{"rendered":"Causa de una Forma Rara de Leucoencefalopat\u00eda Nedi\u00e1trica Descubierta"},"content":{"rendered":"<p><strong>Un Esfuerzo Colaborativo<\/strong><\/p>\n<p>Un equipo internacional de investigadores acaba de descubrir la causa gen\u00e9tica de una forma ultra-rara de leucoencefalopat\u00eda. La leucoencefalopat\u00eda se refiere a una familia de condiciones que afectan la materia blanca en el cerebro (mielina), as\u00ed como las c\u00e9lulas nerviosas del paciente.<\/p>\n<p>Esta investigaci\u00f3n fue dirigida por el Instituto de Medicina Gen\u00f3mica para Ni\u00f1os Rady (RCIGM) en California.<\/p>\n<p><strong>La Historia de Mathilde<\/strong><\/p>\n<p>Mathilde naci\u00f3 en el Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) en Montreal en 2013 con una cabeza anormalmente peque\u00f1a. Los m\u00e9dicos estaban preocupados y la enviaron de inmediato a la UCI, donde recibi\u00f3 pruebas neurol\u00f3gicas. Las pruebas demostraron que su cerebro no se hab\u00eda desarrollado como deb\u00eda y que su mielina era at\u00edpica. Se le diagnostic\u00f3 una forma rara y no identificada de leucoencefalopat\u00eda. Sin opciones de tratamiento disponibles, solo viv\u00eda hasta los 2 meses y medio.<\/p>\n<p>Con la ayuda de RCIGM, los investigadores de RI-MUHC ahora conocen la causa de la leucoencefalopat\u00eda de Mathilde. Confirmaron que su condici\u00f3n estaba relacionada con las mutaciones en el gen VARS.<\/p>\n<p><strong>El Descubrimiento<\/strong><\/p>\n<p>La condici\u00f3n de Mathilde se investig\u00f3 junto con otros seis ni\u00f1os que ten\u00edan anomal\u00edas cerebrales y hab\u00edan sufrido ataques epil\u00e9pticos. Usando an\u00e1lisis de sangre, exoma completo y secuenciaci\u00f3n del genoma completo, se descubrieron las mutaciones en el gen VARS. Las mutaciones en este gen en particular nunca se han relacionado con la enfermedad.<\/p>\n<p>La mutaci\u00f3n VARS causa da\u00f1o a las enzimas responsables de crear prote\u00ednas que contienen valina, un amino\u00e1cido. Este tipo de da\u00f1o est\u00e1 asociado con neuropat\u00eda, microcefalia y otras afecciones raras. Lo que esto significa es que los pacientes con una mutaci\u00f3n VARS podr\u00edan beneficiarse de una terapia que restaure la valina.<\/p>\n<p>Los ni\u00f1os en este estudio fueron evaluados en El Cairo, Montreal y San Diego. Los hospitales de Hong Kong, \u00c1msterdam, Egipto y Qatar tambi\u00e9n ayudaron a confirmar los hallazgos. Este esfuerzo de colaboraci\u00f3n fue una parte esencial de esta investigaci\u00f3n, especialmente considerando el hecho de que los pacientes estaban dispersos geogr\u00e1ficamente.<\/p>\n<p><strong>El Valor del Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>Comprender la causa ra\u00edz de los s\u00edntomas de un paciente es verdaderamente la clave para brindarles tratamientos efectivos. Sin embargo, para demasiados ni\u00f1os que viven con enfermedades raras, la causa de su enfermedad nunca se identifica.<\/p>\n<p>Incluso para los ni\u00f1os que, lamentablemente, no se pueden salvar, aprender la causa de su dolor puede ayudar a las familias a llorar. Adem\u00e1s, participar en la investigaci\u00f3n puede ayudarlos a sentir que est\u00e1n haciendo una diferencia en las vidas de futuros pacientes. As\u00ed es como se sienten los padres de Mathilde.<\/p>\n<p>\u00abSe sinti\u00f3 bien saber que nuestra hija podr\u00eda ayudar a otros ni\u00f1os y a la comunidad cient\u00edfica en general\u00bb.<\/p>\n<p>Ahora los investigadores est\u00e1n estudiando la terapia g\u00e9nica y la valina como un suplemento diet\u00e9tico como posibles tratamientos para esta forma de leucoencefalopat\u00eda. Ya que ahora entienden qu\u00e9 prote\u00edna est\u00e1 siendo alterada en esta condici\u00f3n, pueden examinar qu\u00e9 terapias pueden ayudar espec\u00edficamente a restaurar esta prote\u00edna exacta.<\/p>\n<p>Puede leer los resultados completos de este estudio, publicado en <em>Nature Communications<\/em> aqu\u00ed.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n puede leer un resumen de este estudio aqu\u00ed.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 piensas de estos nuevos hallazgos?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<br \/>\n<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un Esfuerzo Colaborativo Un equipo internacional de investigadores acaba de descubrir la causa gen\u00e9tica de una forma ultra-rara de leucoencefalopat\u00eda. La leucoencefalopat\u00eda se refiere a una familia de condiciones que afectan la materia blanca en el cerebro (mielina), as\u00ed como las c\u00e9lulas nerviosas del paciente. 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